Señora Editora:

Las alteraciones neurológicas, tan antiguas como la humanidad, poseen frecuentemente patrones de herencia familiar. Se ha sugerido que los faraones de la dinastía XVIII del antiguo Egipto padecían epilepsia familiar ⁽¹⁾. Las mutaciones asociadas a la degeneración del lóbulo frontotemporal han sido rastreadas hasta unas 62 generaciones atrás en el sur de Italia (Imperio Romano Occidental), hace unos 1550 años ⁽²⁾. Un avance sustancial en determinar las bases genéticas del comportamiento tuvo lugar cuando Sergei Davidenkov y Seymour Benzer fundaron la Neurogenética moderna ⁽³⁾⁽⁴⁾. Ésta no hubiese avanzado ni profundizado si hace 70 años no se hubiese dilucidado la estructura del ADN ⁽⁵⁾ ni hubiese finalizado hace 20 años el Proyecto Genoma Humano (PGH). Esta carta recuerda estos hitos biomédicos trascendentales, en particular, para la Neurogenética.

En Grecia Clásica, Hipócrates ya consignaba la existencia de enfermedades hereditarias ⁽⁶⁾. En el siglo XVII era conocido en Europa el texto De Moribus: Pathologia Hereditaria Generalis del irlandés Dermod O’Meara. La Neurología moderna surgió en el período finisecular decimonónico, época en que muchos investigadores destacaron los antecedentes familiares para abordar trastornos neurológicos ⁽⁷⁾. Los estudios genéticos trataron de comprender los mecanismos de enfermedades hereditarias y para ello las leyes de J. G. Mendel fueron fundamentales ⁽⁶⁾. Posteriormente, el ruso Sergei Davidenko se centró en las enfermedades neurológicas hereditarias, siendo el primero en utilizar el término «Neurogenética» en su país. En 1925 publicó Hereditary Disorders of the Nervous System, proponiendo clasificar los trastornos en base a un catálogo genético sistemático y no por fenotipo ⁽³⁾. En 1953 James Watson y Francis Crick publicaron su famosa estructura de doble hélice para el ADN ⁽⁵⁾, abriendo paso a la Belle Époque de la Biología Molecular. El estadounidense Seymour Benzer, comparando pruebas funcionales y de recombinación para el alelismo en Drosophila, fue el primero en mostrar la relación entre la genética formal clásica y el modelo de ADN de Watson y Crick ⁽⁴⁾. Benzer justificó el rol de los genes en el control de la conducta y mostró la posibilidad de descomponer los complejo rasgos conductuales en rasgos más sencillos ⁽⁴⁾.

En 2003 finalizó el PGH e inició la Era Postgenómica, período en el cual la Neurogenética se enriquecerá con avances tales como la edición genética ⁽⁷⁾, la nanotecnología estructural del ADN ⁽⁸⁾ y el ADN sintético, entre otros (Figura 1).

Figura 1 Breve línea de tiempo con los principales hitos en el desarrollo de la Neurogenética. Actualizada a partir de Silva et al. ⁽⁷⁾. Creada con BioRender.com