Introducción

El sindrome lumbocostovertebral (SLCV) asociado a mielomeningocele es una enfermedad rara, que fue descrita por primera vez por Touloukian en 1972⁽¹⁾, está conformada por algunas anomalías incluidas las hemivértebras, anomalías costales, hipoplasia de los músculos de la pared abdominal manifestado como hernia lumbar⁽²⁾⁽³⁾, pero se puede asociar a agenesia renal, hernia diafragmática e inguinal bilateral⁽⁴⁾⁽⁵⁾, extrofia de cloaca, hidrocefalia y atresia de ano, mielomenigocele entre otras anomalías⁽⁶⁾⁽⁷⁾. En su primera descripción, Touloukian refería como causa un defecto somático durante 3ra a 5ta semana gestacional (SG)⁽¹⁾⁽²⁾. Actualmente la patogenia aun es desconocida y tiene muchas variantes que aun se desconocen, especialmente aquellas relacionadas con la presentación clínica y la predisposición genética de la misma⁽³⁾. Esta, al igual a otras patologías que no se ven comúnmente, tienen predisposición por el sexo masculino, sin que exista información adicional de las razones biológicas al respecto^(8)(9)(10).

La hernia lumbar, es una anomalía poco frecuente que representa aproximadamente el 1.5% de los defectos de la pared abdominal, es congénita en el 17% de los casos, está asociada a defectos congénitos⁽³⁾⁽⁶⁾ y en algunos casos a diabetes materna⁽¹¹⁾, se localiza en los triángulos de Grynfelt (superior), siendo el sitio más común y de Petit (inferior)⁽²⁾⁽³⁾. La hernia lumbar suele manifestarse en forma de tumoración que incrementa de tamaño durante el llanto, o maniobras de valsalva⁽²⁾⁽³⁾. Los cuerpos vertebrales más afectados son las últimas vértebras dorsales y las primeras lumbares⁽⁵⁾⁽⁶⁾.

Las anomalías costales consisten en ausencia, hipoplasia o fusión costal y las últimas costillas son las más afectadas⁽⁶⁾.

Para confirmar el diagnóstico son de elección la ecografía, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RMN), además dan información sobre el contenido de la hernia y el nivel de afección de las vértebras y costillas⁽⁷⁾⁽⁸⁾

Es importante mencionar que el SLCV es una rara malformación, que amerita una resolución quirúrgica temprana debido a que, a medida que el niño crece se hace más difícil la reparación⁽⁴⁾. Existen reportados, menos de 30 casos en el mundo desde la primera descripción en 1972 realizada por Touloukian⁽¹⁾⁽⁵⁾.

CASO CLÍNICO

Masculino de 10 días, nacido por cesárea en el hospital Vicente Corral, hijo de madre primigesta BRh+, de 22 años, se realizó 6 controles prenatales, 5 ecografías (en última ecografía 6 semanas previas a la cesárea le es diagnosticado meningocele, retardo del crecimiento intrauterino, ectasia renal izquierda, síndrome malformativo y criptorquidia (Tabla1), hierro y ácido fólico desde las 12 SG, vacuna antitetánica 1 dosis, no refiere infección de vías urinarias y vaginosis, nace a las 37 SG, ruptura de membranas intracesárea, líquido amniótico claro, peso: 2,320gr, talla: 42 cm, perímetro cefálico 32 cm, Apgar 7 - 9. Posteriormente al minuto de vida presenta FC < 100 lat/min se administra un ciclo de UPP con buena respuesta, al examen físico presentó asimetría facial, pabellón auricular de implantación baja, cuello corto, tórax: hipertelorismo mamario, región lumbar derecha: tumoración de 6x4 cm blanda, fluctuante, con mancha hipercrómica de 2 mm a nivel de su base, además tumoración redondeada, reducible, de 4 x 5 cm en flanco derecho, que incrementaba de tamaño con el llanto (Figura 1), escoliosis dorso lumbar; genitales ausencia de testículos de bolsas escrotales, hernia inguino escrotal. Extremidades: artrogriposis de miembro superior, camptodactilia en mano derecha, genu varum bilateral. En rayos X se observa calcificaciones en tibia derecha y radio izquierdo, presencia de costillas en tenedor derecha. En ecografía abdominal: reflujo vesicoureteral con gran dilatación del uréter, pelvis y cálices izquierdos, pérdida de las impresiones papilares y tortuosidad ureteral La TC de columna reportó múltiples alteraciones esqueléticas del raquis y la caja torácica, fusión de 1ra y 2da, 3era y 4ta, costilla 11 y 12 derechas, costilla 13 accesoria derecha y 13, 14 izquierdas, múltiples defectos de fusión de cuerpos vertebrales lumbares y sacros (Figura 2), meningocele (Figura 3), hidronefrosis renal izquierda más megaureter. TC cráneo normal. En la RMN se observó: mielomeningocele toracolumbar, defecto de fusión de T12 a L2 de aproximadamente 15x9mm con protrusión de contenido medular y meníngeo con formación quística de intensidad similar al líquido cefalorraquídeo (LCR) de aproximadamente 5.2x3.3x3.8cm (Figura 3), escoliosis torácica de convexidad derecha (Figura 2), defecto de la pared abdominal de 4.6mm con protrusión de contenido intestinal por el defecto. Las pruebas genéticas mostraron Cariotipo 46,XY. (Tabla 1)

Figura 1 Tumoracion de 6x4 cm blanda, fluctuante, en region lumbar y masa redondeada, reducible, de 5x4 cm en flanco derecho, que incrementaba de tamaño con el llanto 

Figura 2 Mielomeningocele 

Figura 3 A :Cierre de hernia ; B: Plastia de mielomenigocele. 

Con el diagnóstico de síndrome lumbocostovertebral más mielomeningocele se realizó con enfoque abierto cierre simple de hernia lumbar con prolene 3/0 y refuerzo de la pared con parche de pericardio de bovino, plastia de mielomenigocele, sin complicaciones. Se encontró defecto de pared de aproximadamente 1cm con contenido intestinal, quiste paravertebral derecho de 6x4cm, defecto del tubo neural de 1.5 cm, sin compromiso de raíces nerviosas, no salida de LCR. El cultivo de líquido de contenido de quiste fue negativo.

Evolución favorable hasta el momento del alta 5 dias después del procedimiento, paciente no acudió a nuevo control.

DISCUSIÓN

EL SLCV es un conjunto raro de anomalías que compromete a las costillas, vértebras, y músculos de la pared abdominal, puede estar asociado con otras múltiples anormalidades como mielomenigocele⁽⁷⁾, hernia inguinal, pie equinovarus, ausencia de riñon, anomalías cardiacas, entre otras^(5)(12).

El SLCV según Touloukian puede deberse a un defecto somático que ocurre durante la tercera a la quinta semana de la embriogénesis humana por anoxia transitoria produciendo las malformaciones^(1)(3). Según G. Kumar durante la tercera a quinta SG existe una alteración de la neurulacion y formación defectuosa de somitas y su diferenciación en vértebras, costillas y músculos del tronco^(3)(5)(13). Según K. Harris, este síndrome también puede estar asociado con la anomalía VACTREL que incluye defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, y anomalías en las extremidades^(12)(14). Otra teoría es la alteración del mesodermo a la cuarta SG y además se puede asociar a hernia subcostal congénita. Se han informado 7 casos de esta relación^(4).

El SLCV puede estar presente al nacer o notarse en una edad más avanzada⁽²⁾⁽³⁾; en nuestro caso se manifestó desde el nacimiento e incluso en la última ecografía, 6 semanas antes del nacimiento, ya se evidenció la hernia y el meningocele. El contenido del saco herniario suele ser intestino delgado o grueso, mesenterio, epiplón, apéndice, ciego, estómago, ovario, bazo en lado izquierdo⁽⁵⁾, riñón en raras ocasiones⁽²⁾, Según Rattan, en la mayoría de los casos el intestino delgado y el intestino grueso son el contenido del saco herniario⁽⁸⁾, en nuestro caso el contenido fue de intestino delgado y epiplón.

En un estudio retrospectivo de 15 años sobre hernia lumbar congénita realizado por Rattan et ol en India, encontró 14 casos y todos asociados con SLCV, el 100% se presentaron dentro de los primeros 2 años y se manejaron con cirugía abierta, el 85.7% de casos fueron en el lado derecho y con predominio en el sexo masculino⁽⁸⁾; en nuestro caso también se presentó en un paciente masculino en el lado derecho y además se asoció a camptodactilia en mano derecha, genu varum bilateral, testículos no descendidos y mielomenigocele, al igual que en el estudio reportado por Sengar de 6 casos donde evidenció, asociación de este síndrome con pie equino varum, defectos del tubo neural y testículo no descendido^. En el primer caso reportado por Touloukian en 1972^(1)(14) hubo hidronefrosis al igual que en nuestro caso. El tratamiento consiste en cerrar el defecto de la pared que puede ser con cierre simple⁽⁴⁾, o refuerzo con malla de prolene o politetrafluoroetileno (PTFE) en defectos grandes⁽²⁾⁽³⁾, la cirugía debe realizarse de forma temprana cuando el tamaño del defecto es pequeño⁽²⁾, debido a que, el aumento de tamaño predispone a complicaciones como incarceración y estrangulación⁽¹⁵⁾, en nuestro paciente se realizó cierre simple y refuerzo con parche de pericardio de bovino.

CONCLUSIÓN

El sindrome lumbocostovertebral es una patología de rara presentación, que incluye alteraciones en las vértebras, costillas y músculos de la pared abdominal, puede estar asociada a múltiples malformaciones congénitas, amerita una resolución quirúrgica temprana de la hernia con cierre simple o malla en defectos grandes y plastia de mielomenigocele para evitar complicaciones, y además requiere de un manejo multidisciplinario por la diversidad malformaciones asociadas.