Resumo

CRESPO VALLEJO, Dayssy Viviana; RODRIGUEZ PACHECO, Valeria Alexandra  e  RUIZ AYERVE, Mayra Alejandra. Síndrome de Morquio, una afección infrecuente. Rev Eug Esp [online]. 2021, vol.15, n.1, pp.66-72. ISSN 2661-6742.  https://doi.org/10.37135/ee.04.10.07.

Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR 7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enfermedad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.

Palavras-chave : cariotipo; mucopolisacaridosis IV; transcripción genética.

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