Resumen

YEPEZ, Isaac; LANDIVAR, Xavier; VINAN-PAUCAR, Linker  y  EGUEZ-MARTINEZ, Sofía. Encefalopatía Epiléptica Y Del Neurodesarrollo Por Mutación En SYNGAP1: Primer Caso Reportado En Ecuador. Rev Ecuat Neurol [online]. 2024, vol.33, n.2, pp.84-91. ISSN 2631-2581.  https://doi.org/10.46997/revecuatneurol33200084.

La encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo relacionada con mutaciones en el gen SYNGAP1 (EEND-SYNGAP1) se caracteriza por un retraso psicomotor y epilepsia de inicio temprano. Presentamos el primer caso documentado en Ecuador, describiendo las características clínicas, electroencefalográficas, terapéuticas y evolutivas del paciente. El diagnóstico genético reveló una mutación de novo tipo nonsense en SYNGAP1. El tratamiento con ácido valproico mostró un buen control de las crisis epilépticas, aunque persistieron las crisis reflejas durante la alimentación. Este caso resalta la importancia de los estudios genéticos en el diagnóstico de encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo.

Palabras clave : Encefalopatía Epiléptica; SYNGAP1; Epilepsia Refleja; Trastorno del Neurodesarrollo; Caso Clínico.