Introducción:

El síndrome de Fahr se define como la presencia de calcificaciones simétricas bilaterales de predominio en los ganglios de la base (principalmente núcleo estriado). Se considera primario cuando la etiología es genética, que también se conoce como enfermedad de Fahr; y secundario si se encuentran alteraciones metabólicas, endocrinas, exposición a radiación, infecciones, alteraciones vasculares, enfermedades mitocondriales u otras siendo de las más frecuentes: hipoparatiroidismo y pseudo hipoparatiroidismo. La enfermedad de Fahr es una patología de origen genético, poco frecuente en pediatría, que se asocia con trastornos del movimiento, neuropsiquiátricos y cognitivos.

Caso clínico:

Presentamos el caso de un niño de 9 años con evidencia en tomografía computarizada (CT) cerebral de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales. En la literatura existen muy pocas descripciones de este hallazgo en pediatría. Clínicamente presentaba epilepsia, distonía de la mano derecha, déficit cognitivo leve y alteración progresiva de la marcha y del habla. Se diagnosticó clínicamente como una enfermedad de Fahr, dada la ausencia de otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas, sin estudio genético, y se inició tratamiento con levodopa-carbidopa para el manejo de la distonía con evidencia clínica de mejoría, y se indicó programa de rehabilitación integral.

Conclusiones:

El hallazgo de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales, debe llevar a descartar alteraciones endocrinológicas o metabólicas; en el caso de que no se presenten se deben manejar de manera integral, todas las posibles manifestaciones relacionadas en el ámbito cognitivo, psiquiátrico, motor, del habla y otros.