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Revista Ecuatoriana de Neurología
versión On-line ISSN 2631-2581versión impresa ISSN 1019-8113
Resumen
QUINTERO-MORENO, Juan Felipe y RAMIREZ-DIOSSA, Jhon Darbi. Síndrome de Joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de Colombia. Rev Ecuat Neurol [online]. 2021, vol.30, n.1, pp.206-209. ISSN 2631-2581. https://doi.org/10.46997/revecuatneurol30100206.
Introducción:
El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias.
Caso clínico:
Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar”. Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño.
Conclusión:
Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida.
Palabras clave : Ciliopatías; Síndrome de Joubert; Signo del molar; vermis cerebeloso; apnea central del sueño; Colombia..