Resumo

REYES-TOLEDO, Raúl; MEDINAN-MUR, Ramón  e  CULMA-ROA, Laura. Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso y revisión de literatura. Rev Ecuat Neurol [online]. 2020, vol.29, n.3, pp.97-101. ISSN 2631-2581.  https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29300097.

La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad agrupada entre las canalopatías del músculo esquelético que se caracteriza por crisis de debilidad muscular causada por disfunción de canales de calcio Cav1.1 o de sodio Nav1.4. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico confirmado por estudio genético de parálisis hipocalémica episódica y una breve discusión respecto a la importancia del análisis genético, sus implicaciones clínicas y terapéuticas.

Palavras-chave : parálisis periódica hipocalémica; debilidad muscular; canales de sodio dependientes de voltaje; canales de calcio dependientes de voltaje; excitabilidad muscular; canalopatías..

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