Antecedentes:

esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), se describe en una mujer adulta, desencadenada por el embarazo. Es una mutación sin sentido por sustitución, homocigótica, probablemente patógena.

Reporte del caso:

se trata de una mujer adulta mestiza, nacida y residente en Ecuador, que durante su período de lactancia, después de un embarazo y un parto por cesárea, debutó con un trastorno musculoesquelético. Se hospitalizó a la paciente en el Hospital Eugenio Espejo en Quito, Ecuador; donde ella ha sido readmitida por varias veces. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular proximal, debilidad muscular de las extremidades inferiores, dificultad para subir escaleras, insuficiencia respiratoria debido a debilidad muscular, edema de las extremidades inferiores, deterioro de las actividades de la vida diaria, ortopnea, trastornos del sueño y debilidad muscular. Además, encontró niveles elevados de creatina quinasa sérica, actividad enzimática y coenzima anormal, escoliosis lumbar, hipertensión arterial pulmonar, con regurgitación tricuspídea y regurgitación mitral leve, reemplazo graso del músculo esquelético, insuficiencia pulmonar, miopatía esquelética y descargas miotónicas en EMG.

Conclusión:

esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), la sustitución por una mutación sin sentido, homocigota, probablemente patógena se describe en un adulto. Es el primer caso desencadenado por el embarazo, el primer caso de inicio tardío descrito en Ecuador y el primer caso descrito en una mujer mestiza de Ecuador.