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Revista Ecuatoriana de Neurología

versión On-line ISSN 2631-2581versión impresa ISSN 1019-8113

Resumen

PENUELA-VASQUEZ, Oscar; ESPINOSA-GARCIA, Eugenia; ECHEVERRI-PENA, Olga  y  GUEVARA-MORALES, Johanna. Hiperlisinemia Como Hallazgo Sugestivo De Acidemia Propiónica. Reporte De Caso. Rev Ecuat Neurol [online]. 2019, vol.28, n.1, pp.95-100. ISSN 2631-2581.

Introducción:

La acidemia propiónica (AP) es una acidemia orgánica (AO) con presentación clínica de inicio neonatal o de forma tardía. Causada por deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa que ocasiona acumulación de ácido propiónico y metabolitos relacionados con propionil-CoA en los tejidos. Es característica la hiperglicinemia, pero puede presentarse hiperlisinemia. Este trabajo describe un caso clínico de AP de inicio neonatal con desenlace fatal y alteración llamativa de los aminoácidos.

Caso clínico:

Recién nacido (RN) femenina ingresa a unidad neonatal al tercer día de vida por hipoactividad, vómito y letargia. Posterior dificultad respiratoria y realiza paros cardiacos, falleciendo antes de establecer un diagnóstico bioquímico. Paraclínicos iniciales evidenciaron acidosis metabólica, leucopenia, hipoglicemia, posteriormente se documenta hiperglicininemia, hipercistinemia y severa hiperlisininemia. La cromatografía de ácidos orgánicos en orina identificó ácido 3-hidroxi-propionico, metilcitrato y propionilglicina entre otros metabolitos tóxicos, confirmando el diagnóstico.

Conclusiones:

La AP es un error innato del metabolismo autosómico recesivo de baja incidencia. La presencia de acidosis metabólica severa, pancitopenia, hipoglicemia y antecedentes familiares deben alertar sobre este diagnóstico. Adicionalmente, aunque el diagnóstico bioquímico definitivo son los ácidos orgánicos en orina, la presencia de hiperamonemia, hiperglicinemia e hiperlisinemia pueden ser altamente sugestivas de este trastorno.

Palabras clave : Acidemia propiónica; Acidemia orgánica; Inicio neonatal; Hiperglicininemia; Hiperlisininemia; Error innato del metabolismo..

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