Objetivo:

El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente.

Métodos:

Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes.

Resultados:

Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica.

Conclusión:

Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ.