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Revista Ecuatoriana de Neurología
versão On-line ISSN 2631-2581versão impressa ISSN 1019-8113
Resumo
SALINAS-SUIKOUSKI, Robert et al. Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte De Casos. Rev Ecuat Neurol [online]. 2018, vol.27, n.2, pp.108-111. ISSN 2631-2581.
Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades “Eugenio Espejo”. La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida.
Palavras-chave : Fibrodisplasia Osificante progresiva; Osificación heterotópica endocondral; Autosómica dominate.