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Revista Ecuatoriana de Neurología
versão On-line ISSN 2631-2581versão impressa ISSN 1019-8113
Resumo
GARCIA-ACERO, Mary e ESPINOSA, Eugenia. Síndrome De Tourette Familiar: Reporte De Caso Y Revisión De La Literatura. Rev Ecuat Neurol [online]. 2018, vol.27, n.2, pp.87-91. ISSN 2631-2581.
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico de inicio en la infancia caracterizado por múltiples tics motores y vocales de al menos un año de duración. Se desconoce su etiología exacta, pero se han involucrado las vías neuronales fronto-subcorticales e interacciones complejas entre factores sociales, ambientales y genéticos. Estudios genéticos han reportado loci de susceptibilidad en genes implicados en conexión sináptica, sin embargo, hace falta evidencia en muestras de mayor tamaño. Este reporte de caso describe un joven de 14 años con historia personal y familiar de síndrome de Tourette, sugiriendo un mecanismo de herencia autosómico dominante.
Palavras-chave : síndrome de Tourette; genética; multifactorial; herencia..