Resumo

CASTELLANOS, Liset Betancourt; CEVALLOS CABRERA, Juliana Katherine; VERA SANCHEZ, Luiggy Leoneris  e  BORDELOIS, Marioneya Izaguirre. CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS. MANABÍ, ECUADOR. Revista San Gregorio [online]. 2019, vol.1, n.29, pp.24-33. ISSN 2528-7907.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes defectos enzimáticos. Debido a la variabilidad de las manifestaciones clínicas, es de difícil diagnóstico, lo que suele conducir a la subestimación de la frecuencia en algunos tipos. Con el objetivo de identificar las características clínicas y los tipos de MPS más frecuentes en pacientes atendidos en el Hospital ¨Dr. Verdi Cevallos Balda¨ de Portoviejo, Manabí, se realizó un estudio cualitativo, exploratorio y transversal, donde se recolectaron los datos de 30 pacientes con diagnóstico de MPS, a partir de la ficha médica de cada paciente atendido en el periodo Octubre 2017- Enero 2018, de donde se tomó el tipo clínico de MPS, y las características clínicas por regiones y sistemas. Los rasgos dismórficos más frecuentes en la cara resultaron la lengua protruyente y cejas gruesas. En relación a las regiones y sistemas se evidenció una alta incidencia de pacientes con cuello corto, clavículas pequeñas y engrosadas, huesos iliacos pequeños y retraso del lenguaje. En la población estudiada el mayor número correspondió a pacientes con mucopolisacaridosis tipo III.

Palavras-chave : Características clínicas; enfermedades lisosomales; mucopolisacaridosis; rasgos dismórficos; tipos de mucopolisacaridosis.

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