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Revista Ecuatoriana de Neurología
versión On-line ISSN 2631-2581versión impresa ISSN 1019-8113
Resumen
MENDOZA-CACERES, María Angélica et al. Síndrome De Fahr E Hipoparatiroidismo. Rev Ecuat Neurol [online]. 2023, vol.32, n.2, pp.127-131. ISSN 2631-2581. https://doi.org/10.46997/revecuatneurol32200127.
Introducción:
El síndrome de Fahr es una patología poco frecuente caracterizada por calcinosis cerebral, usualmente encontrada incidentalmente y de manera tardía en individuos con sintomatología neurológica y psiquiátrica, con dichas manifestaciones desde edades tempranas. Es un trastorno genético de etiología no clara de comportamiento autosómico dominante y puede asociarse a etiología tipo metabólica, hereditaria, o adquirida.
Objetivo:
Presentar el caso de una paciente con síndrome de Fahr atendida en un hospital regional de segundo nivel en zona rural del centro andino de Colombia.
Caso clínico:
Se trata de mujer de 54 años, quien consultó por primer episodio convulsivo, con antecedente patológico de esquizofrenia no clara y antecedente familiar de Alzheimer materno. Se realizó tomografía axial computarizada simple cerebral la cual reportó múltiples calcificaciones periventriculares y calcificaciones simétricas a nivel de ganglios basales con hallazgos de hipocalcemia e hipoparatiroidismo.
Conclusiones:
El síndrome de Fahr es una entidad poco frecuente, sin embargo, es importante sospecharla y conocerla de manera temprana; las imágenes diagnósticas son esenciales para la detección, y la búsqueda de diagnósticos diferenciales o causas metabólicas asociadas es importante para el tratamiento de estos pacientes de forma oportuna y adecuada.
Palabras clave : Síndrome de Fahr; Convulsiones; Calcificaciones; Hipoparatiroidismo; Reporte de caso.