Introducción:

El síndrome de Fahr es una patología poco frecuente caracterizada por calcinosis cerebral, usualmente encontrada incidentalmente y de manera tardía en individuos con sintomatología neurológica y psiquiátrica, con dichas manifestaciones desde edades tempranas. Es un trastorno genético de etiología no clara de comportamiento autosómico dominante y puede asociarse a etiología tipo metabólica, hereditaria, o adquirida.

Objetivo:

Presentar el caso de una paciente con síndrome de Fahr atendida en un hospital regional de segundo nivel en zona rural del centro andino de Colombia.

Caso clínico:

Se trata de mujer de 54 años, quien consultó por primer episodio convulsivo, con antecedente patológico de esquizofrenia no clara y antecedente familiar de Alzheimer materno. Se realizó tomografía axial computarizada simple cerebral la cual reportó múltiples calcificaciones periventriculares y calcificaciones simétricas a nivel de ganglios basales con hallazgos de hipocalcemia e hipoparatiroidismo.

Conclusiones:

El síndrome de Fahr es una entidad poco frecuente, sin embargo, es importante sospecharla y conocerla de manera temprana; las imágenes diagnósticas son esenciales para la detección, y la búsqueda de diagnósticos diferenciales o causas metabólicas asociadas es importante para el tratamiento de estos pacientes de forma oportuna y adecuada.

Introduction:

Fahr's disease is a rare pathology characterized by brain calcinosis syndrome, usually found incidentally and late in individuals with neurological and psychiatric symptoms, with these manifestations from an early age. It is a genetic disorder of unclear etiology of autosomal dominant behavior and can be associated with metabolic, hereditary, or acquired etiology.

Objective:

To present the case of a patient with Fahr's disease treated in a second-level regional hospital in a rural area of ​​central Andean Colombia.

Clinical case:

This is a 54-year-old woman who consulted for the first seizure episode, with a significant pathological history of schizophrenia and a family history of maternal Alzheimer's. Simple cerebral computed tomography was performed, which reported multiple periventricular calcifications and symmetric calcifications at the level of the basal ganglia with hypocalcemia and hypoparathyroidism.

Conclusions:

Fahr's disease is a rare entity, however, it is important to suspect and know about it early; Diagnostic images are essential for detection, and the search for differential diagnoses or associated metabolic causes is important for treating these patients in a timely and adequate manner.