Introducción:

El síndrome de Fahr se define como la presencia de calcificaciones simétricas bilaterales de predominio en los ganglios de la base (principalmente núcleo estriado). Se considera primario cuando la etiología es genética, que también se conoce como enfermedad de Fahr; y secundario si se encuentran alteraciones metabólicas, endocrinas, exposición a radiación, infecciones, alteraciones vasculares, enfermedades mitocondriales u otras siendo de las más frecuentes: hipoparatiroidismo y pseudo hipoparatiroidismo. La enfermedad de Fahr es una patología de origen genético, poco frecuente en pediatría, que se asocia con trastornos del movimiento, neuropsiquiátricos y cognitivos.

Caso clínico:

Presentamos el caso de un niño de 9 años con evidencia en tomografía computarizada (CT) cerebral de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales. En la literatura existen muy pocas descripciones de este hallazgo en pediatría. Clínicamente presentaba epilepsia, distonía de la mano derecha, déficit cognitivo leve y alteración progresiva de la marcha y del habla. Se diagnosticó clínicamente como una enfermedad de Fahr, dada la ausencia de otras alteraciones metabólicas o endocrinológicas, sin estudio genético, y se inició tratamiento con levodopa-carbidopa para el manejo de la distonía con evidencia clínica de mejoría, y se indicó programa de rehabilitación integral.

Conclusiones:

El hallazgo de calcificaciones ganglio basales simétricas bilaterales, debe llevar a descartar alteraciones endocrinológicas o metabólicas; en el caso de que no se presenten se deben manejar de manera integral, todas las posibles manifestaciones relacionadas en el ámbito cognitivo, psiquiátrico, motor, del habla y otros.

Introduction:

Fahr syndrome is defined as the presence of predominantly bilateral symmetric calcifications in the basal ganglia (mainly striated nucleus). It is considered primary when the etiology is genetic, which is also known as Fahr’s disease; and secondary if metabolic alterations, endocrine alterations, exposure to radiation, infections, vascular disorders, mitochondrial diseases or others, are found, being the most frequent: hypoparathyroidism and pseudo-hypoparathyroidism. Fahr's disease is a pathology of genetic origin, rare in pediatrics, that is associated with movement, neuropsychiatric and cognitive disorders.

Clincal case:

We present the case of a 9-year-old boy with evidence of bilateral symmetric basal ganglia calcifications on brain computed tomography (CT) scanning. In the literature there are very few descriptions of this finding in pediatrics. Clinically, the child presented WITH epilepsy, right hand dystonia, mild cognitive deficit and progressive impairment of speech and gait. He was clinically diagnosed as a Fahr’s disease, given the abscense of other metabolic or endocrinological alterations, without genetic studies, and treatment with Levodopa-carbidopa was started for the management of dystonia with clincal evidence of improvement, an a comprehensive rehabilitation program was indicated.

Conclusions:

The finding of bilateral symmetric basal ganglion calcifications should lead to rule out endocrinological or metabolic alterations; In the event that they do not occur, all possible related manifestations in the cognitive, psychiatric, motor, speech and other fields should be handled in a comprehensive manner.