Introducción:

Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, relacionadas con mutaciones en canales de calcio asociados a voltaje son entidades heterogéneas recientemente descritas en población pediátrica.

Objetivo:

Describir el caso de un paciente pediátrico con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por una mutación en el gen CACNA1E que codifica para un canal de calcio.

Caso clínico:

Paciente preescolar con cuadro de epilepsia refractaria de inicio a los dos meses de vida, asociado a retraso global de desarrollo, trastorno conductual, hipotonía, movimientos hiperquinéticos de tipo distonía, con actividad interictal multifocal y resonancia magnética de cerebro normal, con mutación patogénica en el gen CACNA1E.

Conclusión:

Las mutaciones en el gen CACNA1E, causan alteración funcional del canal de calcio CaV2.3, originando cuadro clínico de fenotipo descrito, de reciente descripción.

Introduction:

Epileptic and developmental encephalopathies, related to voltage-associated calcium channel mutations, are heterogeneous entities recently described in pediatric population.

Objective:

To describe the case of pediatric patient with epileptic and developmental encephalopathy caused by a mutation in the CACNA1E gene that codes for a calcium channel.

Clinical case:

Preschool male patient with refractory epilepsy starting at two months of life, associated with global developmental delay, behavioral disorder, hyperkinetic movements (dystonia) and hypotonia, with multifocal interictal activity and normal brain resonance, with pathogenic mutation in the gene CACNA1E.

Conclusion:

Mutations in the CACNA1E gene cause functional alteration of the calcium channel CaV2.3, originating a clinical picture of a recently described phenotype.