Introducción:

El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias.

Caso clínico:

Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar”. Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño.

Conclusión:

Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida.

Introduction:

The Joubert syndrome is an autosomal recessive disorder, classified as a ciliopathy. The primary cilia have a role in neuronal proliferation and axonal migration in the cerebellum and brainstem. Marie Joubert and colleagues in 1969 published four cases with partial or total agenesis of the cerebellar vermis and apnea-hyperpnea neonatal episodic disorder. From an early age the principal manifestations are: abnormal breathing pattern, nystagmus, swallowing alterations, hypotonia, ataxia and intellectual disability. Classically, the neonatal breathing disorder improve with age.

Clinical case:

A 39 years old, with intellectual disability and a history of a movement disorder involving a lower extremity, snoring, episodes of central apnea, hypotonia and nystagmus. He was the second child, with an uncomplicated, full-term gestation. In the clinical exam was found dysarthria, short term and semanticmemory loss, Epworth scale: 9/24. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebellar vermis hypoplasia and elongation of the hemispheres as the “molar tooth sign”. Moreover, a polysomnography study found a central sleep apnea disorder.

Discussion:

It is fundamental to recognize this syndrome to establish a prenatal or an early age diagnosis, for a multidisciplinary approach and an early genetic counseling. The treatment of the sleep disorder in these patients is crucial for a better quality of life.