Revista Ecuatoriana de Neurología
ISSN 2631-2581 ISSN 1019-8113
REYES-TOLEDO, Raúl; MEDINAN-MUR, Ramón CULMA-ROA, Laura. Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso y revisión de literatura. []. , 29, 3, pp.97-101. ISSN 2631-2581. https://doi.org/10.46997/revecuatneurol29300097.
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La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad agrupada entre las canalopatías del músculo esquelético que se caracteriza por crisis de debilidad muscular causada por disfunción de canales de calcio Cav1.1 o de sodio Nav1.4. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico confirmado por estudio genético de parálisis hipocalémica episódica y una breve discusión respecto a la importancia del análisis genético, sus implicaciones clínicas y terapéuticas.
^les^aHypokalemic periodic paralysis is a disease grouped among skeletal muscle channelopathies characterized by attacks of muscle weakness caused by dysfunction of Cav1.1 calcium or Nav1.4 sodium channels. We present the case of a patient with a diagnosis confirmed by a genetic study of episodic hypokalemic paralysis and a brief discussion regarding the importance of genetic analysis, its clinical and therapeutic implications.
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