ESCARIZ, Liliam Iris et al. ESCLEROSIS TUBEROSA: A PROPÓSITO DE UN CASO. []. , 1, 24, pp.44-49. ISSN 2528-7907.

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La enfermedad de Bourneville, también conocida como Esclerosis Tuberosa, se caracteriza por la presencia de tumores en diferentes órganos, de carácter benigno. Se trasmite de manera autosómica dominante debido a mutaciones en los genes TCS1 y TCS2. Generalmente aparece una asociación de tres síntomas o triada donde la Epilepsia es el síntoma cardinal y se acompaña de retraso mental en menor o mayor grado y angiofibromas en la cara. En la actualidad lo más frecuente es encontrar la triada de manera incompleta. Se presenta el caso de una paciente de 20 meses de edad, con un cuadro clínico de 24 horas de evolución caracterizada por crisis convulsivas. Antecedentes patológicos personales de espasmos infantiles hace 7 meses. Se le realiza Resonancia Magnética para conocer origen etiológico de las convulsiones y se la diagnostica Esclerosis Tuberosa Cerebral. El diagnóstico definitivo es multifactorial siendo los estudios de imágenes de un valor incuestionable.

Bourneville disease, also known as Tuberous Sclerosis, is characterized by the presence of tumors in different organs, of a benign nature. It is transmitted in an autosomal dominant manner due to mutations in the TCS1 and TCS2 genes. Usually there is an association of three symptoms or triad where epilepsy is the cardinal symptom and is accompanied by mental retardation to a lesser or greater degree and angiofibromas in the face. Currently, the most frequent is to find the triad incompletely. We present the case of a 20-month-old patient with a clinical picture of 24 hours of evolution characterized by seizures. Personal pathological history of infantile spasms 7 months ago. Magnetic Resonance was performed to know the etiologic origin of seizures and was diagnosed with Brain Tuberose Sclerosis. The definitive diagnosis is multifactorial being the studies of images of an unquestionable value.

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