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Introducción
El síndrome de Fahr es una patología poco frecuente caracterizada por depósitos idiopáticos de calcio en el área estratiopalidodental los cuales se suelen encontrar de manera incidental en individuos con una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos, estando dentro de su posible etiología diversos síndromes ya sea de tipo metabólico, hereditario, o adquirido (1).
Este trastorno genético no tiene etiología y fisiopatología clara, sin embargo, parece estar asociado a la alteración del cromosoma y locus 14q48, el cual es un trastorno autosómico dominante y puede presentarse en un individuo sin antecedentes familiares de manera esporádica en algunas forma de presentación de la Enfermedad de Fahr (2)(3)(4)(5)(6). Clínicamente se suele manifestar en la mayoría de los casos desde edades tempranas, pero con un diagnóstico tardío, algunos reportes en Colombia han descrito casos que debutan con paresia, alteración de la marcha, bradilalia, somnolencia, alteración del comportamiento, presencia de ideas delirantes y alucinaciones, sin embargo surge un antecedente de interés, puesto que presentan epilepsia desde la infancia (7)(8). Un elemento importante para el diagnóstico de los pacientes se basa en los hallazgos de calcinosis bilateral simétrica a nivel intracraneal (5)(6).
El objetivo del presente manuscrito es presentar el caso de una paciente con síndrome de Fahr y establecer una de sus causas comúnmente asociadas; el presente caso se realizó posterior al diligenciamiento del consentimiento informado por la paciente y su acudiente, cuenta con la aprobación del comité de ética correspondiente.
Reporte de caso.
Mujer de 54 años, quien consultó en compañía de familiar por cuadro que se había presentado 3 horas atrás consistente en episodio convulsivo tónico-clónico de 15 minutos de duración asociado a sialorrea excesiva con posterior presencia de disartria, sin síntomas adicionales referidos previamente por la familiar.
Dentro de los antecedentes patológicos refería hipertensión arterial, hipotiroidismo, y un diagnóstico no claro de esquizofrenia sin tratamiento. Además, antecedente familiar de Alzheimer materno.
Al ingreso presentaba signos vitales con cifras tensionales en estadio I y taquicardia. Al examen neurológico alerta, desorientada en tiempo, persona y espacio, con presencia de Babinski derecho, lenguaje ilógico e incoherente, reflejos presentes aumentados, fuerza muscular y sensibilidad normales; resto de examen físico sin presencia de alteraciones adicionales. Se realizó tomografía axial computarizada simple cerebral en contexto de primera convulsión y ausencia de sintomatología orientadora adicional, la cual reportó múltiples calcificaciones periventriculares, cerebelosas y calcificaciones a nivel de ganglios basales (Figura 1)(Figura 2), mientras que los paraclínicos de ingreso mostró leve hipocalcemia e hipoparatiroidismo. No se contó con valor de albúmina durante la hospitalización (Tabla 1).
Figura 2 Tomografía cerebral simple, corte axial (Calcificaciones a nivel de la sustancia blanca subcortical, ganglios basales y tálamo)
Tabla 1 Paraclínicos de ingreso.
| Paraclínicos | Valor | Valor de referencia |
|---|---|---|
| HEMOGRAMA | ||
| Leucocitos | 10.320 | 4000- 12000 |
| Neutrófilos | 9110 (88.2%) | 2000-7500 |
| Linfocitos | 710 (6.9%) | 1300-4000 |
| Monocitos | 390 (3.8%) | 150-700 |
| Eosinófilos | 100 (1%) | 0-500 |
| Basófilos | 10 (0.1%) | 0-150 |
| Hemoglobina | 12.1 | 12-17.4 |
| Hematocrito | 36.2 % | 36-52% |
| Plaquetas | 410.000 | 150.000-450.000 |
| FUNCIÓN RENAL | ||
| Creatinina | 0.84 mg/dl | 0.0 -1.0 mg/dl |
| BUN | 13.04 mg/dl | 4.67 - 23.30 mg/dl |
| ELECTROLITOS | ||
| Calcio | 0.72 mmol/L | 1.1 -1.4 mmol/L |
| Cloro | 99.3 mmol/L | 98 -108 mmol/L |
| Potasio | 3.84 mmol/L | 3.5 -5 mmol/L |
| Sodio | 135.7 mmol/L | 135-145 mmol/L |
| FUNCIÓN TIROIDEA | ||
| T4 libre | 1.7 ng/dl | 0.8 -2.0 ng/dl |
| Hormona estimulante de tiroides | 0.5 uUI/ml | 0.35- 4 uUI/ml |
| Hormona paratiroidea | 1.40 pg/ml | 12-72 pg/mL |
Ante hallazgos tomográficos e hipocalcemia, se decidió hospitalizar para vigilancia neurológica en contexto de crisis convulsiva tónica-clónica generalizada, psicosis postictal e hipocalcemia con diagnóstico de síndrome de Fahr. Se inició manejo anticonvulsivante y reposición de calcio intravenoso.
Durante dos días se mantuvo hospitalizada, en los cuales presentó signos vitales dentro de la normalidad, sin nuevos episodios convulsivos y con mejora de niveles de calcio dentro de parámetros esperados por lo que se decidió dar egreso. En la actualidad la paciente ha sido valorada nuevamente por consulta externa donde ha tenido mejor control de los síntomas sin recurrencia de crisis epiléptica.
Discusión
Las calcinosis intracraneal bilateral se puede asociar a distintas entidades patológicas dentro de las que se incluyen alteraciones de paratiroides, intoxicación por monóxido de carbono, plomo, lupus eritematoso sistemático, el síndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), enfermedad de Cockayne, entre otros. Adicionalmente, se puede observar calcinosis intracraneal fisiológica hasta en el 1.5% de los personas, lo cual obliga en algunos casos a descartar otras causas previo a generar un diagnóstico de síndrome de Fahr que se caracteriza por pacientes que presentan síntomas neuropsiquiatrícos junto con calcificaciones intracraneales y se diferencia de la enfermedad de Fahr puesto que en esta se presenta adicionalmente, una afección a otros familiares por herencia autosómica dominante (9)(10).
Clínicamente tiene una presentación variable, la cual puede comportarse de manera asintomática o presentar dentro de sus principales características clínicas manifestaciones del deterioro del estado de conciencia, deterioro motor o cognitivo, convulsiones, disartria, cefalea, y también síntomas psiquiátricos como demencia, esquizofrenia, psicosis o alteraciones del comportamiento (4)(5).
El diagnóstico se realiza imagenológicamente siendo la tac de cráneo simple el método diagnóstico que ofrece mayor sensibilidad y especificidad, en este caso por la presencia de calcinosis bilateral simétrica a nivel intracraneal, posterior a la exclusión de otras patologías, entre ellas alteraciones en el metabolismo del calcio (4). Respecto al componente neuropsiquiátrico las calcificaciones bilaterales y simétricas localizadas en la corteza cerebral, el hipocampo, áreas subcorticales, sistema estriado pálido subtalámico, tálamo y cerebelo, explican las diferentes manifestaciones neurológicas y psiquiátricas, como aparición de sintomatología afectiva con características endógenas de manera atípica, sintomatología motora y el deterioro cognitivo tipo subcortical. Adicionalmente, sintomatología de características parkinsonianas y síntomas similares a la esquizofrenia, pérdida de la capacidad motora, leve parálisis espástica e inclusive deterioro de las funciones mentales (6). Puede tener una presentación clínica de inicio temprano, raramente se presenta en la infancia, o puede ser de inicio tardío; en cuanto al diagnóstico genético los genes que se van a encontrar involucrados son SLC20A2, XPR1, PDGF-b y PDGFR-b. Su pronóstico es variable y depende a cada individuo, por lo mismo su tratamiento hasta el momento se basa en un manejo sintomático (4). En el caso descrito a pesar de que el diagnóstico fue realizado posterior a una crisis convulsiva como debut, su sintomatología predominante previa al episodio característica del espectro de enfermedades descrita a calcinosis intracerebrales pudo manifestarse bajo la sospecha de una enfermedad psiquiátrica como lo es la esquizofrenia. Un mejor acceso y seguimiento por su servicio de salud es primordial para una sospecha clínica temprana.
En el presente caso clínico se encontró asociada una hipocalcemia leve y se evidenció un hipoparatiroidismo (Tabla 1), condición metabólica que se encuentra asociada al síndrome de Fahr, y que si es detectada debe ser tratada para mejorar el pronóstico de la enfermedad. Se debe considerar el diagnóstico del síndrome de Fahr cuando existan estudios imagenológicos con las características mencionadas, ya sea ante la ausencia de síntomas y en caso de tener un factor causante específico demostrado se considera secundaria a dicha causa (5)(6)(7)(8)(9)(10)(11).
El hipoparatiroidismo puede ser de origen idiopático, familiar o adquirido y se cree que es debido a los bajos niveles de sodio y niveles elevados de fosfato de manera crónica (12). Dado lo anterior es importante ampliar estudios durante el abordaje de casos como estos para descartar posible etiología asociada que nos puedan ayudar y orientar en el diagnóstico.
Existen criterios para realizar el diagnóstico del síndrome de Fahr o enfermedades similares en su espectro como la calcificación idiopática familiar gangliobasal, los cuales se han descrito en al literatura por algunos autores, entre ellos están: Calcificaciones bilaterales intracerebrales evidenciadas en neuroimagen, deterioro progresivo con manifestaciones neurológicas o psiquiátricas, edad de inicio usual entre los 40 y 50 años, ausencia de anormalidades que sugieran enfermedades mitocondriales, metabólicas o de etiología sistémica, ausencia de causa infecciosa, tóxica o traumática, e historia familiar de herencia con un patrón autosómico dominante sobre enfermedad de Fahr. La presencia o no del último no es imperativa, y con el cumplimiento de los anteriores criterios es posible realizar el diagnóstico si se presentan de manera conjunta (13)(14)(15)(16).. Como en el presente caso existe una causa metabólica atribuible dada por el hiperparatiroidismo, se puede catalogar como un Síndrome de Fahr secundario a hipoparatiroidismo.
Un algoritmo diagnóstico se presenta por algunos autores como Sánchez et al y Bonazza et al, de manera similar a los criterios descritos anteriormente en contexto de encontrar un diagnóstico diferencial, como se indica en la figura 3. (Figura 3) (17)
Figura 3 Algoritmo diagnóstico y abordaje diferencial ante el hallazgo de calcificaciones en neuroimagen.(17)
El pronóstico de la enfermedad es de difícil predicción y tiene un comportamiento variable con tendencia neurodegenerativa, lo que dificulta el tratamiento; aunque algunos autores mencionan que al encontrar una causa asociada, la sintomatología puede mejorar o controlarse. No se puede evitar el progreso de la calcinosis cerebral, y el manejo debe estar dirigido al control de la sintomatología presentada por el paciente (5).
Del presente caso se puede concluir que a pesar de ser una entidad de poca frecuencia, se pueden presentar algunos casos dentro del diario vivir. Por lo tanto, es importante contar con las herramientas diagnósticas imagenológicas necesarias y reconocer las enfermedades o causas secundarias que puedan estar asociadas, facilitando así la detección y el tratamiento oportuno y adecuado. En caso de sospecha de síndrome de Fahr se puede basar en los criterios diagnósticos anteriormente mencionados. De igual manera es importante reconocer el pronóstico de la enfermedad para brindar información más clara a la familia.
