Revista Ecuatoriana de Neurología

Un Año Después

Demencia En Tiempos De COVID-19

Riesgos Para El Desarrollo Neuropsicofisiológico De Los Adolescentes: Impacto De La Pandemia Por COVID-19.

Síndrome De Down Y COVID-19: Una Breve Perspectiva

Un Ejemplo Del Factor Bayes Para El Contraste De Hipótesis En La Investigación De Neurología

Alternativas Para Navegar Hasta Que Se Calme El Mar

Ronquido, eventos respiratorios y cardíacos después de la colocación de un Dispositivo de Avance Mandibular

Resumen Objetivo: Comparar los niveles de ronquido, como síntomas o predecesores de la Apnea Obstructiva del Sueño (AOS), antes y después de la colocación de un nuevo dispositivo de avance mandibular (DAM), colocado como opción para el control de los mecanismos patológicos respiratorios del sueño que se han asociado con disfunciones cognitivas, somnolencia diurna excesiva y como un agravante del desarrollo del Alzheimer y del Parkinson Metodología: Estudio de serie de casos que consideró 12 adultos roncadores identificados inicialmente con el App Roncolab®. Se realizó historia clínica del sueño y polisomnografía (PSG) inicial (A) y final de control (D). Se colocó un nuevo diseño de DAM que se revisó cada 20 días durante dos meses. Se analizaron parámetros neurofisiológicos, cardiopulmonares y del sueño. Las diferencias estadísticas entre las variables se establecieron según la distribución de los datos con pruebas de t-student o U de Mann-Whitney. Resultados: El promedio de eventos de ronquido según PSG fueron (A: D: 260) con p>0,05; según el Roncolab® (A: 73.6; D: 22.6) con un p <0,05. No hubo diferencias entre los promedios de oximetría (A: 0.84; D: 0.83) ni frecuencia cardíaca (A: 65; D: 66.9). Conclusiones: A corto plazo no hubo diferencia estadísticamente significativa después de la colocación del DAM en los eventos respiratorios y cardíacos, la oximetría ni en los episodios de apnea según PSG. El Roncolab® registró disminución significativa de los eventos de ronquido.

Abstract Objective: To compare snoring levels, respiratory and cardiac events before and after the placement of a new mandibular advancement device (MAD) designed for snoring control, placed as an option for the control of pathological mechanisms respiratory disorders that have been associated with cognitive dysfunction, excessive daytime sleepiness and as an aggravator of the development of Alzheimer's and Parkinson's. Methodology: Study of a case series that considered 12 snoring adults initially identified with the Roncolab® App. A clinical history of sleep and initial (A) and final (D) polysomnography (PSG) was performed. A new design of intra-oral mandibular advancement device for snoring control was placed, which was reviewed every 20 days for two months. Neurophysiological, cardio-pulmonary and sleep parameters were analyzed. The statistical differences between the variables were established according to the distribution of the data with tests of t-student or Mann-Whitney U. Results: The average snoring events according to PSG were (A: 198; D: 260) with p> 0.05; according to Roncolab® (A: 73.6; D: 22.6) with a p <0.05. There were no differences between the oximetry averages (A: 0.84; D: 0.83) or heart rate (A: 65; D: 66.9). Conclusions: There was no statistically significant difference in respiratory, cardiac events, oximetry nor apnea episodes according to PSG, after the placement of the manufactured DAM. Roncolab® registered a significant decrease in snoring events.

Evaluación de la utilidad de las escalas pronósticas del status epiléptico convulsivo en el status epiléptico no convulsivo

Resumen Introducción y objetivo: El Status epiléptico no convulsivo (SENC) es una entidad clínica infrecuente. No existe al momento una escala específica predictora de mortalidad, así como tampoco se han definido cuáles son los factores que contribuyen al pronóstico de los pacientes. El objetivo del trabajo consiste en evaluar la utilidad de las escalas pronósticas utilizadas en el status epiléptico convulsivo (SEC): el Score de severidad de status epiléptico (STESS), la escala de RANKIN modificada de STESS (mRSTESS) y el Score de mortalidad en status epiléptico basado en la epidemiología (EMSE-EACEG) en pacientes con diagnóstico de SENC. Resultados: Se analizó un total de 66 pacientes con una edad media de 59 años (DE 18.5). Mientras que el STESS y el mRSTESS fueron de utilidad para predecir alta discapacidad al momento del alta en pacientes con SENC (p<0.05 y p<0.05 respectivamente), ninguno de los tres lo fue para predecir mortalidad. Conclusión: Siendo que los scores utilizados para predecir el pronóstico en pacientes con SEC no han demostrado igual precisión diagnóstica en el SENC, creemos que sería de gran utilidad validar una escala predictora de morbi-mortalidad para estos pacientes.

Abstract Introduction: The Non-Convulsive Status Epilepticus (NCSE) is a rare clinical entity. As of today, a predictive mortality scale has not been developed. Moreover, the risk factors that contribute to the prognosis have not been clearly defined. The aim of this study was to evaluate the usefulness of the prognostic scores for status epilepticus (SE): the epileptic status severity score (STESS), the modified RANKIN scale STESS (mRSTESS) and the epileptic status mortality score based on epidemiology (EMSE-EACEG) applied in patients diagnosed with NCSE. Results: The sample analyzed for this study consisted of 66 patients with an average age of 59 years (SD 18.5). The STESS and mRSTESS were significantly associated with higher odds for poor prognosis at the time of discharge in patients with NCSE (p<0.05 and p<0.05, respectively). However, none of the three was associated with mortality. Conclusion: Considering that the scores used to predict prognosis in patients with SE have not shown equal diagnostic accuracy in the NCSE, we believe that a validated predictive scale of morbidity and mortality would be of great help for these patients.

Estructura factorial del funcionamiento neuropsicológico en la discapacidad intelectual leve en niños

Resumen Se realizó un análisis factorial exploratorio para establecer la estructura factorial del funcionamiento neuropsicológico en la discapacidad intelectual leve en niños. Fue un estudio cuantitativo, descriptivo y transversal. Se incluyeron 80 niños con diagnóstico de discapacidad intelectual leve. Se aplicó una extensa batería de pruebas neuropsicológicas. Se realizó un Análisis Factorial Exploratorio para identificar los factores principales. Los resultados mostraron que la discapacidad intelectual leve en niños tienen una estructura en la que las funciones neuropsicológicas asociadas con el funcionamiento ejecutivo explican un 56 % de la varianza y tienen una prioridad factorial sobre un 13 % que explican las variables asociadas con dos tests tradicionales para evaluar la inteligencia. Se analiza y discute cada factor desde la neuropsicología clínica y experimental. Los hallazgos del estudio tienen implicaciones teóricas y clínicas para el diagnóstico diferencial.

Abstract An exploratory factor analysis was performed to establish the factor structure of neuropsychological functioning in mild intellectual disability in children. It was a quantitative, descriptive and cross-sectional study. Eighty children with a diagnosis of mild intellectual disability were included. An extensive battery of neuropsychological tests was applied. An Exploratory Factor Analysis was performed to identify the main factors. The results showed that mild intellectual disability in children has a structure in which the neuropsychological functions associated with executive functioning explain 56% of the variance and have a factor priority over 13%, which explains the variables associated with two traditional tests for assess intelligence. Each factor is analyzed and discussed from clinical and experimental neuropsychology. The study findings have theoretical and clinical implications for differential diagnosis.

Epilepsia como factor pronóstico de refractariedad y funcionalidad en estado epiléptico en pacientes mexicanos

Resumen Introducción: el estado epiléptico es una condición que puede ser discapacitante y mortal. El antecedente de epilepsia puede favorecer a que un paciente no progrese a estado epiléptico refractario y a que tenga un buen pronóstico funcional. Sin embargo, en la población mexicana no existen estudios al respecto. Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, retrospectivo de una cohorte de pacientes atendidos con estado epiléptico en el Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional Siglo XXI, en México. Se evaluó la probabilidad de presentar estado epiléptico refractario y de buen desenlace funcional en pacientes con antecedente de epilepsia, realizándose chi cuadrada de Pearson. Resultados: se atendieron 40 pacientes con estado epiléptico, 32 con estado refractario y 14 con antecedentes de epilepsia. La probabilidad de presentar antecedente de epilepsia con estado epiléptico refractario fue OR 1.29 (p 0.53) y con desenlace funcional favorable de OR 3.63 (p 0.10). Conclusiones: el antecedente de epilepsia no es un factor que previene la progresión a estado epiléptico refractario ni un factor que predice un desenlace funcional favorable en el actual estudio de población mexicana. Sin embargo, se requieren estudios con mayor muestra para corroborarlo.

Abstract Introduction: status epilepticus is a medical condition which could lead to a great disability and be mortal. Background of epilepsy could prevent a progression to a refractory status epilepticus and predict a good functional prognosis. Nevertheless, in Mexican population there are no studies about that. Materials and methods: an observational, analytic, retrospective, cohort study was performed with patients with status epilepticus in Specialities Hospital of “Siglo XXI” National Medical Center, in Mexico. It was evaluated the probability of presenting refractory status epilepticus and a good functional outcome in patients with a background of epilepsy, performing Pearson Chi-square. Results: 40 patients with status epilepticus were included, 32 with refractory status epilepticus and 14 with a background of epilepsy. The probability of presenting a refractory status epilepticus with a background of epilepsy was OR 1.29 (p 0.53), and for a good functional outcome was OR 3.63 (p 0.10). Conclusions: background of epilepsy is not a protective factor for preventing the progression to a refractory status epilepticus, neither a factor for predicting a good functional outcome in our study with Mexican population. Nevertheless, further studies with a bigger sample are needed in order to prove these results.

Factores de mal pronóstico por resonancia magnética en pacientes mexicanos con Esclerosis Múltiple

Abstract Introduction: Multiple sclerosis is one of the main causes of disability in young people. It has characteristic lesions in magnetic resonance images which are part of diagnosis criteria, and some of them could predict a long-term disability. In mexican population there is no description about multiple sclerosis imaging characteristics. Materials and methods: We performed an observational, descriptive, cross-sectional, and retrolective study at the Neurology Service of Specialties Hospital of Siglo XXI National Medical Center of Mexican Social Security Institute, in Mexico, evaluating magnetic resonance images characteristics of patients with multiple sclerosis diagnosis between January 2017 and January 2020. Results: 75 patients were included, 8% had 1-3 T2-weighted lesions, 18.6% had 4-9 T2-weighted lesions, and 73.3% had 10 or more T2-weighted lesions. 50.6% had infratentorial lesions and 61.3% had spinal cord lesions. Gadolinium enhancing lesions were found in 48%, with a median of lesions 2 (IQR 1,3). Conclusions: Mexican patients with multiple sclerosis have a great incidence of magnetic resonance image poor prognosis factors, which should lead to a closer follow-up and influence treatment options.

Resumen Introducción: La esclerosis múltiple es una de las principales causas de discapacidad en personas jóvenes. Se caracteriza por lesiones en resonancia magnética que forman parte de sus criterios diagnósticos, prediciendo algunas de ellas discapacidad a largo plazo. En la población mexicana no existe descripción de las características por imagen de esclerosis múltiple. Materiales y métodos: Desarrollamos un estudio observacional, descriptivo, retrolectivo de cohorte en el servicio de Neurología del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional “Siglo XXI” del Instituto Mexicano del Seguro Social, en México, evaluando las características por imagen de resonancia magnética en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple entre enero de 2017 y enero de 2020. Resultados: 75 pacientes fueron incluidos. En secuencia T2 el 8% tuvo 1-3 lesiones, 18.6% tuvo 4-9 lesiones en secuencia T2 y 73.3% tuvo 10 o más lesiones. El 50.6% tuvieron lesiones infratentoriales y el 61.3% tuvo lesiones en médula espinal. Lesiones captantes de gadolinio se encontraron en el 48%, con una mediana de lesiones de 2 (RIC 1,3). Conclusiones: Los pacientes mexicanos con esclerosis múltiple tienen una gran incidencia de factores de mal pronóstico por resonancia magnética, lo cual debería de guiar a un seguimiento más estrecho e influenciar en las opciones de tratamiento.

Patrones de utilización de antimigrañosos

Abstract Introduction: the objective was to determine the prescription patterns of antimigraine drugs in a Colombian population. Methods: a cross-sectional study of a population database that recorded all patients diagnosed with migraine and the drugs used for crisis and prophylaxis treatment for at least three months during 2018. Multivariate analysis was performed to identify variables associated with the use of prophylaxis. Results: A total of 5973 patients diagnosed with migraine were identified, with a mean age of 37.7±14.5 years and female predominance (81.3%). The most common diagnosis was migraine without aura (36.9%), followed by migraine with aura (28.4%). Overall, 7.3% of patients were treated by neurologists and 92.8% by general practitioners, and 85.4% (n=5101) received treatment for acute episodes. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (52.1%) were the most prescribed drugs, followed by ergotamine (42.1%). The 46.3% of patients were receiving prophylactic therapy. Women older than 35 years and patients treated by neurologists were more likely to receive prophylactic therapy. Conclusions: The use of medications for acute migraine management prevailed, with a very low proportion of triptans. Despite the significant undesirable effects, ergotamine continues to be used frequently. Physicians should evaluate the need for prophylaxis, focusing on finding an effective therapy that reduces disabilities.

Resumen Objetivo: determinar los patrones de prescripción de medicamentos antimigrañosos en una población de Colombia. Métodos: estudio de corte a partir de una base de datos poblacional que recogió todos los pacientes con diagnóstico de migraña y los medicamentos empleados para el tratamiento de crisis y profilaxis. Se hicieron análisis multivariados para identificar variables asociadas con uso de profilaxis. Resultados: se identificaron 5973 pacientes con diagnóstico de migraña, con edad media de 37,7±14,5 años y predominio femenino (81,3%). El diagnóstico más común fue migraña sin aura (n=2207; 36,9%), seguido de migraña con aura (n=1697; 28,4%); el 7,3% fue atendido por neurología, 1,9% por medicina interna y 92,8% por medicina general. El 85,4% (n=5101) recibió tratamiento para los episodios agudos y los antiinflamatorios no esteroideos (n=3112; 52,1%) fueron los fármacos más empleados, seguidos de ergotamina (n=2513; 42,1%). El 46,3% (n=2766) estaban recibiendo medicamentos para profilaxis. Las mujeres, mayores de 35 años y aquellos atendidos por neurología tuvieron mayor probabilidad de recibir profilaxis. Conclusiones: predominó el uso de medicamentos para manejo agudo. Pese a los importantes efectos indeseables, la ergotamina sigue empleándose con frecuencia. Los médicos deben evaluar la necesidad de profilaxis enfocados en buscar una terapia efectiva que reduzca las incapacidades.

Prevalencia Del Trastorno Depresivo Mayor En Portoviejo, Ecuador

Abstract Major depressive disorder (MDD) is a debilitating neuropsychiatric disorder that affects more than 300 million people, causing enormous socioeconomic burden. Little data has been known about prevalence of MDD in Ecuador. Thus, the aim of this study was to describe the prevalence of MDD in the population in a highly populated city in Ecuadorian Coast. This population-based study was accomplished in Portoviejo, Manabí. Here, we analyzed 114.239 records about MDD using Structured Clinical Interview for the Diagnosis of DSM-IV Disorders in younger, adults, and older peoples. We observed that the MDD score of 8.6% of the studied population. There was a suitable agreement between mild MDD and residence location scores (urban or rural zone). Both models had a good standard of fit (R2 = 0.91 and 0.95) and a mean p-value of 0.04 for both locations. A significant positive correlation between marital status and MDD scores, particularly for single (p = 0.001361, r = 0.94), and education levels (p = 0.00102, r = 0.95) was also demonstrated. Moreover, both age (p = 0.001067, r = -0.94) and widowed (p = 0.009662, r = -0.87) were negatively correlated with MDD scores. Collectively, our results revealed a high prevalence of MDD in the Portoviejo population, an effect more prominent in man, living alone, young and resident of the urban zone.

Resumen El trastorno depresivo mayor (TDM) es un trastorno neuropsiquiátrico debilitante que afecta más de 300 millones de personas, causando una enorme carga socioeconómica. Pocos datos con conocidos sobre la prevalencia del TDM en el Ecuador. Así, el objetivo de ese estudio fue describir la prevalencia del TDM en la población de un cantón altamente poblado de la costa ecuatoriana. Este estudio de base poblacional se realizó en Portoviejo, Manabí. Aquí se analizaron 114.239 registros sobre TDM mediante la entrevista Clínica Estructurada para el Diagnóstico de Trastornos del DSM-IV en personas jóvenes, adultos y adultos mayores. Nosotros observamos que en la población estudiada 8.6% tenían el TDM. Fueran adecuados los puntajes del TDM leve y de ubicación de residencia (zona urbana o rural). Ambos modelos tenían un buen estándar de ajuste (R2 = 0,91 y 0,95) y un valor p medio de 0,04 para ambas ubicaciones. También se demostró una correlación positiva significativa entre el estado civil y las puntuaciones de TDM, en particular para solteros (p = 0.001361, r = 0.94), y niveles de educación (p = 0.00102, r = 0.95). Además, tanto la edad (p = 0.001067, r = -0.94) como estar viudo (p = 0.009662, r = -0.87) se correlacionaron positivamente con las puntaciones del TDM. Colectivamente nuestros resultados demuestran una alta prevalencia del TDM en la población de Portoviejo, un efecto más destacado en el hombre, que vive solo, joven y residente de la zona urbana.

Adaptación Lingüística de la Batería de Evaluación Neuropsicológica “BREV” en una población de escolares ecuatorianos

Resumen En el presente artículo se reporta el proceso seguido para la adaptación lingüística de la Batería de Evaluación Neuropsicológica “BREV” en una población de escolares ecuatorianos. Se empleó el método de traducción - retrotraducción. La versión final de la prueba se aplicó a una muestra piloto de 100 escolares de la ciudad de Cuenca - Ecuador. El pilotaje dio a conocer resultados similares a la versión original en la mayoría de subpruebas, sin embargo, aún existen ciertos errores de adaptación a nivel de algunos términos y estímulos de la prueba que deben ser corregidos. Los resultados estadísticos demostraron una significancia del 5% (p <0,05) en las correlaciones entre el desempeño de cada subprueba y la edad de los niños ecuatorianos. Se concluyó que la versión final de la adaptación lingüística de la Batería “BREV”, obtuvo en esta primera parte de investigación resultados similares a la versión original; pero es necesario un análisis estadístico mediante retest para asegurar la equivalencia y fiabilidad del instrumento adaptado con respecto a la prueba francesa original.

Abstract This article reports the process followed for the linguistic adaptation of the Neuropsychological Assessment Battery "BREV" in a population of Ecuadorian school children. The translation-back-translation method was used. The final version of the test was applied to a pilot sample of 100 schoolchildren from the city of Cuenca - Ecuador. The piloting revealed results similar to the original version in most of the subtests, however, there are still certain adaptation errors at the level of some terms and stimuli of the test that must be corrected. The statistical results demonstrated a significance of 5% (p <0.05) in the correlations between the performance of each subtest and the age of the Ecuadorian children. It was concluded that the final version of the linguistic adaptation of the Battery "BREV" obtained in this first part of the investigation similar results to the original version; but a statistical analysis by retest is necessary to ensure the equivalence and reliability of the adapted instrument with respect to the original French test.

Correlación entre calidad de sueño y calidad de vida en estudiantes de Medicina

Resumen Introducción: El sueño es importante para el correcto desempeño del individuo, participa en muchos procesos biológicos. Los estudiantes de medicina frecuentemente no duermen la cantidad recomendada de horas de sueño por día. Esto afecta a su calidad de sueño, con repercusiones en su calidad de vida. Objetivo: Identificar la asociación entre la calidad del sueño según el cuestionario Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) y la calidad de vida según el cuestionario The World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-BREF) de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y describir los factores de riesgo más prevalentes para trastornos de sueño en estudiantes de Medicina de la Universidad Católica Santiago de Guayaquil (UCSG). Métodos: Estudio observacional transversal en estudiantes de Medicina de la UCSG. Resultados: Las encuestas fueron completadas por 211 estudiantes, la media de edad fue 20,8±2,6 años; el 62,1% eran mujeres. La media de IMC fue de 23,1±3,8, el 20,4% de los estudiantes tenía sobrepeso; y el 4,3% tenía obesidad. La puntuación media en el PSQI obtenida en la población estudiada fue de 7,2±3,1; y en el WHOQOL - BREF fue de 60,9%. El coeficiente de correlación de Pearson, r2, entre ambas variables fue de -0.33 (p: <0.01). Conclusión: La mala calidad de sueño guarda una correlación inversa con la calidad de vida. El dominio de calidad de vida más asociado a mala calidad de sueño fue el dominio físico. El factor de riesgo para mala calidad de sueño más frecuente fue la roncopatía.

Abstract Introduction: Sleep is important for the proper performance of the individual since it participates in many biological processes. Medical students often do not get the recommended amount of sleep per day, this affects their quality of sleep, with repercussions on their quality of life. Objective: To identify the association between sleep quality according to the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) questionnaire and quality of life according to the World Health Organization Quality of Life (WHOQOL - BREF) questionnaire of the World Health Organization (WHO) and describe the most prevalent risk factors for sleep disorders in medical students from the Catholic University Santiago de Guayaquil (UCSG). Methods: Cross-sectional observational study in UCSG medical students. Results: The questionnaires were completed by 211 students; the mean age was 20,8 ± 2,6 years; 62,1% were women. The mean BMI was 23,1 ± 3,8, 20,4% of the students were overweight and 4,3% were obese. The mean score in the PSQI obtained in the study population was 7,2 ± 3,1 and in the WHOQOL - BREF was 60,9%. Pearson's correlation coefficient, r2, between both variables was -0.33 (p: <0.01). Conclusion: Poor quality of sleep is inversely correlated with quality of life. The quality-of-life domain most associated with poor sleep quality was the physical domain. The most frequent risk factor for poor quality sleep was snoring.

Empatía: medidas cognitivas y psicofisiológicas en población infantil

RESUMEN La empatía ha consolidado una importante trayectoria investigativa desde el siglo pasado en las neurociencias cognitivas. Desde su definición como concepto, la construcción de instrumentos de evaluación para diferentes grupos de edad y la búsqueda de dominios y vertientes que aborden este componente no ha cesado. Esta revisión se dirige a recopilar los hallazgos representativos en la historia de la conceptualización del término y el desarrollo de la medición en empatía en las poblaciones, haciendo especial énfasis en los trabajos realizados con población infantil con herramientas de autoinforme y medidas psicofisiológicas. La revisión arrojó que existe un horizonte investigativo prometedor de la mano de técnicas psicofisiológicas como el EEG para la evaluación del constructo. Se discute la necesidad de profundizar en la búsqueda de patrones en la ontogenia de la empatía en la niñez, así como en el diseño de nuevas formas de medición a través de autoinforme para la práctica investigativa en países de habla hispana que involucre las dinámicas sociales y demográficas de estas poblaciones.

ABSTRACT Empathy has an important research trajectory since the last century in cognitive neurosciences. From the definition as a concept, the construction of evaluation instruments for different ages and the search for domains and aspects that address this component are still in force. This review aims to collect representative findings in the history of the conceptualization of the term and the development of measurement in empathy in populations, with special emphasis on the work carried out with the child population with self-report tools and psychophysiological measures. The review showed that there is a promising research horizon with psychophysiological techniques such as the EEG for the evaluation of the construct. The need to deepen the search for patterns in the ontogeny of empathy in childhood is discussed, as well as the design of new forms of measurement through self-report for research practice in Spanish-speaking countries that involve social dynamics and demographics of these populations.

Las variaciones étnicas todavía están infrarrepresentadas en la neuro Farmacogenómica: una revisión sistemática

Abstract Context: There is a growing amount of evidence suggesting that specific medication responses can be linked to everyone’s genetic makeup. The advent of fast genomics and more accurate genetics has only fueled the research in understanding that link. This situation has opened exciting research fields, namely, pharmacogenetics and pharmacogenomics. Studies regarding treatment response to mental health conditions using new tools have caught much attention, especially for conditions such as bipolar disorder (BP), schizophrenia (SP), mania, and hypomania, in which the treatment response can vary significantly among patients. One-way to associate a patient's genetics and his/her treatment response is by recalling the patient's ethnicity. Exciting results have been found for different ethnic groups where Asian and Caucasian populations are the most studied. However, there is a profound lack of studies on African and Latin-American populations. This paper aims to show some pharmacogenetics/genomics studies of mental health disease and contrast the significant difference between population studies in this regard. Methods: We follow the PRISMA methodology, a systematic search was performed on PubMed, Medline, Web of Science, Scopus, and Google Scholar, taking into consideration any type of studies published up to November 30, th 2019. The search contained the following terms: pharmacogenetics, pharmacogenomics, ethnicity, and ethnic groups combined with their respective treatment (antidepressants, lithium, anticonvulsant, and various types of antipsychotics) and the condition (bipolar disorder (BP), schizophrenia (SP), mania, hypomania, and major depressive disorders (MDD). In each database, an input contained terms as pharmacogenetics OR pharmacogenomics AND ethnicity OR "ethnic groups" AND "bipolar disorders" AND "lithium." Results: We found only 29 studies on studies on pharmacogenetics/pharmacogenomics and ethnicity/ethnic groups, 14 related to schizophrenia, 7 related to mania and major depressive disorder and, 8 with bipolar disorders. These research fields have continuously explored the link between an individual's genetics and the treatment side effects. Even though nearly twenty genes were associated with treatment response, small changes such as a single nucleotide polymorphism can also influence the treatment response. Clozapine was the most used drug to explore its pharmacogenetics/genomics. More than half of the studies found were done on Europeans and more than three-quarters on Asians. Conclusion: We found only five studies on pharmacogenetics of mania and major depressive disorder linked to ethnicity that involve the genes SLC6A4, ABCB1, NTRK2, SLC6A2, BDNF, PDE11A, and PDE9A, genes related to the use of fluoxetine and desipramine. Some studies suggest that the precision of using SNPs as pharmacogenomics markers of treatment outcome, if appropriately used, could represent a significant advance in personalized medicine as two SNPs found in the same gene can yield different treatment outcomes. One expected result was that the vast amount of information found mainly reflected studies performed in Europe and Asia. However, we observed that the studies in Latino or Hispanic ethnic groups are very few, which constitutes a strong bias when choosing the appropriate drug in treating neuropsychiatric diseases, especially to understand any ethnic drug responses and take advantage of this growing and exciting field.

Resumen Contexto: Existe una cantidad creciente de evidencia que sugiere que la respuesta a ciertos medicamentos puede estar relacionada con la estructura genética de cada individuo. El advenimiento de la genómica rápida y la genética más precisa solo han impulsado la investigación para comprender ese vínculo. Esto ha abierto apasionantes campos de investigación, a saber, la farmacogenética y la farmacogenómica. Los estudios sobre la respuesta al tratamiento a las afecciones de salud mental que utilizan nuevas herramientas han llamado mucho la atención, especialmente para afecciones como el trastorno bipolar (PA), la esquizofrenia (SP), la manía y la hipomanía, en las que la respuesta al tratamiento puede variar significativamente entre los pacientes. Una forma de asociar la genética del paciente y su respuesta al tratamiento es recordando la etnia del paciente. Se han encontrado resultados interesantes para diferentes grupos étnicos donde las poblaciones asiáticas y caucásicas son las más estudiadas. Sin embargo, hay una profunda falta de estudios sobre poblaciones africanas y latinoamericanas. El propósito de este artículo es mostrar algunos estudios de farmacogenética / genómica de enfermedades de salud mental y contrastar la gran diferencia entre los estudios poblacionales al respecto. Métodos: Siguiendo una metodología PRISMA, se realizó una búsqueda no sistemática en PubMed, Medline, Web of Science, Scopus y Google Scholar tomando en consideración cualquier tipo de estudios publicados en ellos en cualquier momento hasta el 30 de noviembre de 2019. La búsqueda contenía los siguientes términos: farmacogenética, farmacogenómica, etnia y grupos étnicos combinados con su tratamiento respectivo (antidepresivos, litio, anticonvulsivantes y varios tipos de antipsicóticos) y la condición (trastorno bipolar (BP), esquizofrenia (SP), manía, hipomanía y trastornos depresivos mayores (MDD) En cada base de datos, una entrada contenía términos como: farmacogenética O farmacogenómica Y etnia O “grupos étnicos” Y “trastornos bipolares” Y “litio”. Resultados: Solo encontramos 29 estudios sobre estudios de farmacogenética/ farmacogenómica y etnicidad/grupos étnicos, 14 relacionados con la esquizofrenia, 7 relacionados con la manía y el trastorno depresivo mayor y 8 con los trastornos bipolares. La farmacogenética y la farmacogenómica se han utilizado ampliamente para estudiar el vínculo entre la genética de un individuo y los efectos secundarios del tratamiento. Aunque casi veinte genes se asociaron con la respuesta al tratamiento, pequeños cambios, como un polimorfismo de un solo nucleótido, también pueden influir en la respuesta al tratamiento. La clozapina fue el fármaco más utilizado para explorar su farmacogenética/genómica. Más de la mitad de los estudios encontrados se realizaron en europeos y más de las tres cuartas partes en asiáticos. Conclusión: Encontramos solo cinco estudios sobre farmacogenética de la manía, así como del trastorno depresivo mayor y la etnia que involucra los genes SLC6A4, ABCB1, NTRK2, SLC6A2, BDNF, PDE11A y PDE9A, genes relacionados con el uso de fluoxetina y desipramina. Algunos estudios sugirieron que la precisión del uso de SNP como marcadores farmacogenómicos del resultado del tratamiento, si se usa adecuadamente, podría representar un avance significativo en la medicina personalizada, ya que dos SNP que se encuentran en el mismo gen pueden producir resultados de tratamiento diferentes. Un resultado esperado fue que la gran cantidad de información encontrada reflejaba principalmente estudios realizados en Europa y Asia. Sin embargo, se puede observar que los estudios en etnias latinas o hispanas son muy escasos, lo que constituye un sesgo importante a la hora de elegir el fármaco adecuado en el tratamiento de las enfermedades neuropsiquiátricas, especialmente para entender las respuestas farmacológicas étnicas y aprovechar esta creciente y emocionante campo.

Memoria episódica en las etapas preclínicas de la enfermedad de Alzheimer genética

Resumen Introducción: La memoria episódica (ME) permite recordar hechos o experiencias vividas por el individuo, está asociada al lóbulo temporal medial (LTM), el cual forma circuitos con diferentes áreas de asociación cortical. La alteración de la ME es el primer síntoma en la enfermedad de Alzheimer (EA), la cual se explica por el depósito anormal de beta amiloide (βA) y de proteína tau fosforilada (PTF) en el LTM. Desarrollo: Se hace una revisión y discusión acerca de los componentes de la ME y su forma de medición, en especial en lo relacionado con la EA genética en su fase preclínica. Se revisa la relación de los componentes de ME con la actividad y el depósito de βA y PTF en las estructuras del LTM y sus conexiones, usando tomografía de emisión de positrones (sigla en inglés: PET) del cerebro, particularmente en los miembros asintomáticos de las familias con riesgo genético de EA precoz, causado por la mutación E280A en presenilina 1 (PSN1). Conclusiones: Los estudios revisados tienden a validar la hipótesis según la cual la ME permite la consolidación y recuerdo de las experiencias vividas por el individuo, esta condición le permite aprender del pasado. La ME suele medirse con tareas de memoria verbales donde solo que explora una de sus características (tipo de información presentada) en este caso los miembros asintomáticos portadores de la mutación E280A PSN1 para EA genética muestran ejecuciones inferiores en este tipo de tareas, estas se correlacionan con hallazgos patológicos hasta 20 años antes del inicio de la demencia.

Abstract Introduction: Episodic memory (EM) allows us to recall events or lived experiences. EM is associated to the medial temporal lobe (MTL) activity, which has circuits integrated by different cortical association areas. EM impairment is the first symptom of Alzheimer's disease (AD), which is explained by the abnormal beta amyloid (βA) and phosphorylated tau protein (PTF) deposition in the MTL. Development: A review about EM components and its assessment is done, especially related to preclinical stages of genetic AD. The relationship of EM components to βA and TFP deposition and the activity of MTL networks, using positron emission tomography (PET) of the brain, particularly in asymptomatic members of families at genetic risk for early AD, caused by the E280A mutation in preseniline 1 (PSN1), is revised. Conclusions: The reviewed studies trend to validate the hypothesis, which would suggest that EM allows us to consolidate and recalling lived subjective experiences, which also allows us learning from the past. EM has been assessed with verbal declarative memory tasks. The asymptomatic members, carrying the E280A PSN1 mutation for genetic AD, have showed lower scores than asymptomatic non carriers on these memory tasks, which significantly correlates to PET-amyloid and PET-tau of MTL signals, up to 20 years before dementia onset.

Parálisis cerebral en pediatría: problemas asociados.

RESUMEN Introducción: La parálisis cerebral es la causa más frecuente de discapacidad infantil. Los niños con PC van a asociar, en la mayoría de los casos, además de los problemas neurológicos, otros trastornos no neurológicos que serán más frecuentes a mayor grado de afectación de la PC. Objetivo: Abordar las manifestaciones clínicas del niño con parálisis cerebral y su manejo diagnóstico y terapéutico con el fin de facilitar en un único documento un enfoque integral de estos pacientes. Desarrollo: Se realiza una revisión de las manifestaciones clínicas del niño con parálisis cerebral incluyendo trastornos neurológicos, problemas ortopédicos, trastornos digestivos, problemas respiratorios, salud ósea, problemas visuales y auditivos, trastornos urológicos y sexuales, salud bucodental, sialorrea, trastorno del sueño y dolor. Conclusiones: El abordaje del paciente con PC ha cambiado en los últimos años siendo fundamental la atención por un equipo multidisciplinar especializado en los diferentes problemas que presentan estos niños. Sin embargo, desde nuestra experiencia parece fundamental la figura de un pediatra conocedor de todos los problemas asociados que coordine todo el seguimiento.

SUMMARY Introduction: Cerebral palsy is the most frequent cause of childhood disability. Children with CP will associate, in addition to neurological problems, other non-neurological disorders that will be more frequent with a greater degree of CP involvement. Objective: To accost the clinical manifestations of children with cerebral palsy and their diagnostic and therapeutic management in order to provide a comprehensive approach to these patients in a single document. Development: A review is made of the clinical manifestations of the child with cerebral palsy including neurological disorders, orthopedic problems, digestive disorders, respiratory problems, bone health, visual and hearing problems, urological and sexual disorders, oral health, hypersalivation, sleep disorder and pain. Conclusions: The approach to the patient with CP has changed in recent years, the care provided by a multidisciplinary team specialized in the different problems these children present is essential. However, from our experience, the figure of a pediatrician who knows all the associated problems seems essential to coordinate all the follow-up.

Revisión sistemática de literatura sobre. Evaluación Neuropsicológica Infantil en Ecuador

Resumen El objetivo de este estudio es identificar las funciones cognitivas evaluadas y las pruebas utilizadas en el despistaje neurocognitivo infantil. A través de una revisión sistemática de la literatura se examinaron las bases de datos académicas Pubmed, Scopus, Sciencies Direct, Redalyc, Scielo y APA Psycnet entre los años 2014 y 2019. Los resultados muestran que las funciones consideradas para la evaluación son: lenguaje, memoria, viso percepción, atención, funciones ejecutivas y habilidades de aprendizaje. Además, los estudios identifican perfiles cognitivos a partir de las escalas de Wechsler, Baterías de Kaufman y la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI). En el Ecuador el MSP no ha desarrollado un instrumento para realizar el despistaje neurocognitivo infantil por lo que se identificaron investigaciones de tesis de posgrado con el uso de pruebas para situaciones específicas como violencia, déficit de atención, problemas de aprendizaje y en despistaje infantil resalta el uso del modelo de la Batería Rápida de Evaluación de Funciones Neurocognitivas BREV, como recomendación de un instrumento de despistaje neurocogitivo infantil.

Abstract The objective of this study is to identify the cognitive functions evaluated and the tests used in child neurocognitive screening. Through a systematic review of the literature, the academic databases Pubmed, Scopus, Sciencies Direct, Redalyc, Scielo and APA Psycnet were examined between the years 2014 and 2019. The results show that the functions considered for the evaluation are: language, memory, visual perception, attention, executive functions and learning abilities. In addition, the studies identify cognitive profiles based on the Wechsler, Kaufman Batteries and Infant Neuropsychological Assessment (ENI) scales. In Ecuador, the Ministry of Public Health has not developed an instrument to carry out neurocognitive screening for children, so postgraduate thesis investigations were identified with the use of tests for specific situations such as violence, attention deficit, learning problems and screening Infant highlights the use of the BREV Rapid Neurocognitive Function Assessment Battery model as a recommendation for a child neurocogitive screening instrument.

El uso de programas computarizados y su efectividad en la rehabilitación de funciones ejecutivas en daño cerebral adquirido

Resumen Ante el aumento en la oferta de programas computarizados para la rehabilitación neuropsicológica de pacientes con daño cerebral adquirido, es importante conocer la eficacia de éstos y las ventajas de su aplicación sobre diferentes procesos. Este artículo revisa el uso de estos programas en la rehabilitación neuropsicológica de las funciones ejecutivas en pacientes con daño cerebral adquirido. La búsqueda se realizó en fuentes como PUBMED, búsquedas a través de internet y algunas listas de referencias bibliográficas. Se revisaron artículos controlados aleatorizados y por las características del tema, también se incluyeron estudios cuasi experimentales y un estudio de casos. Asimismo, solo se seleccionaron artículos que incluyeran pacientes adultos con daño cerebral adquirido y que tuvieran fallos en funciones ejecutivas sin especificar alguna en particular y que hayan recibido rehabilitación cognitiva a través de programas de ordenador. Los resultados reflejan debilidades en el pareamiento de los grupos controles, el tamaño de sus muestras, y en el uso de instrumentos de medición de las funciones ejecutivas para objetivar la eficacia. En general, los programas revisados no demuestran tener mayor efectividad que aquellas intervenciones que tradicionales a lápiz y papel.

Abstract Given the increase in the offer of computerized programs for the neuropsychological rehabilitation of patients with acquired brain damage, it is important to know their efficacy and the advantages of their application on different processes. This article reviews the use of these programs in the neuropsychological rehabilitation of executive functions in patients with acquired brain damage. The search was carried out in sources such as PUBMED, internet searches and some lists of bibliographic references. Controlled, randomized articles were reviewed, and due to the characteristics of the topic, quasi-experimental studies and a case study, adults, were also included, excluding only articles that included adults patients with acquired brain damage and who had executive function failure without specify one in particular and that they have received cognitive rehabilitation through computer programs. The results reflect weaknesses in the matching of the control groups, the size of their samples, and in the use of instruments for measuring executive functions to objectify efficacy. In general, the programs reviewed do not prove to be more effective than those of traditional pencil and paper interventions.

Diferencias en la corteza visual primaria entre la ceguera congénita, temprana y tardía. Una revisión sistemática

Resumen La pérdida de un sentido, como es la visión, motiva la investigación sobre la plasticidad cerebral y la actividad del córtex visual, ya sea con tarea o en reposo. Sin embargo, la actividad del área visual primaria, su papel en la percepción a través de señales corticales, una vez desarrollada la ceguera, aún se está investigando. Existe evidencia de las diferencias entre los cambios asociados a los distintos tipos de ceguera, no obstante, resulta complicado definir cómo se interrelacionan los cambios anatómicos y funcionales y cómo dependen del momento en que se pierde la visión. Es por ello, que el objetivo principal de esta revisión es la aclaración y definición de dichas modificaciones. Se han encontrado importantes diferencias en cuanto al grosor y el volumen del área visual, y como su decrecimiento implica una mayor actividad detectada por sobrecarga de las neuronas. Por tanto, explica una mayor actividad en las cegueras congénita y temprana con respecto a la tardía. Del mismo modo se haya una mayor conectividad entre las vías ventral y dorsal en la ceguera congénita, así como un menor decrecimiento en la anisotropía fraccional de la sustancia blanca (FA), en comparación con los otros dos tipos de ceguera.

Abstract The loss of a sense, such as sight, promotes research on brain plasticity and the activity of the visual cortex, either with task or at resting-state. However, the activity of the primary visual area, its role in perception through cortical signals, once blindness has developed, is still being investigated. There is evidence of the differences between the changes associated with the different types of blindness, however, it is difficult to define how the anatomical and functional changes are interrelated and how they depend on, when vision is lost. That is why the main objective of this review is the clarification and definition of said modifications. Important differences have been found in terms of the thickness and volume of the visual area, and how its decrease implies a greater activity detected by overload of neurons. Therefore, it explains a greater activity in congenital and early blindness compared to late blindness. Similarly, there is greater connectivity between the ventral and dorsal pathways in congenital blindness, as well as a lesser decrease in fractional anisotropy of the white matter (FA), compared to the other two types of blindness.

Etiología del daño Cerebral: un aporte neuropsicológico en su construcción teórica (primera parte)

Resumen El cerebro es el órgano responsable de todas las actividades que realiza el ser humano, como pensar, actuar, hablar, resolver problemas, tomar decisiones, regular las emociones y otras fascinantes habilidades mentales. Cualquiera de estas funciones cerebrales puede dañarse en el momento menos esperado, generando problemas cognitivos y comportamentales en el paciente que sufre un daño cerebral adquirido. En este artículo se propone una revisión teórica de diversos factores etiológicos del daño cerebral: (a) el más frecuente de ellos, el traumatismo craneoencefálico (TCE), afección que provoca un abanico de deficiencias cognitivas y comportamentales, además de ser la principal causa de disfunción prolongada en países industrializados; (b) los tumores cerebrales, también constituyen un factor etiológico importante, ya que cualquier área del Sistema Nervioso Central (SNC) puede resultar afectada y los efectos son muy variados de acuerdo a la localización del tumor, su nivel de gravedad, su naturaleza y si se realizó o no una cirugía; (c) en tercer lugar, se presenta a la epilepsia como una enfermedad neurológica presente en 50 millones de personas alrededor del mundo y cuyas consecuencias sobre el SNC están relacionadas a las crisis convulsivas y los fármacos anti comiciales; por último, (d) se expone la neurobiología del maltrato infantil, que puede generar alteraciones en la configuración cerebral de un menor. En cada uno de estos factores se presentará su definición clasificación, factores de riesgo asociados y, por último, cuál es su efecto en el cerebro y la naturaleza del daño.

Abstract The brain is the organ responsible for all the brilliant activities that human beings perform, such as thinking, acting, speaking, solving problems, making decisions, regulating emotions and other fascinating mental abilities. Any of these brain functions can be damaged at the least expected moment, generating cognitive and behavioral problems in the patient who suffers from acquired brain damage. This article proposes a theoretical review of various etiological factors of brain damage: (a) the most frequent of them, traumatic brain injury (TBI), a condition that causes a range of cognitive and behavioral deficiencies, in addition to being the main cause of prolonged dysfunction in industrialized countries; (b) brain tumors are also an important etiological factor, since any area of the Central Nervous System (CNS) can be affected and the effects are very varied according to the location of the tumor, its level of severity, its nature and whether or not surgery was performed; (c) thirdly, epilepsy is presented as a neurological disease present in 50 million people around the world and whose consequences on the CNS are related to seizures and anti-seizure drugs; finally, (d) the neurobiology of child abuse is exposed, which can generate alterations in the brain configuration of a minor. In each of these factors, its definition, classification, associated risk factors and, finally, what is its effect on the brain and the nature of the damage will be presented.

Trombosis venosa cerebral: consideraciones actuales.

RESUMEN Introducción: La trombosis venosa cerebral (TVC) es una causa poco frecuente de enfermedad cerebrovascular que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, preferentemente mujeres en edad fértil. Objetivos: Se hace una revisión contemporánea de características epidemiológicas, anatómicas, fisiopatológicas, de diagnóstico y tratamiento de la TVC. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos de PubMed/ MEDLINE e incluyendo a estudios publicados en el periodo 2015-2020. Desarrollo: La incidencia anual estimada de la TVC, se ha visto incrementada en los últimos años. Su diagnóstico se realiza mediante estudios clínicos y de neuroimagen, además de exámenes de laboratorio; aun así, el diagnóstico generalmente es tardío por tener una presentación clínica muy variable e inespecífica. El tratamiento se enfoca en abordar las complicaciones potencialmente mortales, seguido de terapia anticoagulante. En algunos casos, están indicados procedimientos trombolíticos quirúrgicos. Conclusiones: El diagnóstico está basado en una combinación de estudios de RM o TC. El estándar de tratamiento actual es a base heparina de bajo peso molecular y warfarina.

ABSTRACT Introduction: Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon cause of cerebrovascular disease that mainly affects children and young adults, mostly in fertile-age-women. Objectives: A contemporary review of the epidemiological, anatomical, pathophysiological, diagnostic and treatment characteristics of CVT. Materials and methods: A bibliographic research was performed in the PubMed / MEDLINE database and including studies published in the period 2015-2020. Development: The estimated-annual-incidence has been increasing in last years. Its diagnosis is established by clinical studies and neuroimaging, and laboratory studies. Although, the diagnosis is generally late due to a highly variable and nonspecific clinical presentation. Treatment target is preventing potential mortal complications, followed by anticoagulant therapy. In some cases, surgical thrombolytic procedures are indicated. Conclusions: The diagnosis is based on a combination of MRI or CT studies. The current gold-standard treatment is low molecular weight heparin and warfarin.

Aterosclerosis Carotidea: Una causa frecuente pero prevenible de ictus isquémico.

Abstracto La aterosclerosis carotidea (AC) es responsable del 10-20% de todos los ictus isquémicos y se caracteriza por ser una causa prevenible de ictus mediante el control de factores de riesgo, manejo médico intensivo, y, en casos de AC severa, mediante la revascularización carotidea. Estudios originales en la década de 1990 mostraron un beneficio significativo de la revascularización por endarterectomia en pacientes con AC sintomática y estenosis severa (>70%), mientras que el beneficio en pacientes con estenosis moderada (50-69%) y en aquellos con AC asintomática fue más modesto. La identificación de factores de riesgo no tradicionales que puedan ayudar a la detección temprana y prevención primaria de AC, la eficacia de la terapia médica intensiva para disminuir el riesgo de ictus en pacientes con AC asintomática, y el desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas de revascularización con menor riesgo de complicaciones perioperatorias, son áreas de investigación activa en el manejo de pacientes de AC. El objetivo de nuestro artículo es resumir los conocimientos actuales de la AC y brindar un enfoque práctico para el diagnóstico y tratamiento de AC.

Abstract Carotid atherosclerosis is responsible for 10-20% of all ischemic strokes and is characterized by a high risk of stroke recurrence, as well as by its preventable nature through the control of vascular risk factors, intensive medical management, and surgical revascularization in cases of severe stenosis. Pivotal studies in the 90's showed significant benefit of carotid endarterectomy in patients with severe symptomatic carotid stenosis (>70%), whereas the benefit in patients with moderate stenosis (50-69%) and those with asymptomatic disease was modest. Active areas of research in the field include the identification of novel non-traditional risk factors directed to the early diagnosis and primary prevention of carotid atherosclerosis, the efficacy of intensive medical management to decrease to the risk of stroke among patients with asymptomatic disease, and the development of new surgical revascularization techniques with lower complication rates. Through this revision manuscript we aim to summarize the current knowledge on carotid atherosclerosis and expose a practical approach for its diagnosis and treatment.

Pneumatización De Las Escamas Temporales: Una Limitación Poco Reconocida Del Doppler Transcraneal.

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Por Anfetaminas

Calcificaciones en ganglios de la base en un caso de Hipoparatiroidismo primario

Resumen El hipoparatiroidismo se caracteriza por una producción insuficiente de hormona paratiroidea, resultando en hipocalcemia e hiperfosfatemia, que sin el tratamiento adecuado pueden llevar a múltiples complicaciones en distintos órganos. Presentamos el caso de una paciente con hipoparatiroidismo primario, con presencia de calcificaciones en ganglios de la base como complicación del mismo y el desafío terapéutico que conlleva mejorar la clínica y la calidad de vida.

Abstract Hypoparathyroidism is characterized by an insufficient production of parathyroid hormone, resulting in hypocalcemia and hyperphosphatemia, that without proper treatment can lead to multiple complications in different organs. We present the case of a patient with primary hypoparathyroidism, with basal ganglia calcifications as a complication of the disease and the therapeutic challenge it presents to improve the symptoms and quality of life.

Síndrome Lumbocostovertebral Asociado A Mielomeningocele

RESUMEN Introducción: El síndrome lumbocostovertebral (SLCV) es una anomalía poco frecuente, que afecta a los cuerpos vertebrales, las costillas y músculos de la pared abdominal, que puede además estar asociada a múltiples anomalías congénitas, requiere un manejo multidisciplinario y tratamiento quirúrgico temprano para evitar complicaciones. Presentación del caso: Se reporta un caso de un neonato masculino de 10 días, que presentó desde el nacimiento 2 tumoraciones lumbares derechas, la una que aumentaba de tamaño con el llanto que correspondió a hernia lumbar y la otra a mielomenigocele. En estudios complementarios se evidenció fusión de 1ra y 2da, 3era y 4ta, costilla 11 y 12 derecha, costilla 13 accesoria derecha y 13, 14 izquierda, múltiples defectos de fusión de cuerpos vertebrales lumbares y sacros (hemivértebras), defecto de pared de aproximadamente 1 cm con protrusión de contenido intestinal, siendo diagnosticado de SLCV asociado a mielomenigocele. Se realizó cierre simple y refuerzo de la pared con parche de pericardio de bovino y plastia de mielomeningocele, sin complicaciones. Presentamos este caso debido a la rareza reportada en la literatura. Conclusiones: El SLCV es una entidad rara, que amerita resolución quirúrgica temprana para evitar complicaciones, además de un manejo multidisciplinario.

ABSTRACT Introduction: Lumbo-costo-vertebral syndrome is a rare anomaly that affects the vertebral bodies, the ribs and the muscles of the abdominal wall, and multiple additional congenital abnormalities requiring multidisciplinary management and early surgical intervention to avoid complications. Case presentation: A 10-day-old male infant presents with two right lumbar tumors, one that increased in size with crying consistent with a lumbar hernia, and the other a myelomeningocele. In complementary studies, it was found that the patient had fusion of the 1st and 2nd, 3rd and 4th and 11th and 12th ribs on the right, a 13th accessory rib on the right, and a 13th and 14th accessory rib on the left in addition to multiple defects in the fusion of the lumbar and sacral vertebral bodies, and a 1cm defect in the abdominal wall with protrusion of abdominal contents. The patient was diagnosed with LCVS with an associated myelomeningocele and underwent a simple closure and repair of the abdominal defect with a bovine pericardial patch, and plasty of the myelomeningocele without complications. We present this case due to the rarity with which it is reported in the literature. Conclusions: LCVS is a rare entity that merits early surgical resolution to avoid complications, in addition to multidisciplinary management.

Carcinoma De Células De Merkel En Paciente Con Esclerosis Múltiple En Tratamiento Con Fingolimod.

Resumen El fingolimod es un tratamiento modificador de la enfermedad ampliamente utilizado en Esclerosis Múltiple Remitente-Recurrente. El fármaco bloquea la salida de los linfocitos de los ganglios linfáticos, con la consiguiente linfopenia secundaria. Esto aumenta el riesgo de infecciones y de tumores cutáneos no melanocíticos. Presentamos el caso de un paciente en tratamiento con fingolimod que sufrió posteriormente de carcinoma de células de Merkel. Realizamos una revisión de la literatura para ayudar a entender esta relación entre inmunosupresión, infecciones oportunistas y cáncer.

Abstract Fingolimod is a disease-modifying therapy widely used in Relapsing-Remittent Multiple Sclerosis. It blocks the capacity of lymphocytes to leave the lymph nodes, causing lymphopenia. This increases the risk of infections, but also non-melanocytic skin tumours. We report a case of Merkel cell carcinoma in a patient treated with fingolimod and a review of the literature, which helps to understand the relation between immunosuppression, opportunistic infections and cancer.

Síndrome De Persona Rígida De Causa Paraneoplásica. Claves Diagnosticas En Una Entidad Rara

RESUMEN Introducción: Los desórdenes paraneoplásicos ejercen su efecto a través de mecanismos inmunológicos y no por invasión directa del tumor; de esta manera los tumores localizados fuera del sistema nervioso inducen la producción de anticuerpos contra antígenos: de la superficie neuronal, intracelulares o sinápticos y afectan sitios distantes de su ubicación ya sea al sistema nervioso central como al periférico produciendo de esta forma diversas manifestaciones clínicas. Uno de estos síndromes es el de Persona Rígida que, aparte de ser una entidad rara, ocurre como un síndrome paraneoplásico apenas en el 5% de casos. Caso Clínico: Hombre de 72 años con cuadro de 2 meses de evolución que inició con espasmos musculares dolorosos en la región dorsal y lumbar, evolucionando a rigidez con postura en hiperextensión axial y apendicular, marcha pseudoespástica, hiperekplexia; ante la sospecha de síndrome de Persona Rígida se inició el trabajo diagnóstico y se encontraron niveles elevados de Ac anti GAD65 y posteriormente un Linfoma No Hodgkin. Recibió inmunoterapia y tratamiento oncológico. Conclusión: Los síndromes paraneoplásicos deben ser identificados según el fenotipo clínico y la determinación de anticuerpos antineuronales. La alta sospecha y el diagnóstico rápido son necesarios para lograr un tratamiento oportuno y evitar injuria permanente.

ABSTRACT Introduction: Paraneoplastic disorders exert their effect through immunological mechanisms and not by direct invasion of the tumor; in this way tumors located outside the nervous system induce the production of antibodies against antigens: on the neuronal surface, intracellular or synaptic and affect distant sites from its location to either the central or peripheral nervous system, thus producing various clinical manifestations. One of these syndromes is the Stiff Person syndrome, which, apart from being a rare entity, occurs as a paraneoplastic syndrome in only 5% of cases. Clinical Case: A 72-year-old male patient, a 2-month evolution that began with painful muscle spasms in the dorsal and lumbar region, evolved to rigidity with posture in axial and appendicular hyperextension, pseudospastic gait, hyperekplexia; due to the suspicion of Stiff Person syndrome a diagnostic work-up was begun finding high levels of Ab anti GAD65 and later a Non-Hodgkin's Lymphoma. The patient received immunotherapy and cancer treatment. Conclusion: Paraneoplastic syndromes must be identified according to the clinical phenotype and the determination of antineuronal antibodies. High suspicion and rapid diagnosis are necessary to achieve timely treatment and avoid permanent injury.

Síndrome de Joubert asociado a apnea central del sueño en un adulto de Colombia.

Resumen Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar”. Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño. Conclusión: Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida.

Abstract Introduction: The Joubert syndrome is an autosomal recessive disorder, classified as a ciliopathy. The primary cilia have a role in neuronal proliferation and axonal migration in the cerebellum and brainstem. Marie Joubert and colleagues in 1969 published four cases with partial or total agenesis of the cerebellar vermis and apnea-hyperpnea neonatal episodic disorder. From an early age the principal manifestations are: abnormal breathing pattern, nystagmus, swallowing alterations, hypotonia, ataxia and intellectual disability. Classically, the neonatal breathing disorder improve with age. Clinical case: A 39 years old, with intellectual disability and a history of a movement disorder involving a lower extremity, snoring, episodes of central apnea, hypotonia and nystagmus. He was the second child, with an uncomplicated, full-term gestation. In the clinical exam was found dysarthria, short term and semanticmemory loss, Epworth scale: 9/24. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebellar vermis hypoplasia and elongation of the hemispheres as the “molar tooth sign”. Moreover, a polysomnography study found a central sleep apnea disorder. Discussion: It is fundamental to recognize this syndrome to establish a prenatal or an early age diagnosis, for a multidisciplinary approach and an early genetic counseling. The treatment of the sleep disorder in these patients is crucial for a better quality of life.

Cómo Reconocer El Meningioma Intraóseo: Etiología Y Hallazgos Por Imagen

Resumen Los meningiomas son los tumores cerebrales primarios más comunes, si bien el meningioma intraóseo primario constituye un subtipo de meningioma extradural infrecuente. Normalmente son asintomáticos pero pueden causar proptosis o síntomas neurológicos en función del tamaño y de la localización. El hallazgo más común en pruebas de imagen es la hiperostosis aunque también se puede observar un patrón lítico o incluso mixto, por lo que debe ser considerado en el diagnóstico diferencial de tumores óseos escleróticos craneales. Aunque la mayoría son benignos, son más propensos a desarrollar malignidad que los meningiomas intradurales. Las técnicas de imagen (TC y RM) son muy útiles en el diagnóstico preoperatorio y valoración de estructuras anatómicas adyacentes. La resección quirúrgica seguida de reconstrucción craneal es el tratamiento de elección.

Abstract Meningiomas are the most common primary brain tumors. Primary intraosseous meningioma is a rare extradural meningioma subtype. They are usually asymptomatic but may cause proptosis or neurological symptoms depending on size and location. The most common finding in imaging tests is hyperostosis although a lytic or even mixed pattern can also be observed, so it should be considered in the differential diagnosis of cranial sclerotic bone tumors. Although most are benign, they are more likely to develop malignancy than intradural meningiomas. Imaging techniques (CT and MRI) are very useful in preoperative diagnosis and evaluation of adjacent anatomical structures. Surgical resection followed by cranial reconstruction is the treatment of choice.

Razonamiento Clínico: Mujer de 38 años de edad en puerperio alejado con debilidad muscular en hemicara derecha.

Resumen Se presenta el caso de una mujer de 38 años de edad con debilidad muscular en hemicara derecha durante su puerperio alejado. Revisamos la historia clínica, exploración física, y analizamos el diagnóstico diferencial, etiológico y final.

Abstract A case of 38-year-old woman is presented with muscular weakness in right side of the face during her remote puerperium. We reviewed the history, physical examination, and analyze the differential diagnosis, etiology and the final diagnosis.

Tuberculosis Meníngea En Un Paciente Pediátrico: Reporte De Un Caso Clínico

Resumen La tuberculosis constituye un problema mundial de salud pública. En edades pediátricas representa entre el 3% y el 40% del total de la enfermedad. En países con alta incidencia, como Ecuador, la presencia de casos de tuberculosis infantil siempre indica la circulación de Mycobacterium tuberculosis o el contacto con un enfermo no tratado o no diagnosticado. En nuestro país se presenta un alto porcentaje de subdiagnóstico de tuberculosis infantil y una carga menor a la esperada, principalmente en menores de 5 años. La tuberculosis meníngea es la forma más grave de presentación de infección por M. Tuberculosis en la edad pediátrica, ya que ocasiona una gran parte de muertes y discapacidad. El diagnóstico de la meningitis tuberculosa se logra teniendo en cuenta criterios epidemiológicos, estudios de laboratorio en sangre, líquido cefalorraquídeo y neuroimágenes. El tratamiento temprano mejora el pronóstico, pero el problema radica en hacer el diagnóstico temprano, ya que tiene diferentes formas de presentación clínica que van desde síntomas inespecíficos hasta afectación neurológica grave

Abstract Tuberculosis is a global public health problem. In pediatric ages it represents between 3% and 40% of the total disease. In countries with high incidence, such as Ecuador, the presence of cases of childhood tuberculosis always indicates the circulation of Mycobacterium tuberculosis or contact with an untreated patient or undiagnosed. In our country there is a high percentage of underdiagnosis of childhood tuberculosis and a lower burden than expected, mainly in children under 5 years of age. Meningeal tuberculosis is the most serious form of presentation of infection by M. tuberculosis in pediatric age since it causes many deaths and disability. The diagnosis of tuberculous meningitis is achieved considering epidemiological criteria, laboratory studies in blood, cerebrospinal fluid, and neuroimaging. Early treatment improves the prognosis, but the problem lies in making an early diagnosis, since it has different forms of clinical presentation ranging from nonspecific symptoms to severe neurological involvement.