Revista Ecuatoriana de Neurología

Telemedicine and Neurology

Executive Functioning In Pregnant Adolescents In The Department Of Sucre-Colombia: A Response From Cognition.

Resumen Introducción: El embarazo adolescente cambia el sentido de vida de las chicas y de sus familias, en ocasiones pueden ser producto de toma de decisiones desacertadas al momento de tener relaciones sexuales. Objetivo: Describir el funcionamiento ejecutivo de adolescentes en estado de embarazo del departamento de Sucre. Método: Enfoque cuantitativo, observacional, de un nivel descriptivo y de corte transversal; una muestra de 72 adolescentes, 36 de ellas en embarazo del departamento de Sucre, Colombia. Muestra: método de selección y rechazo, aplicando un análisis de varianza simple, usando el programa R-Studio. Instrumentos: se aplicó un protocolo de pruebas que contiene, Test de asociación controlado de palabras, Test de clasificación de Wisconsin (WCST), Test de Stroop, Test Del Trazo (Trail Making Test, TMT). Resultados: Las adolescentes en embarazo presentaron mayor dificultad para tomar decisiones, fallas en la resolución de problemas, organización y planeación de la información, además pobre auto monitoreo, lento aprendizaje y poca velocidad de procesamiento de la información. Conclusión: La maduración de áreas cerebrales con cambios ocurridos en la adolescencia son concordantes con las dificultades encontradas en este funcionamiento ejecutivo y la aparición de conductas de riesgo dando como resultado posibles embarazos durante la adolescencia.

Abstract Introduction: Teen pregnancy changes the way of life of girls and their families, sometimes they can be the product of poor decision-making when having sex. Objective: To describe the executive functioning of adolescents in a state of pregnancy in the department of Sucre. Method: Quantitative, observational, descriptive level and cross-sectional approach; a sample of 72 adolescents, 36 of them pregnant in the department of Sucre, Colombia. Sample: selection and rejection method, applying a simple analysis of variance, using the R-Studio program. Instruments: a test protocol was applied containing: Controlled word association test, Wisconsin classification test (WCST), Stroop test, Trail Making Test (TMT). Results: Adolescent girls in pregnancy presented greater difficulty in making decisions, failures in problem solving, organization and planning of information, as well as poor self-monitoring, slow learning, and low speed of information processing. Conclusion: The maturation of brain areas with changes occurred in adolescence is consistent with the difficulties found in this executive functioning and the appearance of risk behaviors resulting in possible pregnancies during adolescence.

Global score of sensory multimodal evoked potentials in the study of patients with Multiple Sclerosis.

Resumen Introducción: La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante, inflamatoria y neurodegenerativa del sistema nervioso central, en la que se han utilizado los Potenciales Evocados Multimodales Sensoriales (PEMS) para evaluar la integridad de las vías sensoriales, pero no se han considerado sus resultados para el diagnóstico de la enfermedad. Objetivo: evaluar la relación del puntaje global de PEMS con la magnitud de la discapacidad y la presencia de lesiones en las imágenes de resonancia magnética de pacientes con EM. Métodos: se estudiaron 35 pacientes con EM forma clínica recaída-remisión en el Centro Internacional de Restauración Neurológica. Se correlacionó el puntaje global de los PEMS con la escala de discapacidad de Kurtzke y con las lesiones encontradas en las imágenes de resonancia magnética. Resultados: se observó una correlación significativa entre el puntaje global y la escala de discapacidad (R=0.33, p< 0.05), y entre este puntaje global y el número de niveles de lesiones detectadas en las imágenes de resonancia (R= 0.42, p< 0.05). Conclusiones: La relación del puntaje global de los PEMS con las lesiones estructurales y el grado de discapacidad confirma su utilidad para el estudio de los pacientes con EM, aun cuando no forman parte de los criterios diagnósticos.

Abstract Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating, inflammatory and degenerative disease of the central nervous system. Multimodal sensory evoked potentials (MSEP) have been used to evaluate the integrity of sensory pathways but have not been globally considered as a tool to MS diagnose. Objective: to evaluate the relationship between the global score of MSEP with the degree of disability and the presence of structural lesions in MS patients. Methods: Thirty-five patients with relapsing-remitting MS were studied in the International Center for Neurological Restoration. The score of the MSEP was correlated to the disability scale of Kurtzke and the degree of lesions evidenced in magnetic resonance images. Results: A significant correlation was found between the global score and disability scale (R=0.33, p<0.05) and between the global score and the number of lesion levels detected in the resonance images (R=0.42, p< 0.05). Conclusion: The relationship between the global score of the MSEP and the structural lesions and degree of disability confirms its utility to study MS patients, even though they aren´t part of the diagnostic criteria.

Non-Cost-Effective Tests In Patients With Unspecified Lumbalgia In A Referential Hospital

RESUMEN Introducción: La lumbalgia se ha convertido en un grave problema de salud debido a su elevada frecuencia y repercusión social, laboral y económica. El 90% corresponden a lumbalgias inespecíficas, y en ellas los exámenes de rutina han demostrado ser no costo-efectivas. Objetivo: Identificar la frecuencia del uso de exámenes no costo-efectivos en pacientes con diagnóstico de lumbalgia inespecífica atendidos en el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, en el periodo 2014-2015. Material y métodos: Estudio descriptivo transversal, en pacientes de 18 a 49 años con diagnóstico de lumbalgia inespecífica (CIE-10 M54.5) atendidos por consulta externa en el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo en 2014-2015. Se usó muestreo censal, incluyéndose historia clínica de pacientes sin condición subyacente grave o específica o que no presenten signos de alarma que hagan sospecharlas. Excluyéndose comorbilidades psiquiátricas o fibromialgias, obteniéndose 177 pacientes. Se utilizó una ficha de recolección validada por expertos. Los datos se analizaron con SPSS v.22. Resultados: Se encontró una frecuencia de uso de exámenes no costo-efectivos de 53,11%. Siendo las ocupaciones con mayor carga física (60,64%) y los servicios clínicos (47,87%) quienes presentaron mayor frecuencia. Los exámenes de radiodiagnóstico representan aproximadamente 75% de los exámenes solicitados. Se obtuvo un gasto innecesario total de s/.32125,21 equivalente a 9818,32 USD. Conclusiones: Existe una alta frecuencia de uso de exámenes no costo-efectivos en pacientes con lumbalgia inespecífica, siendo los exámenes de radiodiagnóstico los más prescritos.

ABSTRACT Introduction: Low back pain has become a serious health problem due to its high frequency and social, labor and economic impact. 90% of them correspond to non-specific low back pain, and in them routine examinations have proved to be non-cost-effective. Objective: To identify the frequency of the use of non-cost-effective tests in patients with a diagnosis of non-specific low back pain treated at The Almanzor Aguinaga Asenjo National Hospital, in 2014-2015. Material and methods: Cross-sectional descriptive study in patients aged 18 to 49 years with a diagnosis of non-specific low back pain (ICD-10 M54.5) attended by an outpatient clinic at The Almanzor Aguinaga Asenjo National Hospital in 2014-2015. Census sampling was used, including a clinical history of patients without a serious or specific underlying condition or who did not show any signs of alarm to suspect them. Excluded psychiatric comorbidities or fibromyalgia, obtaining 177 patients. A collection form validated by experts was used. The data was analyzed with SPSS v.22. Results: A frequency of non-cost-effective exams of 53,11% was found. The occupations with the highest physical load (60,64%) and the clinical services (47,87%) were the most frequent. The radiodiagnosis exams represent approximately 75% of the exams requested. A total unnecessary expense of s / .32125,21 equivalent to USD 9818.32 was obtained. Conclusions: There is a high frequency of the use of non-cost-effective tests in patients with non-specific low back pain, with radiodiagnosis being the most prescribed.

Psychometric Properties of the CABI Inventory in the determination of ADHD

Resumen El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) es uno de los problemas de salud mental más frecuente en niños y adolescentes a nivel mundial, lo que afecta gravemente su desempeño académico y/o laboral. La presente investigación tiene como objetivo analizar las propiedades psicométricas del Inventario de Comportamiento Infantil y Adolescente CABI mediante un estudio de tipo exploratorio, a partir del reporte de 350 padres de estudiantes chilenos. Como resultado se estableció un modelo tridimensional (tiempo cognitivo lento, inatención e hiperactividad) con ajuste adecuado a los datos (RMSEA=0.065; CFI= 0.954; TLI=0.941; PL=207) que explica el 61.76% de la varianza total con un Alfa de 0.961. Se concluye que las subescalas presentan características psicométricas aceptables, alta consistencia interna y sus indicadores poseen un adecuado poder de discriminación, por lo que se puede considerar un instrumento útil para la detección del TDAH. Se discuten implicaciones para la práctica, política y futuras investigaciones.

Abstract Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most frequent mental health issues among children and adolescents worldwide. Current literature shows that ADHD could affect both academic and work performances of those who present it. The aim of the present study was to analyze the psychometric properties of the Child and Adolescence Behavior Inventory (CABI) through an exploratory study, based on the report of 350 Chilean parents. Results indicated a three-dimensional model (sluggish cognitive tempo, inattention and hyperactivity) with adequate fit of the data (RMSEA=0.065; CFI= 0.954; TLI=0.941; PL=207) that explained 61.76% of the total variance with an Alpha of 0.961. Results show that the subscales analyzed have acceptable psychometric properties, an adequate internal consistency and that their indicators have a correct discriminatory power. Therefore, according to these preliminary results, CABI can be considered a useful assessment tool for the diagnosis of ADHD. Implications for practice, policy and future research are discussed.

Proposal For An Evaluation Scale Of Executive Functions In University Students

Resumen Introducción: Las funciones ejecutivas constituyen un conjunto de procesos cognitivos, afectivos y motivacionales que permiten el control consciente del pensamiento, el desarrollo de tareas de gran complejidad y la facilitación a la adaptación de nuevas situaciones como es característico en el contexto universitario. Objetivo: Proponer una escala que valore las funciones ejecutivas en el contexto de educación superior mediante la ejecución de un estudio psicométrico con estudiantes entre 18 y 25 años de edad. Sujetos y método: Participaron 752 estudiantes universitarios de Quito-Ecuador en edades comprendidas entre los 18 y 25 años de edad, de los cuales 498 (66.2%) son de género femenino y 254 (33.8%) de género masculino. Como reactivo se propuso una escala para valorar las funciones ejecutivas en auto reporte. Resultados: El análisis factorial exploratorio reportó una organización de 8 funciones ejecutivas que explican el 57% de la varianza del constructo (p = < .001). Se obtuvo un adecuado nivel de fiabilidad entre α = .70 y .86, se eliminó un factor puesto que su nivel de confiabilidad fue muy bajo y no mejoraba ante ningún procedimiento estadístico. La correlación entre los factores propuestas fue adecuada en una magnitud mediana r = .67 y .39. Conclusión: Los resultados exponen que la escala propuesta está basada en situaciones de la vida cotidiana del estudiante, este diseño de escala permite identificar situaciones tanto patológicas como condiciones que afecten la calidad de vida y desenvolvimiento en el ámbito universitario. Además, los indicadores psicométricos aportan evidencia en favor de su uso fiable en el contexto universitario.

Abstract Introduction: The executive functions constitute a set of cognitive, affective and motivational processes, which allow the conscious control of thought, development of highly complex tasks, that is going to facilitate the adaptation to new situations, it is therefore necessary the contribution of new evaluation methodologies of executive functions centered on the university population, this is going to facilitate the access to check the cognitive processes of the pre-frontal cortex. Objective: Evaluate executive functions in university students between 18 and 25 years of age using a self-report scale. Subjects and method: 752 university students from Quito-Ecuador participated, aged between 18 and 25 years old, of whom 498 (66.2%) were female and 254 (33.8%) were male. As measuring reagent, the scale used to evaluate the executive functions in self-report was proposed in the project: Neuropsychological Systems for Supervision of Cognition and Behavior for the Benefit of Managing the Learning of Higher Education Students. Results: Exploratory factor analysis reported an organization of 8 executive functions that explain 57% of the variance of the construct (p = <.001). An adequate level of reliability was obtained between α = .70 and .86, a factor was eliminated since its level of reliability was very low and did not improve under any statistical procedure. The correlation between the proposed factors was adequate at a median magnitude r = .67 and .39. Conclusion: The results show that the proposed scale is based on situations in the student's daily life, this scale design allows identifying both pathological situations and conditions that affect the quality of life and development in the university environment. Furthermore, psychometric indicators provide evidence in favor of their reliable use in the university context.

Relationship Between Uricemia And The Neurological Functional State In Acute Ischemic Stroke - Multicenter Study

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Diversos biomarcadores son estudiados como factor pronóstico en el ictus isquémico, de ellos los resultados obtenidos con respecto al ácido úrico son controvertidos. OBJETIVO: Determinar si existe relación entre uricemia y el estado funcional neurológico en el ictus isquémico agudo. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó un estudio que incluyó a 151 pacientes diagnosticados con ictus isquémico agudo del servicio de neurología del Hospital Víctor Lazarte Echegaray y del Hospital de Alta Complejidad Virgen de la Puerta que cumplieron con los criterios de selección. Se analizó la relación entre la uricemia y el pronóstico funcional neurológico mediante la escala de Rankin Modificada (mRS) utilizando el estadístico Eta. RESULTADOS: El 55.6% de los pacientes tuvo un mal pronóstico funcional (mRS>2) reportándose niveles de ácido úrico con una media de 4.13 mg/dl. Se obtuvo un coeficiente Eta de 0.940. CONCLUSIÓN: Existe una relación directa entre los niveles de ácido úrico y el estado funcional neurológico en pacientes con ictus isquémico agudo, asociándose valores más extremos con el peor pronóstico funcional.

ABSTRACT INTRODUCTION: Various biomarkers are studied as a prognostic factor in ischemic stroke, the results obtained about uric acid are controversial. OBJETIVE: To determine if there is a relationship between uricemia and the neurological functional state in acute ischemic stroke. MATERIAL AND METHODS: A study was carried out that included 151 patients diagnosed with acute isquemic stroke from the neurology department of the Victor Lazarte Echegaray Hospital and Alta Complejidad Virgen de la Puerta Hospital that met the selection criteria, the relationship between uricemia and neurological functional prognosis using the modified Rankin Scale (mRS), using the Eta statics. RESULTS: 55.6% of the patients had a poor neurological functional prognosis (mRS>2) reporting acid uric levels with a mean of 4.13 mg/dl. An Eta coefficient of 0.940 was obtained. CONCLUSION: There is a direct relationship between uricemia and neurological functional state in patients with acute ischemic stroke, associating more extreme values with the worst functional prognosis at hospital discharge.

Design and validation of a paradigm to evaluate selective attention, using the open source software "PsychoPy", applicable to Functional Magnetic Resonance.

Resumen Introducción: La atención selectiva es una función neuropsicológica involucrada en la realización de actividades, desde las más sencillas hasta las más complejas, guiándonos hacia la búsqueda de elementos relevantes para el logro de tareas propuestas e inhibiendo otras respuestas. Objetivo: Diseño y validación del paradigma para evaluar la atención selectiva. Metodología: Estudio cuantitativo, de tipo exploratorio-descriptivo, experimental. Se diseñó el instrumento en tres etapas:1) elaboración del paradigma, 2) validación de constructo y contenido 3) Prueba de campo y análisis de datos aplicados a 18 adultos sanos, seleccionados de forma no probabilística, entre 18 y 30 años. El paradigma fue desarrollado virtualmente en “PsychoPy”, basándose en el test d2 y adaptado para el Resonador Magnético. Resultados: Se encontró puntajes altos en la valoración de atención selectiva y el tiempo promedio de aciertos es adecuado en relación a la cantidad de trabajo. Al analizar la influencia de la edad y el sexo con la frecuencia de aciertos no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones: El paradigma de atención selectiva es una herramienta de pronóstico complementaria, útil para valorar dicha función, debido a que posee validez de constructo y contenido; siendo un instrumento inocuo, gratuito y de fácil aplicación.

Summary Introduction: Selective attention is a neuropsychological function involved in carrying out activities, from the simplest to the most complex, guiding us towards the search for relevant elements for the achievement of proposed tasks and inhibiting other responses. Objective: Design and validation of the paradigm to evaluate selective attention. Methodology: Quantitative study, exploratory-descriptive, experimental. The instrument was designed in three stages: 1) elaboration of the paradigm, 2) validation of the construct and content, 3) Field test and data analysis applied to 18 healthy adults, selected in a non-probabilistic way, between 18 and 30 years old. The paradigm was developed virtually in "PsychoPy", based on the d2 test and adapted for the Magnetic Resonator. Results: High scores were found in the evaluation of selective attention and the average time of correct answers is adequate in relation to the amount of work. When analyzing the influence of age and sex with the frequency of correct answers, no statistically significant differences were found. Conclusions: The selective attention paradigm is a complementary prognostic tool, useful to assess this function, because it has construct and content validity; being a safe, free and easy-to-apply instrument.

Nonarteritic ischemic optic neuropathy: an updated review

RESUMEN Introducción: La neuropatía óptica isquémica no arterítica (NOIANA) es la causa más frecuente de lesión aguda del nervio óptico y la segunda causa de neuropatía óptica por detrás del glaucoma. Desarrollo: El perfil clínico de los pacientes es de 50 años de edad y suelen presentar factores de riesgo cardiovascular. El cuadro típico consiste en una pérdida de visión monocular indolora por un defecto en el campo visual con edema de papila. La NOIANA se produce por una alteración en la perfusión en la cabeza del nervio óptico, en teoría debida a hipotensión nocturna y a una ratio excavación/papila pequeña. El diagnóstico es esencialmente clínico y el pronóstico es incierto. Conclusión: A pesar de los numerosos intentos médicos y quirúrgicos, no existe tratamiento eficaz. El objetivo de este artículo es hacer una revisión de la literatura y resumir los datos actuales de los tratamientos propuestos.

ABSTRACT Introduction: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NAION) is the most common cause of acute optic nerve injury is the second most common optic neuropathy after glaucoma. Development: Patients are over the age of 50 years with vascular risk factors. This condition typically presents with acute, painless, monocular loss of vision associated with a variable visual field defect and optic disc edema. NAION is produced by inadequate perfusion of the optic nerved head, supposedly because of nocturnal hypotension and small cup/disk ratio. Diagnosis is mainly clinical and prognosis is generally guarded. Conclusion: There is no treatment for this condition despite numerous medical and surgical attempts. This article reviews the literature and summarizes current data of proposed treatments.

Brain Organization Models: a neuropsychological journey

Resumen Desde siempre ha existido un interés por comprender cómo funciona el cerebro humano su relación con el comportamiento y cognición. Un acercamiento que busca solucionar esta intriga radica en la propuesta de modelos de organización cerebral que tratan de explicar cómo es el trabajo de la masa encefálica. En tal sentido, en este artículo se propone una revisión teórica de los principales modelos. Jackson propone una teoría en donde se consideran tres niveles de estructura cerebral: nivel inferior o medular, nivel medio y nivel superior. McLean postula la existencia de tres cerebros: reptil, paloemamífero/límbico y neocórtex. El modelo de Wernicke-Geschwind manifiesta la interacción de la estructuras del lenguaje en favor del funcionamiento cerebral. El modelo de organización cerebral de Luria resalta el rol interactivo de tres unidades funcionales: primera, encargada de regular el tono y vigilia; segunda, recibe, procesa y almacena la información; y la tercera, planifica, monitoriza y verifica la actividad mental y comportamental. Esta revisión deja en evidencia la alta complejidad inmersa en el trabajo del cerebro humano. Se cierra este artículo resaltando la necesidad de realizar investigación que pueda generar evidencia empírica en favor de la comprensión de la eficacia de cada uno de los modelos descritos en este trabajo.

Abstract There has always been an interest in understanding how the human brain functions in relation to behavior and cognition. An approach that seeks to solve this intrigue lies in the proposal of models of brain organization that try to explain how the work of the brain mass is. In this sense, this article proposes a theoretical review of the main models. Jackson proposes a theory where three levels of brain structure are considered: lower or medullary level, middle level, and higher level. McLean postulates the existence of three brains: reptile, paloemamiferous / limbic and neocortex. The Wernicke-Geschwind model manifests the interaction of language structures in favor of brain function. Luria's model of brain organization highlights the interactive role of three functional units: first, in charge of regulating tone and wakefulness; second, it receives, processes and stores the information; and the third, plans, monitors and verifies mental and behavioral activity. This review highlights the high complexity involved in the work of the human brain. This article closes highlighting the need to carry out research that can generate empirical evidence in favor of understanding the efficacy of each of the models described in this work.

Motor learning principles: a review of their applications in stroke rehabilitation

Resumen El accidente cerebrovascular (ACV) es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial. A pesar de las consecuencias funcionales, en estos pacientes puede ocurrir un proceso de recuperación gracias a los mecanismos de neuroplasticidad preservados después del daño cerebral. Se ha sugerido que la recuperación de los patrones de movimiento posterior a un ACV está fundamentada por un proceso de aprendizaje. El aprendizaje motor es un enfoque que recientemente ha generado un gran interés en el campo de la neurorehabilitación. Gracias a su vinculación con los mecanismos neuroplásticos, la implementación de los principios del aprendizaje motor ha mostrado resultados positivos durante el aprendizaje de habilidades motoras en el paciente con ACV. El presente estudio ofrece una revisión sobre los fundamentos del aprendizaje motor y sus diversas estrategias para promover el aprendizaje de una habilidad motora. Este artículo proporciona una visión concisa sobre las implicaciones del aprendizaje motor en la rehabilitación del ACV, puntualizando las estrategias, los enfoques terapéuticos y los parámetros de evaluación utilizados respectivamente para promover y valorar el aprendizaje motor en pacientes con ACV.

Abstract Stroke is one of the leading causes of disability worldwide. Despite the functional consequences, a recovery process can occur in these patients thanks to the neuroplasticity mechanisms preserved after brain damage. Recovery of movement patterns after stroke has been suggested to be based on a learning process. Motor learning is an approach that has recently generated a great deal of attention in the field of neurorehabilitation. Thanks to its association with neuroplastic mechanisms, the implementation of motor learning principles has shown positive results during motor skills learning in stroke patients. The present study offers a review of the fundamentals of motor learning and its various strategies to promote the learning of a motor skill. This article provides a concise overview of the implications of motor learning in stroke rehabilitation, describing the strategies, therapeutic approaches, and assessment parameters used respectively to promote and evaluate motor learning in stroke patients.

Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis a Neuroendocrine emergency: Review article

Abstract Thyrotoxic Periodic Paralysis (TPP) is a neuroendocrine emergency and although rare should be part of the differential diagnosis of weakness in a patient presenting with hyperthyroidism. It is usually triggered by high carbohydrate diet, trauma, exposure to cold or strenuous exercise. Most of the cases occur in 20 - 30 year-old Asian males. Diagnosis is clinical with the triad of flaccid paralysis, signs of thyrotoxicosis and hypokalemia. Treatment consist on electrolyte repletion, thionamides and beta blockers. The importance of recognizing the association between hyperthyroidism and hypokalemic paralysis is vital as with successful treatment of hyperthyroidism paralysis resolves.

Resumen La parálisis periódica tirotóxica (PPT) es una emergencia neuroendocrina y, aunque es poco común, debe estar en el diagnóstico diferencial de debilidad en un paciente con hipertiroidismo. Usualmente, se desencadena por una dieta alta en carbohidratos, trauma, exposición al frío o ejercicio extenuante. La mayoría de los casos se presentan en varones asiáticos de 20 a 30 años. El diagnóstico es clínico con la triada de parálisis flácida, signos de tirotoxicosis e hipopotasemia. El tratamiento consiste en reposición de electrolitos, tionamidas y beta bloqueantes. La importancia de reconocer la asociación entre el hipertiroidismo y la parálisis hipopotasémica es vital, ya que el tratamiento exitoso del hipertiroidismo resuelve la parálisis.

Hypokalemic periodic paralysis: case report and review of literature

Resumen La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad agrupada entre las canalopatías del músculo esquelético que se caracteriza por crisis de debilidad muscular causada por disfunción de canales de calcio Cav1.1 o de sodio Nav1.4. Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico confirmado por estudio genético de parálisis hipocalémica episódica y una breve discusión respecto a la importancia del análisis genético, sus implicaciones clínicas y terapéuticas.

Abstract Hypokalemic periodic paralysis is a disease grouped among skeletal muscle channelopathies characterized by attacks of muscle weakness caused by dysfunction of Cav1.1 calcium or Nav1.4 sodium channels. We present the case of a patient with a diagnosis confirmed by a genetic study of episodic hypokalemic paralysis and a brief discussion regarding the importance of genetic analysis, its clinical and therapeutic implications.

Histological findings in familial temporal epilepsy in a Mayan descent family

Resumen La epilepsia del lóbulo temporal familiar es un síndrome genético heterogéneo, inicialmente reconocido en estudios con gemelos. En esta condición, muchos miembros de una familia se ven afectados por auras psíquicas o autonómicas y crisis focales con alteración de la conciencia. Describimos dos hermanos, hijos de padres no consanguíneos, con diferentes fenotipos de epilepsia familiar del lóbulo temporal y farmacorresistencia que fueron remitidos a nuestro centro de epilepsia y neurocirugía funcional. La familia, de ascendencia maya, presenta antecedentes de epilepsia en otros familiares. Se realizó cirugía de epilepsia en los dos hermanos permaneciendo libres de crisis hasta la actualidad. Los hallazgos histológicos en los dos casos fueron compatibles con displasia focal cortical IIIa. Es el primer informe latinoamericano de hermanos con evidencia de una correlación entre la epilepsia del lóbulo temporal familiar y los cambios histológicos sugestivos de displasia focal cortical IIIa.

Abstract Familial temporal lobe epilepsy is a heterogeneous genetic syndrome, initially recognized in studies with twins. In this condition, many members of a family are affected by psychic or autonomic auras and focal seizures with altered consciousness. We describe two brothers, children of non-blood parents, with different phenotypes of familial temporal lobe epilepsy and drug resistance who were referred to our center for epilepsy and functional neurosurgery. The family, of Mayan descent, has a history of epilepsy in other relatives. Epilepsy surgery was performed on the two brothers while remaining seizure-free today. The histological findings in both cases were consistent with cortical focal dysplasia IIIa. It is the first Latin American report of siblings with evidence of a correlation between familial temporal lobe epilepsy and histological changes suggestive of cortical focal dysplasia IIIa.

Cerebellum: Not Just Motor Function. About A Case.

Resumen El cerebelo es una estructura que muestra múltiples conexiones bidireccionales con la corteza prefrontal, relación que permite comprender su importancia sobre los procesos neurocognitivos. Una valoración multidisciplinar de cuadros neurológicos, permite ahondar acerca de su impacto sobre la esfera emocional y cognitiva. El presente estudio de caso tiene como objetivo analizar las características neurológicas y neuropsicológicas de una paciente de 64 años de edad con degeneración cerebelosa (Atrofia Cerebelar Progresiva de novo) de 15 años de evolución, y evaluada por el área de neuropsicología en los últimos 4 años. Luego de la evaluación clínica realizada en dos momentos, y tras la aplicación de pruebas neurocognitivas estandarizadas, se observan datos cualitativos significativos. Se evidencia un declive progresivo en la esfera neurocognitiva, principalmente de procesos ejecutivos; observándose, bradipsiquia, déficit atencional, rigidez cognitiva, déficit en previsión y evocación categorial. Los resultados permiten sugerir que el deterioro evidenciado, tendría relación con la alteración cerebelosa de base; y que tras la evidencia de circuitos cortico-cerebelosos, dicha disfunción influirá sobre procesos neurocognitivos de tipo ejecutivo.

Abstract The cerebellum constitutes a nervous structure with multiple bidirectional connections with the prefrontal cortex. This relationship allows us to understand its importance on neurocognitive processes. Multidisciplinary evaluation of neurological conditions allows us to study in depth its impact on the emotional and cognitive sphere. Present case study aims to analyze the neurological and neuropsychological characteristics of a 64-year-old patient with cerebellar degeneration (novo progressive cerebellar atrophy) , which has 15 years of evolution but evaluated by the neuropsychology area the last four years. After clinical evaluation carried out in two stages, and after check standardized neurocognitive tests, significant qualitative data are observed. A progressive decline in the patient's neurocognitive sphere is evident, mainly in executive processes, such as bradypsychia, attention deficit, cognitive rigidity, foresight deficit, and categorical evocation. The results suggest deterioration evidenced probably related to underlying cerebellar disorder, and evidence of cortex-cerebellar circuits, such dysfunction will influence on neurocognitive processes of executive type.