Revista Ecuatoriana de Neurología

Impact of COVID-19 in Ecuador: From inaccurate data to using excess mortality

Neurological and psychological effects of COVID-19 in children and adolescents

Electroencephalography at the time of COVID-19

Guillain-Barré syndrome associated with SARS-CoV-2.

SHOULD NEUROLOGICAL AFFECTION BE CONSIDERED IN SARS-CoV-2 INFECTION?

SARS-CoV2: neurological manifestations in children

¿Is the factorial structure adequate of the Brief Scale to Assess Attachment in Adults?

Effects of Intense and Prolonged Maternal Stress During Pregnancy and its Impact on the Neurodevelopment of the Fetus.

Resumen Objetivos: Evaluar la posible repercusión del estrés materno fuerte y prolongado durante el embarazo sobre el neurodesarrollo del feto. Método: Estudio retrospectivo de corte transversal con análisis cuali - cuantitativo de 73 casos de niños entre 1 y 6 años que asistieron a la consulta privada entre enero y junio del 2017 en el que se analizaron motivos de consulta a través de entrevistas, pruebas psicométricas y análisis de datos de historia clínica. Las variables fueron codificadas e ingresados al programa estadístico SPSS versión 22. Se realizaron pruebas de análisis descriptivo e inferencial. Para comprensión de la muestra de estudio se la distribuyó en dos grupos de acuerdo a la variable tipos de embarazos: grupo 1 embarazo no estresado y grupo 2 embarazo estresado. Resultados: se hallaron diferencias significativas entre tipos de embarazo y motivo de consulta (t (62) = 2,78; p=0.007) y signos de lenguaje y tipos de embarazo (t(62)=5.572; p=(0.001) confirmando que los altos índices de estrés tienen alta incidencia en los procesos de neurodesarrollo. Conclusiones: Nuestro estudio ha logrado confirmar la posible repercusión del estrés materno fuerte y prolongado durante el embarazo sobre el neurodesarrollo del feto con posibles repercusiones futuras.

Summary Objective: To evaluate the possible repercussion of strong and prolonged maternal stress during pregnancy on the neurodevelopment of the fetus. Method: Retrospective cross-sectional study with qualitative and quantitative analysis of seventy-three (73) cases of children -ages 1 through 6- who were seen in private practice between January and June 2017, in which reasons for consultation were analyzed through interviews, psychometric tests, and analysis of clinical history data. The variables were coded and entered into the statistical program SPSS version 22. Descriptive and inferential analysis tests were performed. For better understanding of the study sample, it was distributed in two groups according to the ‘type of pregnancy’ variable: group 1, non-stressed pregnancy, and group 2, stressed pregnancy. Results: Significant differences were found between pregnancy types and reason for consultation (t (62)=2.78; p=0.007) and language signs and types of pregnancy (t (62)=5.572; p=(0.001) confirming that high stress rates have a high incidence in neurodevelopmental processes. Conclusion: Our study has confirmed the possible repercussion of strong and prolonged maternal stress during pregnancy on the neurodevelopment of the fetus with possible future repercussions.

Proposal of a computerized paradigm for evaluation of working memory

RESUMEN Se validó un paradigma para evaluar memoria de trabajo con el uso de las tareas N-back en un programa informático para ser aplicado dentro de Resonancia Magnética Funcional (RMF). La hipótesis de estudio se basa en que un nivel de dificultad 2-back verbal aumenta el éxito en el desempeño de la tarea en memoria de trabajo, válido para ser usado en RMF. Por medio de un estudio cuantitativo transversal se adaptó el paradigma N-back a un programa informático PshicoPy. La tarea consistió en responder al estímulo o letra que sea igual al que apareció dos puestos atrás (2 back). Se presentaron 4 bloques de 30 segundos cada uno, y 4 bloques de reposo de 30 segundos; en total tiene una duración de 4 minutos. Para estudiar la validez del paradigma se realizó una validación por expertos y una prueba piloto con la participación de 18 sujetos adultos universitarios. Los datos se tabularon en una hoja de cálculo, usando pruebas estadísticas de tabla de contingencia; y de sensibilidad y especificidad. Los resultados ofrecieron datos mayores a 80 % de sensibilidad y especificidad en cuanto al desempeño del sujeto ante la prueba, y de la validez de los estímulos. Se concluye que la prueba puede ser usada para valorar memoria de trabajo por medio de un programa informático, el mismo que también puede ser usado en aplicaciones como la RMF.

ABSTRACT A paradigm for evaluating working memory was validated with the use of N-back tasks in a computer program to be applied within Functional Magnetic Resonance (RMF). The study hypothesis is based on the fact that a verbal 2-back difficulty level increases the success in the performance of the task in working memory, valid to be used in RMF. Through a quantitative cross-sectional study, the N-back paradigm was adapted to a PshicoPy computer program. The task consisted of responding to the stimulus or letter that is the same as the one that appeared two places behind (2 back). 4 blocks of 30 seconds each were presented, and 4 blocks of rest of 30 seconds; in total it lasts 4 minutes. To study the validity of the paradigm, an expert validation and a pilot test were carried out with the participation of 18 adult university subjects. The data was tabulated in a spreadsheet, using statistical contingency table tests; and of sensitivity and specificity. The results offered data greater than 80% sensitivity and specificity regarding the subject's performance before the test, and the validity of the stimuli. It is concluded that the test can be used to assess working memory by means of a computer program, which can also be used in applications such as RMF.

Intracranial atherosclerotic disease and severe tooth loss and in community-dwelling older adults.

ABSTRACT Background: Information on the association between tooth loss and intracranial atherosclerotic disease (ICAD) is limited. Here, we aimed to assess whether non-traumatic severe tooth loss - as a surrogate for chronic inflammatory periodontal disease - is associated with ICAD in a cohort of older adults (aged ≥60 years) living in rural Ecuador. Methods: ICAD was identified by CT determinations of high calcium content in the carotid siphons or MRA findings of significant stenosis of intracranial arteries. An oral exam assessed the level of non-traumatic severe tooth loss (<10 remaining teeth). Logistic regression models were fitted to assess the independent association between severe tooth loss and ICAD, after adjusting for demographics, cardiovascular risk factors and MRI evidence of cerebrovascular damage. Results: Of 581 individuals, 269 (46%) had severe tooth loss and 205 (35%) had ICAD. Univariate analysis found a significant association between the two variables (p=0.002). Significance persisted when age and sex were added to the model (p=0.047), although it became non-significant in a logistic regression model including all confounders. Covariates with a significance p<0.1 included age, poor body mass index, high fasting glucose, the presence of >10 enlarged basal ganglia perivascular spaces, and both lacunar and non-lacunar strokes. After factoring in age partitioned by the median and other significant covariates, severe tooth loss remained significantly associated with ICAD. Conclusions: Severe tooth loss and age are both associated with ICAD in the study population. Some of the effect of severe tooth loss on ICAD is captured by age.

RESUMEN Antecedentes: La información sobre la asociación entre pérdida de dientes y enfermedad aterosclerótica intracraneal (EIAC) es limitada. En el presente estudio se evaluó si la pérdida de dientes severa, utilizada como sustituto de enfermedad periodontal inflamatoria crónica, está asociada con EIAC en adultos mayores que viven en pueblos rurales. Métodos: EIAC se identificó mediante la determinación de alto contenido de calcio en los sifones carotideos o mediante la presencia de estenosis de arterias intracraneales. Un examen oral evaluó el grado de pérdida de dientes severa (<10 dientes restantes). Se ajustaron modelos de regresión logística para evaluar la asociación independiente entre la pérdida de dientes y la EIAC, después de ajustar por variables tales como demografía, factores de riesgo cardiovascular y evidencia de MRI de daño cerebrovascular. Resultados: De 581 individuos, 269 (46%) tenían pérdida dental severa y 205 (35%) tenían EIAC. Los análisis univariados demostraron asociación significativa entre las dos variables (p=0.002). La significación persistió cuando edad y sexo se agregaron al modelo (p=0.047), aunque la significancia se redujo cuando se incluyeron todas las variables confusoras. Las covariables con una significación p <0.1 incluyeron edad, índice de masa corporal elevado, glucosa alta en ayunas, presencia de >10 espacios perivasculares en ganglios basales y accidentes cerebrovasculares. Al considerar la edad media y otras covariables de interés, la pérdida dental severa permaneció significativamente asociada con EIAC. Conclusiones: la pérdida dental y la edad están asociadas con EIAC en la población de estudio. Algunos de los efectos de la pérdida dental severa sobre la EIAC son capturados por la edad.

Effects of chess on child neuropsychological functioning working memory and planning

Resumen Introducción: El ajedrez es un deporte y juego que beneficia en la etapa infantil a distintas capacidades cognitivas por sus acciones de movimiento de piezas, reglas de juego, toma de decisiones y resolución de problemas. Objetivo: En este artículo se reporta una investigación que analiza el beneficio del ajedrez en la memoria de trabajo y planificación de niños y niñas entre 7 y 11 años (M edad = 9.00, DE = 1.08). Método: El diseño seguido es de un estudio de tipo transversal comparativo con 30 niños ajedrecistas vs. 30 niños no ajedrecistas. Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las comparaciones entre los grupos en: Laberinto de Porteus t (58)=2.38, p=.02, d=.30; ENFEN t (58)= 3.53, p=.001, d=.42, Senderos en color t (58)= 2.26, p=.03, d=.28 y Prueba de Anillas t (58)= 2.35, p=.02, d=.29. En el cuestionario de observación clínica dirigido a los padres, no se encontraron diferencias significativas. Discusión: La práctica de ajedrez genera un impacto positivo en favor del desempeño de las funciones ejecutivas de planificación y memoria de trabajo. Se discuten los resultados en torno a investigaciones previas y subrayando el impacto positivo que produce la actividad de ajedrez en la memoria de trabajo y la planificación.

Abstract Introduction: Chess is a sport and game that benefits different cognitive capacities in the infant stage due to its actions of moving pieces, game rules, decision making and problem solving. Objective: This article analyzes the benefit of chess in the working memory and planning of boys and girls between 7 and 11 years of age (M age = 9.00, SD = 1.08). Method: The design followed is of a comparative type with 30 chess players and 30 non-chess players. Results: Statistically significant differences were found in the comparisons between the groups in: Labyrinth of Porteus t (58) = 2.38, p = .02, d = .30; ENFEN t (58) = 3.53, p = .001, d = .42, Color paths t (58) = 2.26, p = .03, d = .28 and Ring Test t (58) = 2.35, p = .02, d = .29. In the Parent Observation Questionnaire, no significant differences were found. Conclusions: The results are discussed around previous research and underlining the positive impact that chess activity produces in the improvement of working memory and planning.

Quality of life in patients with stroke evaluated in a Venezuelan hospital

RESUMEN Objetivo: Determinar la calidad de vida relacionada a la salud (CVRS), en los pacientes con enfermedad cerebrovascular (ECV) que acudieron al Servicio de Medicina Interna del Hospital General del Sur “Dr. Pedro Iturbe” en Maracaibo, Venezuela. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo y transversal, con un diseño no experimental. La muestra estuvo representada por los primeros 80 pacientes con un primer evento de ECV evaluados en la consulta externa del mencionado hospital; para valorar la CVRS se utilizó la Escala de Calidad de Vida para el Ictus. Resultados: De los sujetos evaluados el 53,8% fueron mujeres, el promedio general de edad fue 60,7±9,4 años. El ictus isquémico fue el más frecuente, mientras que el 67,5% de los sujetos evaluados mostro algún grado de afectación en su CVRS, cuya mayor proporción fue de afectación moderada (36,3%) y afectación leve (27,5%). Conclusión: No se evidenciaron diferencias en la CVRS según tipo de ictus presentado, pese a que en la evaluación general la mayoría reportó una afectación leve a moderada de la calidad de vida, el análisis por dominio muestra una mayor afectación en las funciones sociales, actividades básicas y problemas físicos.

ABSTRACT Objective: Determine the health related quality of life (HRQL) in patients with cerebrovascular disease (CVD) evaluated in the Internal Medicine outpatient service from the Hospital General Hospital del Sur "Dr. Pedro Iturbe” en Maracaibo, Venezuela. Materials and Methods: A descriptive and cross-sectional study was conducted, with a non-experimental design. The sample was represented by the first 80 patients with a new onset episode of CVD evaluated in the outpatient service from this hospital; to assess HRQL, the Quality of Life Scale for Stroke 38 was used. Results: Of the subjects evaluated, 53.8% were women, the overall age was 60.7±9.4 years. Ischemic stroke was the most frequent, while 67.5% of the subjects evaluated showed some degree of involvement in their HRQL, specially moderate (36.3%) and mild (27.5%) degree. Conclusion: no differences in HRQL were evidenced according to stroke type, although in general evaluation the majority reported a mild to moderate HRQL affectation, the analysis by domain shows a greater involvement in social functions, basic activities and physical problems.

Validation of an abstract reasoning paradigm for functional magnetic resonance (fMR)

Resumen Los paradigmas son las tareas experimentales que se usan para mapear el cerebro a través de Resonancia Magnética funcional. Su validación previa es fundamental para garantizar un registro exitoso de la actividad cognitiva a investigar. Se validó un paradigma de razonamiento abstracto formado por una tarea de analogías semánticas y una tarea de analogías visuales en jóvenes-adultos entre 18 y 30 años de edad de la ciudad de Cuenca-Ecuador. Se programó el paradigma en el software libre PsychoPy 3 para experimentos de neurociencia. Los resultados indicaron que el paradigma fue comprensible y sencillo de resolver. También se halló que el tiempo promedio de respuesta en la tarea de razonamiento semántico fue significativamente menor al tiempo promedio de resolución de la tarea de razonamiento visual. Por lo tanto, se pudo establecer el número de estímulos necesarios y su tiempo promedio de exposición para garantizar la potencia de contraste y significancia estadística al utilizarlo en un Resonador Magnético.

Abstract The paradigms are the experimental tasks that are used to map the brain through functional Magnetic Resonance Imaging. Its previous validation is essential to guarantee a successful record of the cognitive activity. A paradigm of abstract reasoning formed by a task of semantic and visual analogies was validated in young-adults between 18 and 30 years in the city of Cuenca-Ecuador. The paradigm was programmed in PsychoPy 3, a free software for neuroscience experiments. The results indicated that the experimental paradigm was understandable and easy to solve. It was also found that the average response time in the semantic reasoning task was significantly lower than the average resolution time of the visual reasoning task. Therefore, it was possible to establish the number of stimuli and their average exposure time needed for a functional Magnetic Resonance Imaging.

Virtual Reality For Spastic Hand In Stroke Patient. Systematic Review

RESUMEN Introducción: La realidad virtual (RV) es una representación de la realidad generada por computador, cuyo uso en pacientes neurológicos es un proceso innovador para la recuperación de la función motora. Objetivo: Determinar el efecto de la realidad virtual sobre la función motora de la mano espástica del adulto con hemiparesia. Materiales y Métodos: Se realizó búsqueda sistemática en bases de datos PubMeD, Science direct, EMBASSE, PeDro, OT Seeker, Cochrane; de ensayos clínicos controlados acorde con los estándares de calidad establecidos por la estrategia CONSORT 2010 y la calidad metodológica de los estudios fue analizada utilizando la escala de PEDro. Resultados: La terapia de realidad virtual mostró efectividad en la función de la mano espástica en actividades selectivas que implican destreza y ejecución de habilidades de la vida diaria y recuperación de la espasticidad. Conclusiones: La terapia de realidad virtual es una alternativa que puede implementarse en personas con secuelas de ECV con un compromiso leve a moderado, genera adherencia y buena capacidad de respuesta. Sin embargo, estos resultados se deben recomendar con precaución, dada que las medidas de resultado no son estadísticamente significativas, pero presentan una tendencia ligeramente a favor de la realidad virtual.

Summary Introduction: The virtual reality is as a real-time computer technology system whose use in neurological patients is an innovative process at the service of motor function recovery. Aim: To determine the effect of virtual reality on the motor function of the spastic hand of the adult with hemiparesis. Materials and methods: A systematic review of the literature was performed in PubMeD, Science direct, EMBASSE, PeDro, OT Seeker, Cochrane databases; they were selected results and controlled clinical analyzes from an analytical perspective according to the quality standards established to report experimental studies using the CONSORT 2010 strategy, for the inclusion criteria and the methodological quality studies was analyzed using the PEDro scale. Results: The virtual reality therapy showed effectiveness in the function of the spastic hand of the adult with hemiparesis in selective activities that involve dexterity and execution of daily life skills, as well as favors the recovery of spasticity Conclusions: Virtual reality therapy is effective in the spastic hand function of the adult with hemiplegia as a cerebrovascular consequence disease in selective activities that involve the dexterity and activities living of daily execution, as well as the recovery of the spasticity.

Neurological complication of COVID-19 (SARS-CoV-2) Literature Review.

Resumen Tras el diagnóstico de la primera persona infectada con el coronavirus SARS-CoV-2 este ha llegado a expandirse por todo el mundo, ocasionando una pandemia y poniendo en alerta a los sistemas de salud. Actualmente, la evidencia indica que los efectos de este coronavirus en humanos no siempre se limitan al tracto respiratorio, pueden invadir el sistema nervioso central ocasionado dolor de cabeza, convulsiones y alteraciones de conciencia. Por esta razón, se recomienda pensar en una infección con SARS-CoV-2 como un diagnóstico diferencial en pacientes que presentan manifestaciones neurológicas.

Abstract Since the diagnosis of the first person infected with SARS-Cov-2, it has quickly spread throughout the world causing a pandemic and putting healthcare systems on maximal alert. Currently, evidence indicates that SARS-Cov-2 infection is not a disease limited to the respiratory system but it can also affect the central nervous system, causing anosmia, headache, seizures, stroke and altered mental status. For this reason, it is important to be aware of the neurological complications associated SARS-CoV-2 infection.

Loris Karius neurofutbolistic analysis: from glory to hell

Resumen En el contexto futbolístico se han presentado errores garrafales que han costado caro a los equipos. A veces se presentan por nervios o desconcentración, no obstante, según nuestro ojo clínico, en ocasiones el cerebro juega una mala pasada y su mal funcionamiento, producto de un traumatismo craneoencefálico sucedido en el mismo juego, es quien determina el marcador de un encuentro. Esto es lo sucedido al portero del Liverpool en la final de la Champions League 2018, quien, desde nuestra reflexión neuro futbolística, tuvo errores que le costaron el partido, por una afectación de la vía magnocelular cerebral que permite procesar la información perceptivo visual espacial. En el artículo presentado, reflexionamos sobre su estado cerebral antes y después del traumatismo sufrido y resaltamos que, un futbolista que está despierto y expresando que puede continuar, no necesariamente es un individuo con su cerebro conservado, ya que puede ser solo una parte de su masa encefálica la que habla, pero, como se ve en Karius, no obstante, otras silentes pueden haberse alterado. Cerramos el trabajo resaltando la necesidad de incorporar los conocimientos neuropsicológicos para la comprensión del efecto de un traumatismo en el campo del juego, ya que de este trabajo se ratifica que, el ser humano no juega al fútbol con las piernas o las manos, lo hace con su cerebro.

Abstract In the soccer context there have been huge errors that have cost the teams dearly. Sometimes they occur due to nerves or deconcentration, however, according to our clinical eye, sometimes the brain plays a trick and its malfunction, the product of traumatic brain injury that occurred in the same game, is what determines the score of an encounter. This is what happened to the Liverpool goalkeeper in the final of the 2018 Champions League, who, from our neuro-soccer reflection, had errors that cost him the match, due to an affectation of the cerebral magnocellular pathway that allows processing spatial visual perceptual information. In the featured article, we reflect on his brain state before and after the trauma suffered and highlight that a footballer who is awake and expressing that he can continue, is not necessarily an individual with his brain preserved, since it may be only a part of his brain mass speaking, but, as seen in Karius, however, other silencers may have been altered. We close the work by highlighting the need to incorporate neuropsychological knowledge to understand the effect of trauma on the playfield, since this work confirms that humans do not play soccer with their legs or hands, they do so with your brain.

Cognitive Impairment and Dementia in Adults with Autism Spectrum Disorder.

Resumen El Trastorno del Espectro Autista (TEA) clásicamente ha sido estudiado en población infantil, no obstante, en la actualidad 1/68 adultos vive con este trastorno del neurodesarrollo. Las personas con TEA en edad adulta manifiestan síntomas sugerentes de deterioro cognitivo, los cuales comprometen rápidamente diversas funciones cognitivas. El deterioro cognitivo y las alteraciones conductuales favorecen- en personas con TEA- el desarrollo de procesos neurodegenerativos como la demencia Frontotemporal (DFT) y la demencia tipo Alzheimer (EA), lo cual afecta las actividades de la vida diaria (AVD). El objetivo de esta revisión es investigar la progresión del TEA hacia estados de deterioro cognitivo y cuadros demenciales en edad adulta. Nuestra metodología incluyó análisis cualitativos de investigaciones realizadas desde el año 2000 al 2020 exclusivamente en idioma inglés. Los resultados demuestran que los adultos con TEA desarrollan deterioro cognitivo y demencias precozmente en relación a la población general, afectando principalmente importantes funciones cognitivas como la memoria y la función ejecutiva. En conclusión, la discapacidad intelectual de grado moderado a profundo, así como las reducciones en la sustancia blanca del cerebro, parecen ser uno de los precursores para el desarrollo de deterioro cognitivo y procesos demenciales en adultos con TEA.

Abstract Autism Spectrum Disorder (ASD) has been studied mainly in children. However, currently, 1/68 adults live with this neurodevelopmental disorder. ASD in adulthood shows suggestive symptoms of cognitive impairment, quickly compromising various cognitive functions. Cognitive impairment and behavioral disorders help to develop neurodegenerative diseases such as Frontotemporal dementia (FTD) and Alzheimer’s Disease (AD) in people with ASD during adulthood, which affects activities of daily living (ADL). The objective of this systematic review is to investigate the progression of ASD to cognitive impairment and dementia in adulthood. The methodology included the qualitative analysis of studies published in the years 2000 and 2020, exclusively in english. Results reveal that adults with ASD develop early cognitive impairment and dementia according to the general population, mainly affecting cognitive functions such as memory and executive functions. In conclusion, moderate to a profound degree of intellectual disability, as well as reductions in white matter, seems to be precursors for the development of cognitive impairment and dementia in adults with ASD.

Noncommunicable stroke in a young adult with cerebral palsy carrying the homozygous variant MTHFR C677T genotype

Resumen La parálisis cerebral (PC) es un grupo de trastornos que afectan el movimiento y el tono muscular o la postura. Es causada por un daño que se produce en el cerebro inmaduro a medida que se desarrolla, con mayor frecuencia antes del nacimiento. Aunque existen pocos estudios en la literatura, se ha visto que el riesgo de ictus está incrementado en este tipo de pacientes. Se presenta el caso de un joven adulto con ictus reciente y portador de PC. Fue encontrado el genotipo MTHFR variante C677T homocigótica, disminución de ácido fólico y vitamina D. El ictus en contexto de PC es un reto para el clínico. Por consiguiente, pensamos que se debe contemplar la posibilidad de ictus en todo paciente con PC, sugiriendo medidas de prevención primaria en todo paciente con PC.

Abstract Cerebral palsy (CP) is a group of disorders that affect movement and muscle tone or posture. It is caused by damage that occurs in the immature brain as it develops, most often before birth. Although there are few studies in the literature, it has been seen that the risk of stroke is increased in this type of patients. We present the case of a young adult with a recent stroke and CP carrying. The homozygous variant MTHFR C677T genotype, decreased folic acid and vitamin D were found. Stroke in CP context is a challenge for the clinician. Therefore, we think that the possibility of stroke should be considered in every patient with CP, suggesting primary prevention measures in every patient with CP.

CERVICAL SPONDYLOTIC MYELOPATHY AS A STROKE MIMIC.

RESUMEN La mielopatía espondilótica cervical (MEC) es la afección de la médula espinal no traumática más frecuente en mayores de 55 años. Este trastorno es debido a la compresión de la médula espinal por un canal cervical estenótico. Se describe un paciente hipertenso de 55 años con un cuadro clínico que simuló un accidente cerebrovascular, debido a una presentación súbita de un déficit motor braquiocrural derecho, con elevación de cifras tensionales en rango de crisis hipertensiva. Horas después presentó igual déficit motor contralateral. La tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral no mostraron anormalidad. Fue llamativo el hallazgo de atrofia en los músculos interóseos. Se realizó resonancia magnética cervical que evidenció un canal estrecho, con hiperintensidad medular en secuencias T2 de niveles C2 a C6. Las causas más frecuentes de imitadores de ictus son los tumores y los trastornos tóxico metabólicos. Los trastornos medulares representan 1.7% de todos los casos, siendo la MEC una causa rara.

ABSTRACT Cervical spondylotic myelopathy (CSM) is the most common nontraumatic spinal cord condition in people over 55 years of age. This disorder is due to compression of the spinal cord by a stenotic cervical canal. A 55-year-old hypertensive patient with a clinical picture that simulated a stroke is described, due to a sudden onset of a right brachiocrural motor deficit, with elevated blood pressure levels in the range of hypertensive crisis. Hours later the patient presented the same motor deficit contralaterally: Computed tomography and magnetic resonance imaging of the brain showed no abnormality. The finding of atrophy in the interosseous muscles was striking. Cervical magnetic resonance imaging was performed showing a narrow spinal canal, with spinal cord hyperintensity in T2 sequences at levels C2 to C6. The most frequent causes of stroke mimics are tumors and metabolic toxic disorders. Spinal disorders represent 1.7% of all cases, CSM being a rare cause.

Rare presentation of primary antiphospholipid syndrome associated with hyperhomocysteinemia as a cause of recurrent ischemic stroke in young male

RESUMEN Se presenta el caso de un paciente varón de 38 años con antecedentes de enfermedad cerebrovascular isquémica recurrente sin etiología determinada y trombosis venosa en miembros inferiores. Debido a la diversidad etiológica del infarto cerebral en un adulto joven, se le hizo una serie de exámenes clínicos, con lo cual se obtuvo el diagnóstico de un síndrome antifosfolípido primario asociado a hiperhomocisteinemia. Orientado el diagnóstico, se le dio terapia con anticoagulantes y pulsos de corticoides; posterior a lo cual mejoró. El Síndrome Antifosfolípido forma parte del diagnóstico diferencial en mujeres jóvenes con infarto cerebral, de las cuales la mayoría se ha reportado casos en su forma secundaria, pero encontrarlo en forma primaria y más aún en un paciente varón es raro. Asimismo, el aumento de valores de homocisteína está relacionada con la gravedad del primer evento cerebrovascular, mas no con eventos recurrentes.

ABSTRACT We present the case of a 38-year-old male patient with a history of recurrent ischemic cerebrovascular disease without determined etiology and venous thrombosis in lower limbs. Due to the aetiological diversity of cerebral infarction in a young adult, he underwent a series of clinical tests, which resulted in the diagnosis of a primary antiphospholipid syndrome associated with hyperhomocysteinemia. Once the diagnosis was made, he was given therapy with anticoagulants and corticoid pulses; with posterior improvement. Antiphospholipid syndrome is part of the differential diagnosis in young women with cerebral infarction; most cases have been reported in its secondary form, but finding it in primary form and in a male patient is rare. Also, increased homocysteine values are related to the severity of the first cerebrovascular event, but not to recurrent events.

Late onset Pompe's disease in a woman triggered by pregnancy, a genomic clinical variant first time described in an adult

Resumen Antecedentes: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), se describe en una mujer adulta, desencadenada por el embarazo. Es una mutación sin sentido por sustitución, homocigótica, probablemente patógena. Reporte del caso: se trata de una mujer adulta mestiza, nacida y residente en Ecuador, que durante su período de lactancia, después de un embarazo y un parto por cesárea, debutó con un trastorno musculoesquelético. Se hospitalizó a la paciente en el Hospital Eugenio Espejo en Quito, Ecuador; donde ella ha sido readmitida por varias veces. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron debilidad muscular proximal, debilidad muscular de las extremidades inferiores, dificultad para subir escaleras, insuficiencia respiratoria debido a debilidad muscular, edema de las extremidades inferiores, deterioro de las actividades de la vida diaria, ortopnea, trastornos del sueño y debilidad muscular. Además, encontró niveles elevados de creatina quinasa sérica, actividad enzimática y coenzima anormal, escoliosis lumbar, hipertensión arterial pulmonar, con regurgitación tricuspídea y regurgitación mitral leve, reemplazo graso del músculo esquelético, insuficiencia pulmonar, miopatía esquelética y descargas miotónicas en EMG. Conclusión: esta es la primera vez en el mundo que la variante NM_000152 (GAA_V001): c.1555A˃G; p. (Met519Val), la sustitución por una mutación sin sentido, homocigota, probablemente patógena se describe en un adulto. Es el primer caso desencadenado por el embarazo, el primer caso de inicio tardío descrito en Ecuador y el primer caso descrito en una mujer mestiza de Ecuador.

Abstract Background: this is the first time in the world that the variant NM_000152 (GAA_V001):c.1555A˃G; p.(Met519Val), is a described in an adult woman, triggered by pregnancy. It is a substitution for a non-sense, homozygous, probably pathogenic mutation. Case report: this is the case of a mestizo adult woman, born and resident in Ecuador, who during her breastfeeding period, after a pregnancy and cesarean delivery, it did debut with a musculoskeletal disorder. It hospitalized this patient at the Eugenio Espejo Hospital in Quito Ecuador; she has been re-admitted several times. Most relevant clinical findings were proximal muscle weakness, lower limb muscle weakness, difficulty in climbing stairs, respiratory insufficiency due to muscle weakness, edema of her lower limbs, impairment of activities of daily living, orthopnea, sleep disturbance, muscle weakness, elevated serum creatine kinase, abnormal enzyme/coenzyme activity, lumbar scoliosis, pulmonary arterial hypertension, with tricuspid regurgitation and mild mitral regurgitation, fatty replacement of skeletal muscle, pulmonary insufficiency, skeletal myopathy and myotonic discharges in EMG. Conclusion: this is the first time worldwide that the variant NM_000152(GAA_V001):c.1555A˃G; p.(Met519Val), a substitution by a missense mutation, homozygous, likely pathogenic is describe in an adult. It is the first case triggered by pregnancy , first case of late onset described in Ecuador, and first case described in a mestizo woman from Ecuador.

Percheron syndrome. Bilateral thalamic stroke.

RESUMEN El síndrome de Percherón o infarto talámico bilateral sincrónico es una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico clínico. La compleja estructura del tálamo en núcleos, así como su peculiar irrigación y la variabilidad anatómica individual hace que las lesiones isquémicas puedan presentarse de forma bilateral en ambos tálamos por la obstrucción de una única arteria, caracterizando este cuadro. Presentamos un caso con lesiones isquémicas agudas en ambos tálamos y mesencéfalo anterior, compatible con la obstrucción de la arteria de Percherón.

SUMMARY Percheron syndrome or synchronous bilateral thalamic infarction is a rare entity with a difficult clinical diagnosis. The complex structure of the thalamus in nuclei, as well as its peculiar irrigation and individual anatomical variability means that ischemic lesions can occur bilaterally in both thalamus due to the obstruction of a single artery, characterizing this picture. We present a case with acute ischemic lesions in both thalamus and anterior midbrain, compatible with the obstruction of the Percheron artery.

X-Linked Adrenoleukodystrophy : Mesencephalon-Pons.Cerebellum Demyelinating Pattern

Metastatic dural infiltration