Revista Ecuatoriana de Neurología

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Publicar desde América Latina: hay un grado de dificultad mucho mayor. Experiencias de un investigador extranjero en el Ecuador

Guillain-Barré Syndrome: Current Behavior In Peru

Influence of chronic stress and chewing over the pain

Resumen Introducción: El estrés crónico y la masticación afectan a la respuesta dolora; sin embargo, hay escasos conocimientos sobre la relación entre dichas variables. Objetivo: Determinar la influencia del estrés crónico y la masticación sobre la respuesta al dolor. Métodos: 32 ratones albinos machos de 8 semanas de edad de la cepa Balb/c se dividieron en 4 grupos iguales: Grupo N: masticación normal sin estrés; Grupo NE: Masticación normal + estrés, Grupo D: masticación deficiente sin estrés y Grupo DE: Masticación deficiente + estrés. Se evaluó la respuesta al estímulo doloroso mediante el test de retirada de la cola ante un estímulo térmico. Resultados: Mediante Anova se compararon los 4 grupos experimentales a la décima segunda y décima sexta semana de vida de los ratones, obteniéndose un valor de p = 0,982 y p = 0,176; respectivamente. Mediante t de student para muestras relacionadas se comparó la variación de la respuesta al dolor; se obtuvo un valor de p = 0,52; p = 0,17; p = 0,84 y p = 0,069 para el grupo N, NE, D y DE respectivamente. Conclusión: El estrés crónico y la masticación no modifican la respuesta al dolor en ratones de la cepa Balb/c.

Abstract Introduction: Chronic stress and mastication affect the response to pain; however, there is little knowledge about the relationship between these variables. Objective: Determine the influence of chronic stress and mastication on the response to pain. Methods: thirty-two 8-week-old male Balb/c mice were used. The sample was divided into 4 equal groups: Group N: normal mastication without stress; Group NE: Normal chewing + stress, Group D: deficient chewing without stress and Group DE: Poor chewing + stress. The response to the painful stimulus was evaluated through the tail withdrawal assay due to a thermal stimulus. Results: By comparing the 4 experimental groups to the fourth and the eighth week through the ANOVA test yielded a value of p = 0.982 and p = 0.176; respectively. By applying the ‘t’ student, within each group, in comparison of the variation of the pain response between the fourth and eighth week, the values of p = 0.52; p = 0.17; p = 0.84 and p = 0.069 were obtained for the group N, NE, D and DE respectively. Conclusion: Chronic stress and mastication do not modify the response to pain in albino Balb/c mice.

Arterial Stiffness Is Not Independently Associated With Nighttime Sleep Duration In Community-Dwelling Older Adults. Results From The Atahualpa Project.

ABSTRACT Objectives: We aimed to assess the association between arterial stiffness and nighttime sleep duration in community-dwelling older adults living in rural Ecuador. Methods: Aortic pulse wave velocity (PWV) determinations were used to assess arterial stiffness. Nighttime sleep duration was assessed by a single question. A generalized linear model - adjusted for demographics, cardiovascular risk factors and psychological distress - was fitted to assess the independent association between the aortic PWV and nighttime sleep duration (dependent variable). Results: A total of 303 individuals were enrolled. Univariate analysis showed a significant association between the aortic PWV and long sleep duration (p=0.034), which vanished in a multivariate linear model (p=0.524). The single covariable remaining significant was anxiety (p=0.013). Conclusion: Lack of independent association between arterial stiffness and nighttime sleep duration might be more likely related to lack of reliability of evaluation of sleep duration by means of a single question.

RESUMEN Objetivos: En el presente estudio se evaluó la asociación entre rigidez arterial y duración del sueño nocturno en adultos mayores que viven en la comunidad en una zona rural de la costa Ecuatoriana. Métodos: Se utilizaron determinaciones de velocidad de onda de pulso aórtico (PWV) para evaluar la rigidez arterial. La duración del sueño nocturno se evaluó mediante una sola pregunta. Un modelo lineal generalizado, ajustado por variables demográficas, factores de riesgo cardiovascular y distress psicológico, evaluó la asociación independiente entre el PWV aórtico y la duración del sueño nocturno (variable dependiente). Resultados: Se registraron un total de 303 individuos. El análisis univariado mostró una asociación significativa entre el PWV aórtico y larga duración del sueño (p=0.034), que desapareció en un modelo lineal multivariado (p=0.524). La única covariable que permaneció significativa fue la ansiedad (p=0.013). Conclusión: La falta de asociación independiente entre rigidez arterial y duración del sueño nocturno podría estar relacionada con la falta de confiabilidad de la evaluación de la duración del sueño mediante una sola pregunta.

Scale Reduced To Value The Sense Of Coherence: Soc 15

Resumen Introducción: El sentido de coherencia es una constructo de la salud que permite al individuo enfrentar las dificultades y situaciones difíciles de la vida. Está configurado por tres factores: significado, comprensión y manejo. Se ha propuesto como método de valoración de este constructo a la escala SOC con 29 ítems. Objetivo: En esta investigación se plantea como objetivo, proponer una escala SOC reducida. Métodos: Se trabajó con una muestra de 445 participantes saludables de Quito-Ecuador, 145 hombres (32.5%) y 300 mujeres (67.4%). Resultados: Se obtuvo que la escala reducida en 15 ítems presenta adecuada consistencia interna en sus tres factores: comprensión α=.74, manejo α=.82 y significado α=.82. En el análisis factorial confirmatorio se encontró un ajuste aceptable del modelo reducido (SOC-15) x 2=317.90, GL=87, p=<.001, CFI=.92, RMSEA=.07 (.06-.08) y SRMR=.04. Conclusiones: Se discuten los datos en relación a los beneficios de contar con una escala reducida para su futuro aplicación en el contexto clínico sanitario y científico.

Abstract Introduction: The sense of coherence is a construct of health that allows the individual to face difficult situations of life. It is configured by three factors: meaning, understanding and management. As a method of assessment of this construct, has been proposed the SOC scale with 29 items in its original version. Objective: The objective of this study is to propose a reduced SOC scale. Methods: We worked with a sample of 445 healthy participants from Quito-Ecuador, 145 men (32.5%) and 300 women (67.4%). Results: It was obtained that the reduced scale of 15 items presents an adequate internal consistency in its three factors: understanding α = .74, management α = .82 and meaning α = .82. In the confirmatory factor analysis, an acceptable adjustment of the reduced model was found (SOC-15) x 2 = 317.90, DF = 87, p = <. 001, CFI = .92, RMSEA = .07 (.06-.08) and SRMR = .04. Conclusions: The data is discussed in relation to the benefits of counting with a reduced scale for its future application in the clinical and health scientific context.

Cryptococal Meningitis. Different Clinical Context And Complications. Seven Cases.

Resumen Introducción: La meningitis Criptocócica (MC) es una infección grave del Sistema Nervioso Central. El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes suele ser complejo, tanto por la severidad de las manifestaciones clínicas, como por sus complicaciones. El objetivo de este trabajo es describir los diferentes contextos clínicos, las características neuroradiológicas y las complicaciones en estos pacientes. Pacientes: Se realizó una revisión retrospectiva de los factores clínicos y radiológicos de 7 pacientes atendidos con MC durante el periodo octubre 2016 y septiembre del 2017, en el hospital Eugenio Espejo. Resultados: Predominó el sexo masculino (6/7), con una edad promedio 31,6 años (rango 19-44). El tiempo promedio que tardó el diagnóstico fue de 8,1 semanas. Se evidenciaron causas de inmunosupresión en 5 pacientes, dos VIH positivos, un caso de Leucemia Linfoblástica Aguda, linfopenia idiopática CD4 y Linfagectasia Intestinal Primaria respectivamente. La disminución de la agudeza visual, auditiva y la criptococosis diseminada se presentaron en 3 de los enfermos, con una mortalidad del 26,8%. La hipoglucorraquia fue una característica relevante de los enfermos, el promedio fue de 12,7mmg/dl. En la IRM la lesión más común fue la dilatación de los espacios de Virchow Robins (5/7), seguido de las lesiones isquémicas (2/7). Conclusiones: La MC presenta una elevada morbimortalidad, con síntomas iniciales que pueden ser inespecíficos lo que retarda el diagnóstico e inicio de los antifúngicos. Las condiciones inmunosupresoras predisponentes pueden ser múltiples y en ocasiones todo un reto diagnóstico.

Abstract Introduction: Cryptococcal meningitis (CM) is a serious infection of the Central Nervous System. The diagnosis and treatment of these patients is often complex, due to the severity of the clinical manifestations and their complications. The aim of this study is to describe the different clinical contexts, the neuroradiological characteristics and the complications of patients with CM. Patients: We performed a retrospective review of clinical and radiological factors of 7 patient’s diagnosis and treated with CM during the period October 2016 and September 2017, at the Eugenio Espejo Hospital. Results: Male sex was predominant (6/7), with an average age of 31.6 years (Range 19-44). The average time for the diagnosis was 8.1 weeks. Immunosuppression causes were evidenced in 5 patients, two HIV positive, one case with Acute Lymphoblastic Leukemia, CD4 idiopathic lymphopenia and Primary Intestinal Linfagectasia respectively. Three patients developed complications as disseminated cryptococcosis, visual acuity and hearing loss, mortality rate reach 26.8% of patients. Hypoglycorrhachia was a relevant feature with average 12.7mmg / dl. In MRI, the most common lesion was dilatation of Virchow Robins spaces (5/7), followed by ischemic lesions. Conclusions: CM is characterized for high morbidity and mortality, initial symptoms may be nonspecific and delays the diagnosis as well as initiation of antifungal agents. Several predisposing immunosuppressive conditions can be found and sometimes a diagnostic challenge.

Self-regulation in early childhood: advances from research

Resumen Existe un robusto cuerpo de literatura que sustenta la importancia de desarrollar las habilidades de autorregulación (memoria de trabajo, atención y control inhibitorio) desde los primeros años, dada la vinculación que tiene tanto con los logros del presente como con el éxito futuro (p.e. adaptación al contexto escolar, logros académicos, participación social). Esta revisión tiene por objetivo sintetizar la información de la investigación neurocientífica en el tema de la autorregulación, entre los años 2000 y 2019, la cual ha aportado información para comprender mejor: (1) los procesos de desarrollo entre los 0 y 8 años, de cada una de estas habilidades mencionadas y (2) algunos de los factores que intervienen en este proceso. Los resultados confirman que tanto la madurez cronológica como las experiencias que tienen los niños, favorecerán el óptimo desarrollo de estas habilidades. Así también, se confirma que cada habilidad tiene su propio proceso y tiempo para emerger y consolidarse, lo que tiene una manifestación conductual y neurológica. En relación con los factores, existen algunos de orden biológico y otros contextuales o sociales que van a influir en cómo estas habilidades se desarrollan y se expresan en la vida cotidiana.

Abstract A robust body of literature confirms the importance of developing the skills of self-regulation (working memory, attention and inhibitory control) from the early years, considering their impact on the achievements of the present and future success (eg adaptation to the school context, academic achievements, social participation). The aim of this review is to summarize the information on neuroscientific research on the topic of self-regulation, between 2000 and 2019, which has provided information to better understanding: (1) development processes between 0 and 8 years of age, each of these skills mentioned and (2) some of the factors involved in this process. The results confirm that both the chronological maturity and the experiences of the children will favor the optimal development of these skills. Additionally, each skill emerges and takes roots according to its own processes and time frames, turning into behavioral and neurological manifestations. Relevant factors can be either biological or contextual/social that will influence how these skills are developed and expressed in everyday life.

Relationship Between Nutritional Status And Cognitive And Psychomotor Development Of Children In Early Childhood

RESUMEN La gestación, los primeros años de vida y el estado nutricional juegan un papel importante en el desarrollo físico, psicosocial, emocional y cognitivo en la infancia y adolescencia. Diferentes investigaciones han encontrado una relación entre el estado nutricional con un mejor desempeño cognitivo, por el contrario, la malnutrición en estas etapas puede ocasionar desequilibrios entre las necesidades nutricionales que podrían llevar a que se presente obesidad o desnutrición e influir sobre el desarrollo cognitivo. El objetivo de este artículo fue revisar la relación del estado nutricional con el desarrollo cognitivo y psicomotor de los niños en la primera infancia. El método fue revisión sistemática en las bases de datos ProQuest, Redalyc, Science Direct y Scopus en los años 2013-2018. Este artículo concluye que tanto la capacidad intelectual como el desarrollo de la motricidad fina y gruesa, dependen del estado nutricional de los infantes y por tanto se sugiere una relación entre la nutrición y el desarrollo psicomotor y cognitivo.

ABSTRACT Gestation, the first years of life and nutritional status are important role in physical, psychosocial, emotional and cognitive development in childhood and adolescence. Different investigations have found a relationship between nutritional status with better cognitive performance, although conversely, malnutrition in these stages can cause imbalances between nutritional needs that could lead to obesity or malnutrition and influence cognitive development. The aim of this article was to review the relationship between nutritional status and cognitive and psychomotor development of children in early childhood. The method was systematic review in the databases ProQuest, Redalyc, Science Direct and Scopus in the years 2013-2018. This article concludes that both the intellectual capacity and the development of fine and gross motor skills depend on the nutritional status of infants and therefore a relationship between nutrition and psychomotor and cognitive development is suggested.

The Clinical And Epidemiological Profile Of Multiple Sclerosis In Ecuador

Resumen En el Ecuador ha habido un importante incremento en el número de publicaciones sobre Esclerosis Múltiple (EM) en los últimos años. Este interés por conocer el comportamiento clínico y epidemiológico de la enfermedad nos ha permitido establecer semejanzas y diferencias con otras cohortes de pacientes con EM que provienen de regiones en donde la prevalencia de la enfermedad es alta. El Ecuador sigue siendo un país de baja prevalencia, los estudios han demostrado que la misma fluctúa entre 3 a 5 casos por 100.000 habitantes. El comportamiento epidemiológico es muy similar a la de cohortes europeas por ejemplo el sexo femenino es el principalmente afectado. Sin embargo, el comportamiento clínico difiere en lo que respecta a deterioro cognitivo, fatiga siendo éstos menos frecuentes. Aún se desconoce el impacto de la vitamina D en nuestros pacientes debido a que, solo un estudio ha sido llevado a cabo. Al parecer, existe una alta prevalencia de deficiencia e insuficiencia de vitamina D en los pacientes ecuatorianos pero no se traduce en un incremento de prevalencia o discapacidad como ocurre en poblaciones europeas. A pesar de que tenemos una mejor comprensión de la enfermedad en el país, más estudios son necesarios y es imperativo incluir a todos los pacientes ecuatorianos con esclerosis múltiple con el fin de mejorar nuestro conocimiento sobre el comportamiento de esta patología en nuestra región.

Abstract In recent years, the number of publications on Multiple Sclerosis (MS) from Ecuador has seen a significant increase. As a result, the research on the clinical and epidemiological behaviour of the disease has allowed us to make comparisons with other cohorts of patients with MS that come from regions where the prevalence of the disease is high. Nevertheless, Ecuador is still a country in which the prevalence of MS is low with a prevalence that fluctuates between 3 to 5 cases per 100,000 inhabitants. The epidemiological behaviour of MS is very similar to that of european cohorts, for example female patients are the most affected. However, the clinical behaviour of multiple sclerosis differs in terms of cognitive impairment and fatigue being less frequent. The impact of vitamin D on patients with MS is still unknown as only one study has been carried out. This study show that there is a high prevalence of vitamin D deficiency and insufficiency in ecuadorian patients, but this does not translate into an increase in prevalence or disability as it does in european populations. Although we have a better understanding of the disease in the country, more studies are necessary, and it is imperative that all ecuadorian patients with MS be included in future studies in order to improve our knowledge about the behaviour of this disease in our region.

Human T-lymphotrophic Virus Infection (HTLV-1) And Tropical spastic Paraparesis: Paradigms Of An Overlooked Tropical Disease.

Resumen La infección por el virus linfotrópico de células T humano de tipo 1 (HTLV-1) es considerada endémica en América del Sur. Desde hace más de dos décadas existen reportes de casos clínicos de mielopatías asociadas a infección por el retrovirus HTLV-1 en pacientes de Ecuador, patología denominada paraparesis espástica tropical. Sólo hay dos estudios de seroprevalencia de HTLV-1 en Ecuador, ambos con tamaños muestrales pequeños pero en ambos casos indicativos de una alta prevalencia de HTLV-1, al menos comunidades afrodescendientes e indígenas de Ecuador. Pese a ello, y a diferencia de países vecinos, no se realiza tamizaje de bancos de sangre y órganos por parte de las autoridades sanitarias competentes. Por tanto, esta infección y las patologías asociadas a la misma (como la paraparesis espástica tropical) se encontrarían desatendidas y sub diagnosticadas. En definitiva, urge desarrollar estudios epidemiológicos de prevalencia a nivel del país e implementar estrategias de control y prevención para evitar la diseminación de esta infección.

Abstract The human T cell lymphotropic virus (HTLV-1) infection is considered endemic in South America. For more than two decades clinical cases of HTLV-1 associated mielopaties have been reported in Ecuador, pathology known as tropical spastic paraparesis. There is only two studies about HTLV-1 seroprevalence in Ecuador, both of them with small sample size but showing a high prevalence of HTLV-1 infection, at least for afrodescendants and indigenous communities. Howewer, there is not a currently screening for blood and organ banks carried out by ecuadorian public health authorities. This scenario makes HTLV-1 infection and associated pathologies (like tropical spastic paraparesis) neglected diseases in Ecuador. More epidemiological studies need to be implemented in order to develope control and prevention strategies in the country.

Aquaporins And System Nervous Central

RESUMEN El descubrimiento de las acuaporinas, que constituyen una familia de proteínas integrales de membrana, ha supuesto un cambio con respecto a la comprensión del transporte de agua en las membranas biológicas. La más importante es la aquaporina 4 (AQP4) en la que nos centraremos a continuación, aunque existen otras dos acuaporinas la 1y la 9. Estas acuaporinas tienen una gran importancia en la fisiología del control del volumen celular y los mecanismos de control osmótico de las células. También en el control del flujo de glicerol y otros solutos. Además, las alteraciones en su funcionamiento se han relacionado con distintas enfermedades del sistema nervioso central como la neuromielitis óptica, el edema cerebral, la hipertensión intracraneal idiopática o la hidrocefalia crónica del adulto entre otras. Se realiza una revisión sobre este tema.

ABSTRACT The discovery of aquaporins, which constitute a family of integral membrane proteins, has meant a change with respect to the understanding of water transport in biological membranes. The most important is aquaporin 4 (AQP4) which we will focus on below, although there are two other aquaporins, 1 and 9. These aquaporins are of great importance in the physiology of cell volume control and osmotic control mechanisms of the cells. Also in the control of the flow of glycerol and other solutes. In addition, alterations in its functioning have been related to various diseases of the central nervous system such as neuromyelitis optics, cerebral edema, idiopathic intracranial hypertension or chronic hydrocephalus of the adult among others. A review is made on this topic.

Scale Of Clinical Observation To Valuate The Third Functional Unit Of The Luria Theory: Eocl-1

Resumen El modelo de organización cerebral de Luria propone la interacción de tres unidades funcionales para comprender el trabajo que realiza el cerebro humano. La primera de ellas se encarga de la regulación del tono y la vigilia. La segunda de recibir, procesar y almacenar la información. La tercera, y de central interés de la investigación, se encarga de programar, ejecutar y verificar la actividad mental. Para valorar esta teoría se han desarrollado una serie de test neuropsicológicos experimentales, no obstante, no se ha propuesto una escala que, en base a los preceptos teóricos de la tercera unidad funcional, permita valorarla basada en la observación clínica de las conductas de la vida diaria del ser humano. En esta investigación se propone una escala que permita al clínico valorar las habilidades mentales asociadas con la capacidad de programar, ejecutar y verificar la forma más compleja de actividad mental; integradas en la tercera unidad funcional de Luria. Se discute la propuesta realizada, en base al beneficio que se genera el contar con una escala que permitirá valorar esta teoría, en los diferentes ambientes donde se desenvuelve el individuo mediante la acción de las habilidades cerebrales de la tercera unidad funcional.

Abstract Luria's brain organization model proposes the interaction of three functional units to understand the work performed by the human brain. The first of them is responsible for the regulation of tone and wakefulness. The second one to receive, process and store the information. The third, and of central interest of the investigation, is responsible for programming, executing and verifying mental activity. To evaluate this theory, a series of experimental neuropsychological tests have been developed, however, a scale has not been proposed that, based on the theoretical precepts on the third functional unit, allows to assess it based on the behaviors of the daily life of the human being. This research proposes a scale that will allow the clinician to assess the mental abilities associated with the ability to program, execute and verify the most complex form of mental activity; integrated in the third functional unit of Luria. The proposal is discussed, based on the benefit that is generated by having a scale that will allow to assess this theory, in the different environments where the individual develops through the action of the cerebral abilities of the third functional unit.

Functionality Of The Gait In The Quality Of Life Related To Health In Adults With Stroke: Systematic Review - Metaanalysis

Resumen Introducción: La enfermedad cerebrovascular genera deficiencias que afectan el movimiento; entre ellas se encuentran el déficit en la función motora, la integridad refleja, la integridad sensorial, y la marcha. Objetivo: determinar el efecto de la funcionalidad de la marcha en la calidad de vida relacionada con la salud en adultos con enfermedad cerebrovascular. Método: se consultaron las bases de datos PUBMED/MEDLINE, EMBASE, LILACS, SCIELO, Registro Cochrane Central de Ensayos Controlados (CENTRAL), entre noviembre de 2016 y febrero de 2017, seleccionando artículos con diseño de ensayos clínicos aleatorizados randomizados. Para el análisis se evaluó la calidad metodológica mediante el Physiotherapy Evidence Database, puntuación PEDro y el Riesgo de sesgo con los criterios de Review Manger 5.3 (RevMan), este último, igual se empleó para análisis y la extracción de los datos según los criterios de elegibilidad. Resultados: El Lokomat como estrategia de rehabilitación para la funcionalidad de la marcha tiene un efecto positivo en la mejora de la calidad de vida en personas con enfermedad cerebrovascular. El análisis de los estudios incluidos mostró un bajo nivel de heterogeneidad estadística con base en el I2 y Chi2, para la escala global de la calidad de vida. Los resultados obtenidos para la calidad de vida relacionada con la salud, cuando la intervención propuesta se desarrolla con el uso de Lokomat y medida con la escala SF-36, se evidencia post- intervención un aumento de 1.83 puntos. Conclusiones: La rehabilitación de la funcionalidad de la marcha a través de diferentes protocolos y estrategias de intervención no presenta diferencias, debido a su variabilidad en cuanto a la técnica, método de aplicación, compromiso clínico de la enfermedad cerebrovascular y el tiempo de duración en su aplicación, no obstante, se observan cambios clínicos que favorecen la calidad de vida relacionada con la salud.

Abstract Introduction: Stroke causes deficiencies that affect movement; these include deficit in motor function, reflex integrity, sensory integrity, and gait. Objective: determine the effect of gait functionality on health-related quality of life in adults with Stroke. Method: databases PUBMED / MEDLINE, EMBASE, LILACS, SCIELO, Central Cochrane Registry of Controlled Trials (CENTRAL) were consulted between November 2016 and February 2017. Randomized clinical trials were selected. For the analysis, the methodological quality was evaluated using the Physiotherapy Evidence Database, PEDro score and the Risk of bias with the Review Manger 5.3 (RevMan) criterias, also RevMan was being used for analysis and data extraction according to the eligibility criteria. Results: Lokomat as a rehabilitation strategy for gait functionality has a positive effect on improving the quality of life in people with stroke. The analysis of the included studies demonstrated a low level of statistical heterogeneity based on I2 and Chi2, for the global scale of quality of life. The results obtained for quality of life related to health, when the proposed intervention is carried out with the use of Lokomat and measured with the SF-36 scale, an increase of 1.83 points. Conclusions: The rehabilitation of gait functionality through different protocols and intervention strategies does not present differences, due to its variability in terms of technique, application method, clinical involvement of stroke and the duration of its application. However, clinical changes that favor quality of life related to health are observed.

Sturge-Weber Syndrome: A Case Report And Literature Review

Resumen El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno poco común del desarrollo neuroectodérmico, caracterizado por un angioma facial tipo nevus flammeus y una angiomatosis leptomeníngea, con frecuencia ipsilateral al nevus. Este síndrome predispone a calcificaciones, atrofia cerebral y convulsiones refractarias. Propósito: En este artículo se realiza una revisión de la literatura sobre el Síndrome de Sturge-Weber y se reporta el caso de un paciente de 18 meses de edad diagnosticado con esta patología que ingresa a urgencias por presentar cuadro febril de tres días y comienzo de convulsiones tónico clónicas localizadas en hemicuerpo derecho refractarias al tratamiento convencional; en esta revisión se resalta la importancia del diagnóstico y manejo oportuno al igual que un adecuado seguimiento. Desarrollo: se realizaron búsquedas en las bases de datos PubMed, Science Direct y Scielo, confirmando que aún se desconocen algunos aspectos de esta patología, sin embargo, con el descubrimiento de la mutación somática de GNAQ hay un amplio campo para próximas investigaciones. Hallazgos y conclusiones: Es importante en el ejercicio médico no pasar de alto las lesiones angiomatosas que posean una ubicación trigeminal en los recién nacidos, con el fin de establecer un diagnóstico oportuno e intentar conseguir un mejor desarrollo a futuro.

Abstract Sturge-Weber Syndrome is a rare developmental neuroectodermical disorder. It is characterized by a facial port-wine stain and a leptomeningeal angiomata, frequently localized ipsilateral to the facial port-wine stain. This syndrome predisposes either to brain atrophy, calcifications and refractory seizures. In this paper a Sturge-Weber Syndrome literature review was made and a 18 month aged child case with this diagnosis is reported. He was admitted to the emergency department of a local hospital with a history of three days of fever and tonic-clonic seizures localized on the right side and refractory to conventional treatment. This review highlights the importance of an early diagnosis and an appropriate follow up. To carry out this review a search in PubMed, Science Direct and Scielo databases was done, confirming that there are some issues about this disorder that are still unknown. However, with the GNAQ somatic mutation discovery, there is an open field for new researches. It is very important in medical practice not to understimate a facial port-wine stain over trigeminal territory in newborns in order to make an early diagnosis and try to achieve a better future neurodevelopment.

Fahr Syndrome Secondary to Primary Hyperparathyroidism and Cerebral Ischemia: A Case Report

Resumen El síndrome de Fahr (SF) es una entidad neurodegenerativa rara, caracterizada por calcificaciones cerebrales principalmente en los ganglios de la base (GB). Aunque su presentación más común son los trastornos del movimiento, cognición, comportamiento y epilepsia, en los últimos años van apareciendo casos de enfermedad cerebrovascular (ECV) relacionados con esta entidad. Se presenta un paciente de 59 años que presentó 2 accidentes isquémicos transitórios (AITs), el 1º de 5 minutos, de alteración del habla, que pasó desapercibido, y el 2º de 45 minutos, 2 semanas después, de alteración del habla, pérdida de fuerza muscular y sensación de hormigueo en el hemicuerpo izquierdo. La tomografia computarizada cerebral y resonancia magnética revelaron calcificaciones sugestivas de Sindrome de Fahr y se encontró una causa tratable (hiperparatiroidismo primario con hipovitaminosis D). El paciente fue tratado con aspirina, atorvastatina y colecalciferol sin recurrencia vascular y los niveles de la vitamina D y PTH se normalizaron. Aunque la asociación entre ECV en el joven y el sindrome de Fahr no ha sido todavía determinada, la ocurrencia de estos casos nos lleva a sospechar que la ECV isquémica podría formar parte de la historia natural de esta entidad. Siendo la prevalencia del SF desconocida, alertamos a los clínicos para tener presente la ECV como forma de presentación de esta entidad. Se revisa la asociación del SF a la ECV isquémica (sin inclusión de la enfermedad aneurismática).

Abstract Fahr's syndrome (FS) is a rare neurodegenerative condition, characterized by cerebral calcifications mainly in the basal ganglia. Although its most common presentation are the disorders of movement, cognition, behavior and epilepsy, in recent years cases of cerebrovascular disease (CVD) related to this entity have been appearing. We report a 59-year-old male patient who presented 2 transitory ischemic attacks (TIAs), the 1st of 5 minutes, of speech alteration what happened unnoticed, and the second of 45 minutes, 2 weeks later, of speech alteration, loss of muscle strength and tingling sensation in the left side of the body. Brain computed tomography and magnetic resonance imaging revealed calcifications suggestive of FS and a treatable cause was found (primary hyperparathyroidism with hypovitaminosis D). The patient was treated with aspirin, atorvastatin and colecalciferol without vascular recurrence and the levels of vitamin D and PTH normalized. Although the association between CVD in young people and SF has not yet been determined, the occurrence of these cases leads us to suspect that ischemic CVD could be part of the natural history of this entity. Being the prevalence of FS unknown, we alert clinicians to keep CVD in mind as a form of presentation of this condition. We review the association between FS and ischemic CVD (without inclusion of aneurysmal disease).