Revista Ecuatoriana de Neurología

Publishing from Latin America. Is there a greater degree of difficulty? The Atahualpa Project experience.

Globesity and Cerebrovascular Disease: A globalization pandemic

Symptomatology heterogeneity. Profiles of patients diagnosed with Alzheimer's type dementia in Antioquia (Colombia)

Resumen Objetivo: Describir y contrastar la variabilidad sintomatológica de los casos con demencia tipo Alzheimer esporádico (DTA+E) con los datos obtenidos de los casos con demencia tipo Alzheimer familiar precoz causado por la mutación E280A del Neurobanco del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA). Materiales y Método: Este estudio fue de tipo exploratorio-descriptivo y correlacional, se tomaron 83 casos de donantes con DTA almacenados en el Neurobanco del GNA. Estos casos se dividen en dos grupos, i) un grupo definido genéticamente como portador de la mutación E280A en el gen de la Presenilina1; y ii) otro grupo no portador de la mutación diagnosticado con Demencia Tipo Alzheimer Esporádico (DTA+E); se contrastaron los marcadores y/o características neuropsiquiatricas, neuropsicológicas, neurológicas y neuropatológicas de ambos grupos. Resultados: El síntoma que mostró mayores diferencias entre ambos grupos fue la repetidera (DTAF E280A fue de 1.2% y el grupo de DTA+E fue 18.4%). Otros síntomas como la depresión o el tiempo de aparición de pérdida progresiva de memoria no mostraron grandes diferencias entre grupos (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) y (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). Los trastornos del lenguaje que se observaron con mayor frecuencia entre los donantes fueron la pérdida del lenguaje, mutismo, anomia y afasia. El signo de mayor frecuencia en ambos grupos fue descontrol de esfínteres. La atrofia se registró con mayor intensidad en los lóbulos temporales de los cerebros de los donantes con DTA +E (83.3%). Los pesos del cerebro y del contenido de la fosa posterior, tienen una relación moderada, directamente proporcional y altamente significativa desde el punto de vista estadístico. Conclusiones: Existen diferencias neuropatológicas entre DTA+E y E280A que pueden estar asociadas a la fisiopatología de la forma hereditaria de E280A.

Abstract Objective: To describe and contrast the symptomatic variability of cases with sporadic or non-sporadic Alzheimer's dementia (DTA + E) with the data obtained from the cases with early familial Alzheimer's dementia caused by the E280A of the Neurobank of the Neurosciences Group of Antioquia (GNA). Materials and Method: This study was of exploratory - descriptive and correlacional type, 83 donors' cases were taken with DTA stored in the Neurobank. These cases were divided in two groups, i) a group defined genetically like E280A; and ii) another not carrying group of the mutation (DTA+E); the scoreboards and / or characteristics neuropsychiatric, neuropsychological, neurological and neuropathological of both groups were confirmed Results: The symptom that showed higher differences between both groups was iteration (DTAF E280A with 1.2% and 18.4% for the DTA+E group). Other symptoms as depression or the time of appearance of progressive loss of memory did not show big differences among groups (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%) and (DTAF E2080A=55.9%; DTA+E =53.1%). The language disorders that were observed with major frequency among the donors were the loss of the language, mutism, anomia and aphasia. The sign with higher frequency in both groups was lost of sphincter control. The atrophy was with more intensity in the temporary lobes of the brains of the donors with DTA+E (83.3%). The weight of the brain and of the posterior fosse content, they have a moderate, directly proportional and highly significant relation from the statistical point of view. Conclusions: DTA +E has neuropathological differences with DTAF E280A that can be associated with the physiology hereditary from of DTAF E280A.

Cavernous carotid fistula. Utility of Doppler ultrasound in diagnosis.

Resumen Introducción: Las fístulas carótido cavernosas son malformaciones vasculares infrecuentes que generan un shunt arteriovenoso patológico que compromete el funcionamiento ocular. El diagnóstico definitivo se establece a través de una arteriografía cerebral. Sin embargo, su carácter invasivo limita su uso en el seguimiento. El objetivo de este trabajo es ilustrar el valor del estudio con ultrasonido doppler transcraneal para el diagnóstico y describir los parámetros de flujo que pudieran modificarse. Pacientes: Se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes atendidos con diagnóstico de fistula carótido cavernosa en la unidad de ictus del Hospital CQ Hermanos Ameijeiras de La Habana, entre enero de 2005 y mayo de 2014. Se recogieron variables demográficas y de la enfermedad, así como los resultados de los estudios de imagen y ultrasonido. Resultados: Se describen las características clínicas e imagenológicas de tres enfermos en los que se confirmó el diagnóstico. En los dos pacientes con comunicaciones directas, se registró un aumento de la velocidad media de flujo en la vena oftálmica, arterializada, con disminución de la pulsatilidad; sumado a aumento en la velocidad de pico diastólico en la arteria carótida interna ipsilateral a la fístula. En el paciente con la fístula indirecta los cambios fueron menos marcados. Conclusión: El estudio con ultrasonido fue de utilidad en el diagnóstico de las fístulas carótido cavernosa. Mostró diferencias en parámetros de flujo que pueden servir para clasificar las fistulas.

Abstract Introduction: Carotid cavernous fistulas are infrequent vascular malformations that generate a pathological arteriovenous shunt, which compromises ocular function. The definitive diagnosis is established by cerebral arteriography. However, its invasive nature limits its use in follow-up. The aim of this work is to illustrate the value of the study with transcranial doppler ultrasound for the diagnosis of cavernous carotid fistulas and to describe the flow parameters that could be modified. Patients: A retrospective review of the clinical histories of the patients treated with a diagnosis of cavernous carotid fistula was carried out in the stroke unit of the Hermanos Ameijeiras Hospital in Havana, between January 2005 and May 2014. Demographic and disease variables were collected, as well as the results of imaging and ultrasound studies. Results: We describe the clinical and imaging characteristics of three patients in whom carotid cavernous fistula was confirmed. In the two patients with direct communications, an increase of the mean flow velocity in the ophthalmic vein, arterialized, with decrease in pulsatility were registered; in addition to an increase in the diastolic peak velocity in the internal carotid artery ipsilateral to the fistula. In the patient with the indirect fistula the changes were less marked. Conclusion: The ultrasound study was useful in the diagnosis of carotid cavernous fistulas, showing differences in the flow parameters that can be used to classify the fistulas.

Status Epilepticus. Prognostic Variables for an Unfavorable Outcome in a tertiary center of care.

Resumen Introducción: El Estatus Epiléptico (EE) es una causa frecuente de emergencia neurológica. Escasos son los estudios realizados en Suramérica para evaluar los factores pronósticos de mortalidad y discapacidad en pacientes con EE. Objetivo: Determinar las variables asociadas a una evolución desfavorable (ED) al alta hospitalaria en pacientes con EE. Método: Se realizó un estudio retrospectivo durante el periodo enero 2016-junio 2017. Un total de 26 pacientes fueron diagnosticados con EE en sus diferentes variantes. Se evaluó el efecto de las variables clínicas, radiológicas y electroencefalográficas sobre la evolución hospitalaria final acorde la escala de Rankin. Resultados: 12 (46,2%) de los pacientes tuvieron una ED al alta hospitalaria, con una mortalidad que alcanzó el 23%. Existió un predominio del sexo masculino (76,9%). Las variables asociadas de forma independiente con una ED fueron el número de comorbilidades (p=0.01, OR: 4.27-95%CI1.33-13.6), lesiones en la imagen por Resonancia Magnética (IRM) (p=0.04, OR: 3.92-95%CI1.05-14.61) y el EE refractario (p=0.01, OR: 12.52-95%CI1.85-84.44), y la edad (p=0.07 OR: 1.03-95%CI0.99-1.07). Mientras que, un buen estado clínico inicial acorde la escala de Glasgow fue un factor protector (p=0.00 OR: 0.49-IC95%0.29-0.84) de tener una ED. Conclusiones: Tener una ED se asocia a la edad, el estado clínico inicial del paciente acorde la escala de Glasgow, así como lesiones en la IRM. EE refractario y más de 4 comorbilidades también fueron predictores de una ED al alta hospitalaria.

Abstract Introduction: Status Epilepticus (SE) is a frequent neurologic emergency. Little research has been done in South America to evaluate the prognostic variables of mortality and disability in patients with SE. Objective: To determine the variables associated to an unfavorable outcome at hospital discharge in the patients who were treated for SE. Methods: A retrospective study was performed during the period of January 2016-June 2017. A total of 26 patients were diagnosed of SE and its different variants. The effects of clinical, radiological, and electroencephalographic features on hospital outcome according Rankin scale were evaluated. Results: Twelve (46.2%) patients had an unfavorable outcome at hospital discharge, while the mortality rate reached 23.1%. There was a predominance of males with a 76.9% of all the patients. The independent variables associated with an unfavorable outcome were the number of comorbidities (p=0.01, OR: 4.27-95%CI1.33-13.6), structural lesions on the Magnetic Resonance Image (MRI) (p=0.04, OR: 3.92-95%CI1.05-14.61) and refractory SE (p=0.01, OR: 12.52-95%CI1.85-84.44). There was also a trend for age (p=0.07 OR: 1.03-95%CI0.99-1.07). While an initial good clinical condition, according to the Glasgow Scale represent a protective factor (p=0.00 OR: 0.49-IC95% 0.29-0.84) of an unfavorable outcome. Conclusions: The unfavorable outcome was marginally associated with patient age, clinical status at the onset of SE according to the Glasgow Coma Scale, as well as brain lesions on brain MRI. Refractory SE and more than 4 comorbidities are predictors of an unfavorable outcome at hospital discharge.

Neuronavigation In Pre Surgical Planning And Surgery Of Refractory Epilepsy

RESUMEN Introducción: La epilepsia es una de las patologías neurológicas crónicas más frecuentes, con una incidencia de 50/100.000/año y una prevalencia entre 0,5 y 2% a nivel mundial. Un tercio de estos pacientes son resistentes al tratamiento con fármacos antiepilépticos, lo que se conoce como epilepsia refractaria. La mayoría de estos pacientes sufren de epilepsias focales secundarias a lesiones epileptogénicas evidenciadas cada vez más frecuentemente en correlación directa con las nuevas técnicas de neuroimagen cerebral. La cirugía de la epilepsia es el único tratamiento que podría curar la epilepsia de los pacientes con epilepsia refractaria. El objetivo de la cirugía de la epilepsia es remover la zona epileptogénica con preservación de las áreas elocuentes, y aquí la experiencia quirúrgica y la tecnología de neuroimagen juegan un papel capital. Objetivos: Demostrar la utilidad de la neuronavegación en la planificación prequirúrgica y en la cirugía de la epilepsia refractaria. Método: Estudio descriptivo transversal y analítico, en base a 47 cirugías realizadas (12 resectivas, 32 paliativas y 3 diagnósticas) en pacientes con epilepsia refractaria y edad media de 9,93 años (SD 4,1). En 27 pacientes (57.44%) se utilizó el neuronavegador. En el grupo de pacientes operados con neuronavegación disminuyó el tiempo quirúrgico en 47.17 minutos (p = 0,022), la cantidad de hemorragia en 111.41 mililitros (p = 0,011) y los días de hospitalización en 6.68 días (p = 0,005), en comparación con el grupo intervenido sin neuronavegación. Las complicaciones en el grupo con neuronavegación fueron del 29,63% en comparación con 65% en el grupo intervenido sin neuronavegación (p = 0,034). Conclusiones: En nuestra serie, el uso del neuronavegador en la planificación y desarrollo de la cirugía tuvo un impacto significativo al reducir la cantidad de hemorragia perdida, el tiempo quirúrgico, los días de hospitalización, y las complicaciones postquirúrgicas.

Abstract Introduction: Epilepsy is one of the more frequent neurologic disorders, with an incidence of 50/100,000/year and prevalence between 0.5 and 2% worldwide. A third of these patients suffer focal epilepsy due to epileptogenic lesions evident by Neuroimaging new techniques. Epilepsy surgery is the only treatment that can cure refractory epilepsy. Its goal is to remove the epileptogenic lesion with preservation of eloquent areas, and in this case both surgical experience and neuroimaging technology play a pivotal role. Objective: To demonstrate utility of neuronavigation in presurgical planning and surgery of refractory epilepsy. Method: Descriptive, cross sectional and analytic study of 47 performed surgeries (12 resective, 12 palliative and 3 diagnostic) in patients with refractory epilepsy with an average age of 9.93 years (SD 4.1). In 27 patients (57.44%) neuronavigation was used. In patients operated with assistance of neuronavigation, surgical time diminished in 47.17 minutes (p=0.022), hemorrhage in 111.41 ml (p=0.011) and days of hospitalization in 6.68 days (p=0.005) comparing with group without neuronavigation. Complications in the group with neuronavigation were 29.63% compared with 65% in the group without it. (P=0,034). Conclusions: In this study, using neuronavigation in planning and performing surgery in reducing the amount of blood loss, surgical time, days of hospitalization and post surgical complications.

Clinical Manifestations Of Guillain-Barre Syndrome And Its Relation To Chikungunya And Zika.

Resumen Antecedentes: En los últimos cinco años se han registrado en el mundo diversos casos de infecciones por zika y chikungunya simultáneos al incremento de los casos de Síndrome de Guillain-Barré, que han mostrado una relación causal potencial que aún no es del todo clara. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas del Síndrome de Guillain-Barré (SGB) y su relación con las infecciones por zika y chikungunya, de acuerdo a la literatura científica. Metodología: Se utilizaron las bases de datos PubMed y ScienceDirect para llevar a cabo la búsqueda para el periodo 2014-2016 con las palabras clave: zika, chikungunya y Guillain-Barre Syndrome; se incluyeron artículos en inglés y español. Resultados: Se encontraron 35 artículos: uno del 2014, dos del 2015 y 32 del 2016. Conclusión: Las variaciones en las características clínicas y el incremento en la incidencia de SGB ante la presencia de zika y chikungunya, resaltan la necesidad de realizar vigilancia a estas infecciones y de realizar estudios analíticos para determinar la asociación entre los arbovirus con diferentes alteraciones neurológicas.

Abstract Background: In the last five years, there have been several cases of zika and chikungunya infections in the world, simultaneous with the increase in cases of Guillain-Barre syndrome, which have shown a potential causal relationship that is still not entirely clear. Objective: To describe the main clinical manifestations of Guillain-Barre syndrome in relation to chikungunya and zika, according to scientific literature. Methods: The databases PubMed and ScienceDirect were used to perform the search for the period 2014-2016 using with the keywords: zika, chikungunya and Guillain-Barre Syndrome; articles in English and Spanish were included. Results: 35 articles were found, one for the year 2014, two for 2015 and 32 for 2016. Conclusion: Variations in clinical characteristics and the increased incidence of GBS in the presence of zika and chikungunya, highlight the need to monitor these infections and perform analytic studies to determine the association between arboviruses and different neurological alterations.

Anticoagulation In Patients With Traumatic Brain Injury: Narrative Review

RESUMEN Los pacientes que reciben anticoagulación y que presentan lesiones traumáticas craneales están en riesgo aumentado de presentar fenómenos hemorrágicos a nivel intracraneal. La mortalidad en esta clase de pacientes es elevada lo que los convierte en una población que amerita un cuidadoso abordaje y seguimiento. Usualmente los pacientes que observamos en servicios de urgencia son traumas craneales leves pero la evolución del paciente anticoagulado en algunos casos es impredecible. Actualmente, han sido publicados diversos estudios con relación a anticoagulación y lesión traumática cerebral. Presentamos una concisa revisión de la literatura enfocada a médicos neurólogos y neurocirujanos.

Abstract Patients receiving anticoagulation and those with traumatic cranial lesions are at increased risk of hemorrhagic phenomena at the intracranial level. Mortality in this class of patients is high, which makes them a population that deserves a careful approach and follow-up. Usually the patients we observe in emergency services are mild cranial traumas but the evolution of the anticoagulated patient in some cases is unpredictable. Currently, several studies have been published in relation to anticoagulation and traumatic brain injury. We present a concise review of the literature focused on neurologists and neurosurgeons.

Neuropsychological Battery Uniform Data Set (UDS) for the evaluation of Alzheimer's disease and mild cognitive impairment: A systematic review.

Resumen La batería neuropsicológica UDS (del inglés Uniform Data Set), se usa a nivel mundial para homogeneizar las investigaciones de enfermedad de Alzheimer. Objetivo: Sintetizar cuantitativamente los resultados de las subpruebas de la UDS, para perfil cognitivo de controles, pacientes con deterioro cognitivo leve y demencia de tipo Alzheimer. Método: Se realizó una búsqueda sistemática avanzada y manual en bases de datos (PubMed/ MedLine, Web Of Science, Scopus, Lilacs, Science Direct, Cochrane Library, PsycINFO) para evaluar el rendimiento diagnóstico de la UDS. Resultados: La revisión sistemática, mostró una sintesís narrativa donde se analizaron 8 artículos que incluyeron 9260 sujetos, con un rango de edad entre 60 y 90 años. La síntesis cuantitativa utilizó 13 artículos con una muestra total de 2.884 participantes, con una edad promedio de 74 años y una media de 15 años de educación. Conclusión: Se describió una síntesis de las puntuaciones mediales, que generan puntos de corte para demencia tipo alzheimer (DTA), deterioro cognitivo leve (DCL) y controles cognitivamente normales, evidenciando una adecuada precisión diagnóstica.

Abstract The neuropsychological battery UDS (of the English Uniform Data Set), is used worldwide to homogenize the investigations of Alzheimer's disease. Objective: Quantitatively synthesize the results of the subtests of the UDS for the cognitive profile of controls, patients with mild cognitive impairment and dementia of the Alzheimer type. Method: An advanced and manual systematic search was performed in databases (PubMed / MedLine, Web of Science, Scopus, Lilacs, Science Direct, Cochrane Library, PsycINFO) evaluating the diagnostic performance of the UDS. Results: The systematic review showed a narrative synthesis where 8 articles were included that included 9260 subjects, with an age range between 60 and 90 years. The quantitative synthesis used 13 articles with a total sample of 2,884 participants, with an average age of 74 years and an average of 15 years of education. Conclusion: We described a synthesis of the medial scores, which generate cut-off points for Alzheimer's type dementia (DTA), mild cognitive impairment (MCI) and cognitively normal controls, evidencing an adequate diagnostic precession.

Moral Thought After Acquired Cerebral Damage

Resumen Introducción: El pensamiento moral es una habilidad mental que permite a los seres humanos respetar las normativas sociales implícitas y explícitas. Un factor que puede alterar su funcionamiento es el daño cerebral adquirido, como suele suceder en sujetos que han sufrido una injuria encefálica a nivel frontal. Objetivo: Analizar la relación entre el proceso del pensamiento moral y el funcionamiento cerebral, a través de la descripción de casos que han sufrido un daño cerebral adquirido, con la finalidad de explicitar la situación que vive un individuo luego de presentar un daño cerebral y volverse incapaz de respetar las normas sociales. Desarrollo: Se expone la clínica de pacientes que han sufrido un daño cerebral a nivel frontal, como es el caso de Phineas Gage, NN y Elliot, en los cuales se observó que su estado posterior al evento traumático, se caracterizó por retroceder a estadios ontogénicos previos del pensamiento moral, a diferencia de pacientes como el clásico HM, quien presentó un daño cerebral en una estructura diferente a la frontal. Conclusiones: Se discute el análisis realizado en torno al papel que desempeña el lóbulo frontal en el proceso de respeto de las normas sociales, su influencia en la interacción humana y como puede verse afectado el pensamiento moral cuando existe un daño cerebral a este nivel.

Abstract Introduction: Moral thinking is a mental skill that allows respecting implicit and explicit social norms. One factor that can alter its functioning is acquired brain damage, as is the case of subjects who have suffered a brain injury at the frontal lobe. Aim: To analyze the relationship between the process of moral thinking and brain functioning, through the description of cases that have suffered acquired brain damage, with the purpose of explaining the situation that an individual lives after presenting brain damage and becoming unable to respect social norms. Development: The clinic of patients who have suffered brain damage at the frontal level, such as Phineas Gage, NN and Elliot, is shown, in which it was observed that its state after the traumatic event was characterized by going back to previous stages of thinking moral, unlike a subject who may present brain damage in later structures. Conclusions: We discuss the analysis performed on the role of the frontal lobe in the process of respecting social norms that allow human interaction and how it can be affected by brain damage.

Reversible Posterior Encephalopathy In The Context Of Eclampsia. Case Report And Review Of Literature

Resumen El síndrome de la encefalopatía posterior reversible conocido como (PRES) es un trastorno neurológico caracterizado por cefalea, alteraciones visuales, deterioro del estado de consciencia, crisis convulsivas y déficits neurológicos variados que tienen como causa, el incremento severo de la presión arterial. Los trastornos hipertensivos del embarazo, principalmente la preeclampsia y eclampsia, siguen siendo una de las causas principales de la morbilidad y mortalidad durante el embarazo, causando complicaciones neurológicas que van desde las crisis convulsivas únicas hasta el desarrollo de estatus convulsivos y del advenimiento de eventos cerebrovasculares potencialmente mortales. Describimos la presentación del síndrome de encefalopatía posterior reversible en una adolescente embarazada quien desarrolló un trastorno hipertensivo del embarazo.

Abstract Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a rare neurological disorder characterized by headaches, visual disturbances, altered level of consciousness, seizures, and a variety of neurological deficits that are caused by a severe increase in blood pressure. Hypertensive disorders of pregnancy, mainly preeclampsia and eclampsia, continue to be one of the main causes of morbidity and mortality during pregnancy worldwide, causing neurological complications ranging from singular seizures to the development of status epilepticus and the advent of potentially fatal cerebrovascular events. We describe the presentation of posterior reversible encephalopathy syndrome in a pregnant adolescent who developed a hypertensive disorder of pregnancy.

Requirements For Civil Liability To Proceed Due To Medical Malpractice.

RESUMEN Un médico está sujeto a responsabilidad civil en el ejercicio de su profesión. Bajo la ley ecuatoriana, esta responsabilidad se genera cuando se cumplen tres requisitos: actuación dolosa o culpable, daño al paciente y nexo causal entre la actuación y el daño. Cumplidos estos requisitos, nace la obligación de indemnizar. Indemnizar significa pagar una suma de dinero equivalente al daño sufrido por el paciente.

ABSTRACT A physician is subject to civil liability in his professional practice. Under Ecuadorian law, civil liability arises when three requirements are met: fraud or negligence, harm and causation between the fraud or negligence and the harm. Once these requirements have been met, an obligation to compensate is born. Compensating means paying a sum of money equivalent to the patient´s harm.

Guillain Barre Syndrome: Report Of a Case Caused By Enterovirus

Resumen El síndrome de Guillain-Barré (SGB), es una polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda, de origen autoinmune que suele ir precedido de una infección respiratoria o gastrointestinal. Se caracteriza por ser una parálisis fláccida, simétrica, ascendente, arrefléxica de evolución rápida. Presentamos un caso de un paciente de sexo masculino de 33 años, con antecedente de resfrío común dos semanas antes de su ingreso además deposiciones líquidas que revirtieron espontáneamente; asimismo posee un cuadro clínico de seis días en el cual presenta cuadriparesia que se agrava afectando los músculos de la respiración y terminando en ventilación mecánica. El examen de líquido cefalorraquídeo (LCR), reveló disociación albúmino-citológica y el examen de PCR dio positivo para Enterovirus. Se diagnosticó SGB por Enterovirus, por lo que recibió tratamiento con inmunoglobulina endovenosa con una evolución y resultados favorables. La finalidad de este trabajo fue presentar un caso clínico de SGB por un nuevo agente causal.

Abstract Guillain Barre syndrome (GBS) is an acute inflammatory polyradiculoneuropathy of autoimmune etiology that is usually preceded by a respiratory or gastrointestinal infection. It is characterized by a flaccid, symmetric, ascendent, arreflexic paralysis of rapid evolution. We describe a case of a 33 years old male patient, with a history of flu two weeks before admission, in addition to liquid stools that reverted spontaneously; his clinical picture consisted of a six days history of cuadriparesis aggravated by respiratory weakness, ending in mechanical ventilation. Examination of cerebrospinal fluid (CSF) revealed albumino-cytological disociation and PCR test resulted positive for Enterovirus. The patient received treatment with intravenous immunoglobulin with a favorable outcome. The purpose of this paper is to report a clinical case of GBS due to a new causal agent.

Familial Tourette Syndrome: Case Report And Review Of Literature

Resumen El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico de inicio en la infancia caracterizado por múltiples tics motores y vocales de al menos un año de duración. Se desconoce su etiología exacta, pero se han involucrado las vías neuronales fronto-subcorticales e interacciones complejas entre factores sociales, ambientales y genéticos. Estudios genéticos han reportado loci de susceptibilidad en genes implicados en conexión sináptica, sin embargo, hace falta evidencia en muestras de mayor tamaño. Este reporte de caso describe un joven de 14 años con historia personal y familiar de síndrome de Tourette, sugiriendo un mecanismo de herencia autosómico dominante.

Abstract Tourette syndrome is a childhood neuropsychiatric disorder characterized by multiple motor and vocal tics of at least one year. Its exact etiology is unknown, but fronto-subcortical neural pathways and complex interactions between social, environmental and genetic factors have been involved. Genetic studies have reported susceptibility loci in genes involved in synaptic connection, however, evidence is needed in larger samples. This case report describes a 14-year-old boy with a personal and family history of Tourette's syndrome, suggesting an autosomal dominant mechanism of inheritance.

Neuropsiquiatric Manifestations Of Whipple Disease In An Adolescent: Case Report.

RESUMEN La enfermedad de Whipple (EW) es una rara infección sistémica crónica producida por el actinomiceto Tropheryma Whipplei. Las manifestaciones clínicas son principalmente intestinales, si bien en ocasiones se asocian presentaciones extraintestinales (articulares, cardiacas, pulmonares neurológicas…), e incluso pueden presentarse sólo éstas últimas. Se presenta una paciente de 15 años derivada al servicio de Psiquiatría , con el diagnóstico de depresión, con un evolución de 6 meses con empeoramiento, ingreso por intento autolítico y paralelamente refiere sintomatología neurológica atípica. Se le remite a Neurología para descartar patología orgánica, incluyendo patologías autoinmunes (encefalitis antiNMDA), encontrándose en el estudio, PCR positivo a Tropheryma Whipplei en LCR, diagnosticándose de enfermedad de Whipple con afectación neurológica. Se realizó tratamiento antibiótico según las pautas establecidas, repitiéndose al finalizar el tratamiento la punción lumbar, resultando ésta negativa y con mejoría clínica tanto neurológica como psiquiátrica.

SUMMARY Whipple disease (WD) is a rare chronic systemic infection caused by the actinomycete Tropheryma Whipplei. The clinical manifestations are mainly intestinal, although occasionally may present extraintestinal locations (joints, heart, pulmonary, central nervous system ...) , and even the last can be the only symptom. We present a 15-year-old female patient referred to the psychiatry service, with a diagnosis of depression, with a 6-month evolution with worsening, admission due to autolytic attempt and, at the same time, atypical neurological symptomatology. She is referred to Neurology to rule out organic pathology, including autoimmune pathologies (antiNMDA encephalitis, ...), finding in the study, PCR positive Tropheryma Whipplei, and being diagnosed of Whipple disease with neurological involvement. Antibiotic treatment was performed according to the established guidelines, repeated at the end of the treatment the lumbar puncture, resulting this negative and with clinical neurological improvement as well as psychiatric.

Endovascular Occlusion Of Aberrant Internal Carotid Artery Causing Tinnitus

RESUMEN Presentamos el caso de un paciente de 43 años con historia de tinnitus crónico intratable y pulsátil debido al curso aberrante de la arteria carótida interna derecha. En los estudios complementarios, la arteriografía mostró un polígono arterial de Willis preservado y un test de oclusión permeable sin síntomas neurológicos a la oclusión de la arteria carótida derecha. Se realizó oclusión endovascular de la arteria carótida interna derecha en las porciones petrosa y lacerum, con alivio inmediato de los síntomas.

ABSTRACT We present a case of a 43-years old male patient with a history of chronic and intractable pulsatile tinnitus due to an aberrant course of the right internal carotid artery. In complementary studies, the angiography showed a preserved Willis’ arterial polygon and a balloon-occlusion test with adequate patency and no neurological symptoms. We performed the endovascular occlusion of the right internal carotid artery in the petrous and lacerum portions with the relief of symptoms.

Multiple Myeloma Presentation In Central Nervous System

Resumen El mieloma múltiple es una gammapatía monoclonal en donde proliferan células plasmáticas. Su forma de presentación es con hipercalcemia, lesiones osteolíticas, anemia e insuficiencia renal. La afectación del sistema nervioso central es poco frecuente. Aproximadamente se presenta en 1% de pacientes. Su diagnóstico se realiza por medio del estudio de líquido cefalorraquídeo, con la presencia de células plasmáticas. No existe un tratamiento específico debido a la poca incidencia. Pero ha habido buenos resultados con el tratamiento intratecal.

Summary Multiple myeloma is a monoclonal gammopathy with proliferation of plasma cells. Its form of presentation is hypercalcemia, osteolytic lesions, anemia and renal failure. The involvement of the central nervous system is rare. It occurs approximately in 1% of patients, whose diagnosis is made through the study of cerebrospinal fluid, with the presence of plasma cells. There is no specific treatment due to the low incidence. But there have been good results with intrathecal treatment.

Pain In Guillain Barré Syndrome: An Underestimated Manifestation

RESUMEN El Síndrome de Guillain-Barré es una polineuropatía desmielinizante aguda que se presenta clínicamente con debilidad muscular y trastornos autonómicos de forma típica, mientras que los síntomas sensitivos suelen pasar desapercibidos. Se describe la historia clínica de un paciente masculino con cuadriparesia fláccida aguda y trastornos sensitivos tipo parestesias y alodinia que dificultaron el diagnóstico durante su abordaje inicial. Luego del abordaje diagnóstico completo se confirmó la presencia del Síndrome de Guillain-Barré. Pese a que los síntomas sensitivos dificultaron el diagnóstico durante el ingreso, es importante destacar que el dolor es una manifestación frecuente de este trastorno, siendo subestimado en numerosos pacientes.

ABSTRACT Guillain-Barré syndrome is an acute demyelinating polyneuropathy that presents clinically with muscular weakness and autonomic disorders in its typical form, while the sensory symptoms usually go unnoticed. We describe the clinical history of a male patient with acute flaccid quadriparesis and sensory disorders such as paresthesia and allodynia that hinder diagnosis within the initial approach. Complete diagnostic work up confirmed the presence of Guillain-Barré syndrome. Although the sensory symptoms confused the diagnosis during admission, it is important to highlight that pain is a frequent manifestation of this disorder, being underestimated in many patients.

Progressive Ossifying Fibrodysplasia: Case Reports.

Resumen Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades “Eugenio Espejo”. La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo, aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida.

Abstract. We report two cases with diagnosis of progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) at the “Eugenio Espejo” Specialty Hospital. The FOP is a rare autosomal dominant disease. In most of the patients is due to a mutation in families not affected previously. It’s characterized by progressive ossification of connective tissue, aponeurosis, fascia, ligaments, tendons and skeletal muscle. The early diagnosis improves the prognosis and the quality of life.