Revista Ecuatoriana de Neurología

Primary Lymphoma of the Central Nervous System: A diagnostic challenge

Neurodidactic Considerations Of The Use Of Mobile Phones In Classes: Family-School Joint Education

Stopping Ataluren For Duchenne Muscular Dystrophy Due To Nonsense Mutations Is A Wrong Decision.

Columbo And Alzheimer’s Disease

Nanostructured Materials As Potential Neurotoxins

Influence Of Aerobic Exercise On Alternating Attention, Planning And Visuoconstructive Memory In University Students. Methodological Analysis.

Mortality And Functional Prognosis In Patients With Ischemic Stroke Residing In A High-Altitude City (Cusco, 3300 M) During The Covid-19 Pandemic

Resumen Introducción: La información sobre la mortalidad por infarto cerebral en pobladores que viven a grandes altitudes es controversial, y durante la pandemia por coronarivus (COVID-19) disminuyeron las atenciones presenciales, por lo que existió un impacto negativo inclusive en la población sin COVID-19. Objetivo: Evaluar la mortalidad y el pronóstico funcional a los tres meses en pacientes con infarto cerebral que viven a gran altitud (Cusco, 3300m encima del nivel del mar) durante la pandemia por COVID-19. Metodología: Se realizó un estudio longitudinal analítico entre enero de 2020 a enero de 2022 en un hospital de Cusco, incluyendo pacientes adultos diagnosticados con infarto cerebral sin diagnóstico de COVID-19, a quienes se les realizó seguimiento por 90 días, evaluando mortalidad y discapacidad funcional (escala de Rankin modificada ≥ 3). Se evaluaron factores de riesgo clínicos y de laboratorio, obteniendo hazard ratios (HR) crudos y ajustados a través de modelos de regresión de Cox, con sus intervalos de confianza al 95% (CI95%). Resultados: Se incluyeron 123 pacientes con infarto cerebral. A los 90 días de seguimiento se identificaron 28 fallecidos (22.7%), y 80 pacientes (65.0%) con discapacidad funcional. En los modelos ajustados por género, edad, puntaje de ASPECTS y antecedente de hipertensión arterial, la única variable con mayor riesgo fue el puntaje NIHSS al ingreso, tanto para mortalidad (HR 1.14, CI95% 1.09 -1.20), como para discapacidad funcional (HR 1.07, CI95% 1.04-1.11). Conclusiones: En pacientes con infarto cerebral atendidos en una ciudad a gran altitud durante la pandemia por COVID-19, el puntaje de NIHSS al ingreso es el factor de riesgo más importante para determinar la mortalidad o discapacidad funcional a los 90 días, con un incremento en el riesgo de aproximadamente 10% para ambos desenlaces por cada punto adicional en la escala.

Abstract Introduction: Information on stroke mortality in people residing at high altitudes is controversial, and during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, there was a decrease in in-person care. Our objective is to evaluate mortality and functional prognosis after 3 months in stroke patients residing at high altitude during the COVID-19 pandemic. Methods: An analytical longitudinal study was conducted from January 2020 to January 2022 in a hospital in Cusco (3300 m above sea level), including adult patients diagnosed with stroke but without COVID-19 diagnosis, who were followed up for 90 days, evaluating mortality and functional disability (modified Rankin scale ≥ 3). Clinical and laboratory risk factors were evaluated, obtaining crude and adjusted hazard ratios (HR) through Cox regression models with 95% confidence intervals (CI95%). Results: One hundred twenty-three stroke patients were evaluated. After 90 days of follow-up, 28 patients (22.7%) died and 80 patients (65.0%) were diagnosed with functional disability. In models adjusted for gender, age, Alberta stroke program early CT (ASPECTS) score, and hypertension background, the only variable with increased risk was National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) score at admission, both for mortality (HR 1.14, CI95% 1.09-1.20) and functional disability (HR 1.07, CI95% 1.04-1.11). Conclusions. Regarding stroke patients cared for in a high-altitude city during the COVID-19 pandemic, NIHSS score at admission is the most important risk factor for determining the 90-day mortality or functional disability, with a risk increase of approximately 10% for both outcomes for each additional point on the scale.

Care Demand In Neurology Consultation In Sucumbios Province, Ecuador

Resumen Objetivo: Caracterizar la actividad asistencial en consulta externa de neurología del Hospital Marcos Vinicio Iza de la provincia de Sucumbíos, Ecuador. Pacientes y métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal, en el que se incluyeron los pacientes atendidos en una primera consulta de neurología general, entre los meses de junio a noviembre del 2022. Las variables analizadas incluyeron datos demográficos, relacionadas con la actividad asistencial y clínicas. Los resultados se compararon entre sexos y se muestran por grupo de edad. Resultados: Se incluyeron en el estudio 733 pacientes, la media de edad fue de 35 años (DE ± 25,27) con predominio del sexo masculino (p 0.008). La mayoría de los enfermos eran de nacionalidad ecuatoriana, seguido de la colombiana. El 84% pacientes fueron enviados desde el nivel primario de atención por los médicos de familia, seguido de medicina interna (7%) y pediatría (6%) desde el hospital. Las principales categorías diagnósticas atendidas fueron la epilepsia (24,8%), cefalea (22,2%) y los trastornos del neurodesarrollo (21,1%). Conclusión: La población que asistimos tiene características específicas. En nuestro caso, funcionamos como consultores de otras especialidades, principalmente de la Medicina de Familia. La mayor frecuencia de pacientes con epilepsia y enfermedades neuro pediátricas requiere de cambios en la dotación de recursos humanos y diagnóstico a demandar a las autoridades sanitarias.

Abstract Objective: To characterize the care activity in the neurology outpatient clinic of the Marcos Vinicio Iza Hospital in the province of Sucumbíos, Ecuador. Patients and methods: Cross-sectional descriptive observational study, which included patients seen in a first general neurology consultation, between the months of June to November 2022. The variables analyzed included demographic data, related to healthcare activity and clinics. Results were compared between sexes and are shown by age group. Results: 733 patients were included in the study; the mean age was 35 years (SD ± 25.27) with a predominance of males (p 0.008). Most of the patients were of Ecuadorian nationality, followed by Colombians. 84% patients were referred from the primary level of care by family physicians, followed by internal medicine (7%) and pediatrics (6%) from the hospital. The main diagnostic categories treated were epilepsy (24.8%), headache (22.2%) and neurodevelopmental disorders (21.1%). Conclusion: The population we assist has specific characteristics. In our case we function as a consultant to other specialties, mainly Family Medicine. The greater frequency of patients with epilepsy and neuropediatric diseases requires changes in the provision of human resources and diagnosis to demand from the health authorities.

Experts Recommendations On The Management Of Multiple Sclerosis Patients In Ecuador

Resumen Introducción: Durante los últimos 25 años, la Esclerosis Múltiple (EM) ha experimentado cambios importantes con nuevos criterios diagnósticos, una mejor identificación de los fenotipos de la enfermedad, la individualización del pronóstico de la enfermedad y la aparición de nuevos tratamientos. Como resultado, el manejo de los pacientes con EM se ha vuelto más complejo y desafiante. El objetivo de estas recomendaciones de consenso fue establecer cómo se debe abordar la enfermedad en Ecuador para optimizar el cuidado y mejorar el acceso a corto, mediano y largo plazo en los pacientes afectados. Métodos: un panel de expertos en Neurología de Ecuador, dedicados al diagnóstico y atención de pacientes con EM, se reunieron virtualmente durante 2023 y 2024 para llevar a cabo estas recomendaciones de consenso sobre el manejo de pacientes con EM en Ecuador. Para lograr el consenso se utilizó la metodología de consenso “formal-RAND/UCLA”. Resultados: Las recomendaciones se establecieron con base en la evidencia publicada y la opinión de expertos. Las recomendaciones se centraron en el diagnóstico, el pronóstico de la enfermedad y el tratamiento personalizado, la identificación de la falla al tratamiento y el proceso de farmacovigilancia. Conclusiones: Las siguientes recomendaciones pretenden optimizar la atención y el manejo de los pacientes con EM en Ecuador.

Abstract Introduction: During the last 25 years, multiple sclerosis (MS) has seen major changes with new diagnostic criteria, a better identification of disease, individualization of disease prognosis and the appearance of new therapeutic options. As a result, the management of MS patients has become more complex and challenging. The objective of these consensus recommendations was to review how the disease should be managed in Ecuador to improve short, mid and long-term outcomes in affected patients. Methods: A panel of experts in neurology from Ecuador, dedicated to the diagnosis and care of MS patients, gathered virtually during 2023 and 2024 to carry out consensus recommendations on the management of MS patients. To achieve consensus, the methodology of “formal consensus-RAND/UCLA method” was used. Results: Recommendations were established based on published evidence and expert opinion. Recommendations focused on diagnosis, disease prognosis and tailored treatment, treatment failure identification and the pharmacovigilance process. Conclusions: The recommendations of these consensus guidelines attempt to optimize the health care and management of patients with MS in Ecuador.

Focal Seizures Revealing Handl Syndrome (Transient Headache And Neurological Deficits With Lymphocytic Pleocytosis).

RESUMEN Una mujer de 38 años de edad, con antecedentes de migraña, se presentó con dos crisis convulsivas tónico-clónicas confinadas a hemicuerpo izquierdo, que ocurrieron con una hora de diferencia. La segunda crisis fue seguida de cefalea intensa y hemiplejía ipsilateral a las crisis, la cual persistió por 24 horas, revirtiéndose por completo. La IRM de cerebro y un EEG de 21 canales fueron normales. Una punción lumbar reveló un LCR con presión de apertura normal, discreta pleocitosis linfocitaria y niveles normales de glucosa y proteínas. Esta paciente cumple los criterios diagnósticos del síndrome de HaNDL, una rara condición de causa desconocida, cuyo pronóstico suele ser favorable, con reversión completa de los síntomas en pocas semanas. Su diagnóstico debe tenerse en cuenta para evitar la práctica de exámenes invasivos o de tratamientos no desprovistos de efectos adversos.

ABSTRACT A 38-year-old woman with a history of migraine presented with two tonic-clonic seizures confined to the left size of the body, which occurred one hour apart. The second seizure was followed by severe headache and hemiplegia ipsilateral to the seizures, which persisted for 24 hours, reversing completely thereafter. Brain MRI and a 21-channel EEG were normal. A lumbar puncture revealed CSF under normal opening pressure, discrete lymphocyte pleocytosis, and normal glucose and protein levels. This patient meets the diagnostic criteria for HaNDL syndrome, a rare condition of unknown cause, whose prognosis is usually favorable, with complete reversal of symptoms within a few weeks. Its diagnosis must be taken into account to avoid the practice of invasive tests or complex treatments that are not devoid of adverse effects.

Brain Abscess: An Uncommon Entity In Pediatrics

RESUMEN: El absceso cerebral ocurre rara vez en la edad pediátrica. Es una urgencia neuroquirúrgica con un resultado potencialmente catastrófico, con alto riesgo de déficit neurológico permanente. Con la introducción de imágenes modernas, antibióticos y técnicas quirúrgicas estereotácticas, ha disminuido notablemente la mortalidad. Los síntomas son inespecíficos y pueden variar según la edad del niño, la ubicación, el tamaño, el número y el estadio del absceso, y la fuente primaria de infección. A pesar de la disminución de la mortalidad, el absceso cerebral sigue siendo una enfermedad grave que puede dar lugar a una morbilidad grave o incluso la muerte, si se realiza un diagnóstico tardío o incorrecto, o se trata de forma inadecuada.

ABSTRACT: Brain abscess rarely occurs in children. It is a neurosurgical emergency with a potentially catastrophic outcome, with a high risk of permanent neurological deficit. With the introduction of modern imaging, antibiotics, and stereotactic surgical techniques, mortality has decreased markedly. Symptoms are nonspecific and may vary depending on the child's age, location, size, number, and stage of the abscess, and the primary source of infection. Despite the decline in mortality, brain abscess remains a serious disease that can lead to serious morbidity or even death if diagnosed late, incorrectly diagnosed, or inadequately treated.

Parkinsonism And Rapidly Progressive Cognitive Decline In A Patient With Systemic Lupus Erythematosus And Triple-Positive Antiphospholipid Syndrome.

RESUMEN: Antecedentes: La asociación entre el parkinsonismo y el lupus eritematoso sistémico está insuficientemente descrita y, hasta la fecha, los mecanismos fisiopatológicos subyacentes no están completamente establecidos, abarcando desde alteraciones vasculares hasta fenómenos inmunomediados. El análisis de la literatura identificó solo 28 casos de parkinsonismo en pacientes con lupus eritematoso sistémico, destacando la limitada atención a estas asociaciones y sus respectivos enfoques terapéuticos. Reporte de Caso: Presentamos el caso de un paciente con una presentación atípica de lupus eritematoso sistémico y un diagnóstico de síndrome antifosfolípido triple positivo. A pesar de la ausencia de actividad lúpica, el paciente desarrolló síntomas de parkinsonismo y un rápido declive cognitivo. No se encontraron otras causas subyacentes ni eventos trombóticos en la imagen cerebral que explicaran la presentación clínica atípica. La administración simultánea de terapia inmunosupresora y levodopa/carbidopa resultó en una mejora de los síntomas. Conclusión: Se ha realizado una investigación insuficiente sobre la correlación entre el lupus eritematoso sistémico y el parkinsonismo, principalmente debido a su aparentemente baja incidencia en la literatura médica. Por lo tanto, este informe de caso ofrece perspectivas adicionales sobre esta asociación, sentando posiblemente las bases para futuros estudios estructurados y bien diseñados. La eficacia de la levodopa y la terapia inmunosupresora en el tratamiento de estos pacientes sigue siendo incierta y requiere una investigación adicional.

ABSTRACT: Background: The association between parkinsonism and systemic lupus erythematosus is inadequately described, and to date, the underlying pathophysiological mechanisms are not fully established, ranging from vascular impairments to immunomediated phenomena. Literature analysis identified only 28 cases of parkinsonism in patients with systemic lupus erythematosus, underscoring the limited attention to these associations and their respective therapeutic approaches. Case Report: We present a case of a patient with an atypical presentation of systemic lupus erythematosus and a diagnosis of triple-positive antiphospholipid syndrome. Despite the absence of lupus activity, the patient developed symptoms of parkinsonism and rapidly progressive cognitive decline. No other underlying causes or thrombotic events in brain imaging were found to explain the atypical clinical presentation. Simultaneous administration of immunosuppressive therapy and levodopa/carbidopa resulted in symptom improvement. Conclusion: Insufficient research has been conducted on the correlation between systemic lupus erythematosus and parkinsonism, primarily due to its seemingly low incidence in the medical literature. Consequently, this case report offers additional insights into this association, potentially laying the groundwork for future structured and well-designed studies. The efficacy of levodopa and immunosuppressive therapy in treating these patients remains uncertain and necessitates further investigation.

RETT Syndrome: Approach From Physiotherapy And Behavioral Therapy.

Resumen Propósito: El síndrome de Rett es considerado un trastorno en el desarrollo neurológico, con regresión tardía. Su principal manifestación clínica es el retraso progresivo de habilidades motoras y del lenguaje ya adquiridos, acompañado de rigidez y movimientos estereotipados en las manos. El objetivo de este reporte de caso fue identificar los efectos de una intervención fisioterapéutica combinada con terapia de conducta en una paciente con síndrome de Rett. Presentación del caso: Se presenta el caso de una niña de 10 años con diagnóstico médico síndrome de Rett, etapa III, o también llamada etapa de estabilización o seudo-estacionaria. Se aplicó fisioterapia y terapia conductual 3 veces a la semana, con sesiones de 45 minutos de duración por un periodo de 12 meses de tratamiento. Resultados: Se lograron cambios en la función motora gruesa, las reacciones de equilibrio, enderezamiento, en la habilidad de sortear obstáculos y seguimiento de instrucciones; estas habilidades se conservaron por 6 semanas (al final del tratamiento), y nuevamente se evidencia, la regresión de las funciones psicomotoras, lo cual puede deberse a las características propias del síndrome. Conclusión: Los resultados obtenidos sugieren que la combinación de la fisioterapia con terapia conductual genera cambios positivos en la función motora gruesa y la conducta en niñas con síndrome de Rett.

Abstract Purpose: Rett syndrome is considered a neurodevelopmental disorder with late regression, its main clinical manifestation is the progressive delay of already acquired motor and language skills, accompanied by rigidity and stereotyped hand movements. The aim of this case report was to identify the effects of a physiotherapeutic intervention combined with behavioral therapy in a patient with Rett syndrome. Case presentation: We present the case of a 10-year-old girl with a medical diagnosis of Rett syndrome, stage III, or also called stabilization or pseudo-stationary stage. Physiotherapy and behavioral therapy were applied 3 times a week, with 45-minute sessions for a period of 12 months of treatment. Results: Changes were achieved in gross motor function, balance reactions, straightening, in the ability to avoid obstacles and follow instructions; these skills were preserved for 6 weeks (at the end of treatment), and again, the regression of psychomotor functions is evidenced, which may be due to the characteristics of the syndrome. Conclusion: the results obtained suggest that the combination of physiotherapy with behavioral therapy generates positive changes in gross motor function and behavior in girls with Rett syndrome.

Right Atrial Myxoma As A Probable Cause Of Migraine

Resumen Introducción: El mixoma cardiaco es un tumor benigno conocido como el “gran simulador”, ya que puede manifestarse clínicamente de forma muy variada y/o con hallazgos inespecíficos que crean mucha confusión y dificultan su diagnóstico. Se asocia a manifestaciones neurológicas secundarias generalmente a complicaciones embólicas al sistema nervioso, como los accidentes cerebrovasculares isquémicos, que pueden provocar: mareos, cefalea, perdida del conocimiento, y/o alteraciones de la visión y el lenguaje. Caso Clínico: Paciente femenina de 16 años con episodios de cefaleas de seis meses de evolución y sin otros antecedentes neurológicos. Hospitalizada para estudio diagnóstico, por el servicio de neurología, que se interpretó como una cefalea primaria del tipo migraña sin aura. Entre los exámenes realizados durante su ingreso hospitalario, se detectó una masa intracardiaca a nivel de la aurícula derecha compatible con mixoma cardiaco mediante el análisis histopatológico postoperatorio. Evolucionó favorablemente sin presentar nuevamente sintomatología neurológica. Conclusión: La aparición de migraña en pacientes portadores de mixomas cardiacos, es raramente reportada, asociándose únicamente la presencia de esta enfermedad a mixomas ubicados en cavidades cardiacas izquierdas. Al describir los diferentes mecanismos fisiopatológicos publicados que pueden dar origen a este cuadro neurológico y debido a lo extraño del caso reportado, por la ubicación de la neoplasia en cavidades derechas, se considera plantear como posible mecanismo de origen de la migraña: la síntesis y liberación de polipéptido intestinal vasoactivo por el tumor mixomatoso.

Abstract Introduction: Cardiac myxoma is a benign tumor known as the "great imitator" because it can manifest clinically in a very diverse manner and/or with nonspecific findings that create a lot of confusion and make diagnosis difficult. It is associated with neurological manifestations, typically secondary to embolic complications affecting the nervous system, such as ischemic strokes, which can cause dizziness, headaches, loss of consciousness, and/or vision and speech disturbances. Clinical Case: A 16-year-old female patient with a six-month history of headaches and no other neurological history. She was hospitalized for diagnostic evaluation by the neurology department, where her condition was interpreted as primary migraine-type headaches without aura. Among the tests performed during her hospitalization, an intracardiac mass in the right atrium was detected, compatible with cardiac myxoma, confirmed by postoperative histopathological analysis. She evolved favorably without presenting neurological symptoms again. Conclusion: The occurrence of migraines in patients with cardiac myxomas is rarely reported, and this condition has only been associated with myxomas located in the left heart chambers. Describing the different published pathophysiological mechanisms that can lead to this neurological condition, and due to the unusual nature of the case reported, given the location of the neoplasm in the right heart chambers, it is considered possible that the migraine may have originated from the synthesis and release of vasoactive intestinal polypeptide by the myxomatous tumor.

Neurological Complications In Achondroplasia: Post-Traumatic Quadriparesis In Cervicomedullary Stenosis

Resumen La acondroplasia es una displasia esquelética común caracterizada por baja estatura y deformidades óseas, causada por una mutación en el gen FGFR3. Los pacientes con esta condición tienen riesgo de compresión neurológica, especialmente en la unión craneocervical. Presentamos el caso de una niña con acondroplasia que sufrió un traumatismo craneoencefálico, revelando estenosis del agujero magno y contusión medular en la resonancia magnética. Se realizó descompresión quirúrgica con resultados favorables.

Abstract Achondroplasia is a common skeletal dysplasia characterized by short stature and bone deformities, caused by a mutation in the FGFR3 gene. Patients with this condition are at risk of neurological compression, especially at the craniocervical junction. We present the case of a girl with achondroplasia who suffered a traumatic brain injury, revealing stenosis of the foramen magnum and spinal cord contusion on MRI. Surgical decompression was performed with favorable results.

Neuropsychological Evaluation In A Case Of Late-Onset Rasmussen Syndrome

Resumen El síndrome de Rasmussen (SR) es una rara encefalitis caracterizada por la inflamación de un hemisferio cerebral que cursa con atrofia, deterioro neurológico y cognitivo. Se presenta a una paciente de 42 años, sin antecedentes previos significativos y con diagnóstico de epilepsia desde los 24 años, reporta crisis epilépticas en distintas ventanas de tiempo con cese temporal, pero con constantes reinstalaciones de episodios más agudos y farmacorresistentes. La exploración neurológica destaca hipercinesia de las extremidades, con movimientos de flexión y extensión persistentes. La evaluación neuropsicológica realizada con el test de MoCA, figura compleja de Rey y Token test, evidencian deterioro cognitivo severo con presencia de síntomas psiquiátricos. Asimismo, los resultados del electroencefalograma muestran enlentecimiento unilateral hemisférico con comienzo focal unilateral y la resonancia magnética evidencia atrofia generalizada del hemisferio izquierdo, elementos que respaldan el diagnóstico para SR de inicio tardío. Para finalizar, se ofrece información sobre las manifestaciones neuropsicológicas asociadas.

Abstract Rasmussen syndrome (RS) is a rare encephalitis characterized by inflammation of one cerebral hemisphere that causes atrophy, neurological and cognitive impairment. We present a 42-year-old female patient, with no significant previous history and diagnosed with epilepsy since she was 24 years old, epileptic seizures are reported in different time windows with temporary cessation, but with constant reinstallations of acute and drug-resistant episodes. Neurological examination revealed hyperkinesia of the extremities, with persistent flexion and extension movements. The neuropsychological evaluation carried out with the MoCA test, Rey's complex figure and Token test, shows severe cognitive impairment with psychiatric symptoms. In addition, electroencephalogram results show unilateral hemispheric slowing with unilateral focal onset and MRI evidence of generalized atrophy of the left hemisphere, elements supporting the diagnosis of late-onset RS. Finally, information is offered about the associated neuropsychological manifestations.

Autoimmune Neuropathy By Anti-Ganglioside GD-1b Antibodies Associated With Primary Sjögren's Syndrome.

Resumen: Los términos axonal o desmielinizante, tradicionalmente difundidos en la clasificación de las polineuropatías, son interpretaciones electrofisiológicas que nos orientan a determinar el locus patogénico en donde se origina la lesión neuropática; es esta una contribución objetiva para el conocimiento de la etiología de la neuropatía correspondiente; sin embargo, en algunas circunstancias, una interpretación bimodal no permite en un principio determinar la posibilidad de un compromiso a nivel del axolema, como es posible identificarlo en algunas polineuropatías inmunomediadas que comprometen el nodo de Ranvier o sus diferentes dominios; estas neuropatías son de origen autoinmune, las cuales están caracterizadas por la presencia de anticuerpos antigangliósidos dirigidos contra epitopes antigénicos a nivel de este locus anatómico. Este es un reporte de caso de un paciente masculino de 66 años, con debilidad progresiva en sus cuatro extremidades hasta llegar a la postración en el transcurso de unas semanas; no se reportaron infecciones sistémicas previas. Con un diagnóstico inicial de Síndrome de Guillain Barré (SGB) fue evaluado con estudios electrofisiológicos que confirmaron la existencia de una polineuropatía desmielinizante sensoriomotora y tratado con inmunoglobulina intravenosa (IgIV), con mejora clínica parcial. Dos semanas más tarde, fue readmitido con un nuevo episodio de debilidad muscular global, debido a una respuesta fluctuante del SGB al tratamiento inmunomodulador; por lo cual recibió dos ciclos de IgIV con escasa respuesta. Estudios inmunológicos complementarios confirmaron un diagnóstico de síndrome de Sjögren y mostraron anticuerpos IgM anti-GD1b positivos.

Abstract: The terms axonal or demyelinating, traditionally disseminated in the classification of polyneuropathies, are electrophysiological interpretations that guide us to determine the pathogenic locus where the neuropathic lesion originates; this is an objective contribution to the knowledge of the etiology of the corresponding neuropathy. However, in some circumstances, a bimodal interpretation initially does not allow determining the possibility of involvement at the axolemma level, as can be identified in some immune-mediated polyneuropathies that compromise the Ranvier node or its different domains; These neuropathies are of autoimmune origin and are characterized by the presence of anti-ganglioside antibodies directed against antigenic epitopes at this anatomical locus. This is a case report of a 66-year-old male patient with progressive weakness in all four limbs leading to prostration over a few weeks; no prior systemic infections were reported. Initially diagnosed with Guillain-Barré Syndrome (GBS), he was evaluated with electrophysiological studies that confirmed the existence of a sensorimotor demyelinating polyneuropathy and treated with intravenous immunoglobulin (IVIg), with partial clinical improvement. Two weeks later, he was readmitted with a new episode of global muscle weakness, due to a fluctuating response of GBS to immunomodulatory treatment; therefore, he received two cycles of IVIg with little response. Complementary immunological studies confirmed a diagnosis of Sjögren's syndrome and showed positive IgM anti-GD1b antibodies.

Epileptic And Developmental Encephalopathy Due To SYNGAP1 Mutation: First Case Reported In Ecuador

RESUMEN La encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo relacionada con mutaciones en el gen SYNGAP1 (EEND-SYNGAP1) se caracteriza por un retraso psicomotor y epilepsia de inicio temprano. Presentamos el primer caso documentado en Ecuador, describiendo las características clínicas, electroencefalográficas, terapéuticas y evolutivas del paciente. El diagnóstico genético reveló una mutación de novo tipo nonsense en SYNGAP1. El tratamiento con ácido valproico mostró un buen control de las crisis epilépticas, aunque persistieron las crisis reflejas durante la alimentación. Este caso resalta la importancia de los estudios genéticos en el diagnóstico de encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo.

SUMMARY Epileptic encephalopathy and developmental related to mutations in the SYNGAP1 gene (EED-SYNGAP1) is characterized by psychomotor delay and early-onset epilepsy. We present the first documented case in Ecuador, describing the clinical, electroencephalographic, therapeutic, and evolutionary characteristics of the patient. Genetic diagnosis revealed a de novo nonsense mutation in SYNGAP1. Treatment with valproic acid showed good control of epileptic seizures, although reflex seizures persisted during feeding. This case highlights the importance of genetic studies in the diagnosis of epileptic and developmental encephalopathies.

Parenchymal Brain Calcified Cysticercus And Progression Of Hippocampal Atrophy.