Scielo RSS <![CDATA[Revista Ecuatoriana de Neurología]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/rss.php?pid=2631-258120190001&lang=en vol. 28 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.senescyt.gob.ec <![CDATA[Predatory Journals: What they are and how to avoid them]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El progreso de la humanidad va de la mano de la producción de nuevo conocimiento. El realizar una investigación tiene como ultimo propósito, llenar una brecha de información en el universo sinfín y dinámico del saber. Dentro del argot académico se dice que información no publicada es información no existente y esta última aseveración es la que provoca un frenesí dentro de los investigadores por buscar espacios para publicar sus resultados. Esta creciente demanda se vuelve una oportunidad para aquellos que buscan lucrar de la necesidad de profesores, investigadores, estudiantes y profesionales en general que tratan día a día publicar sus resultados. Es que actualmente se estima que existen mas de 10 000 revistas que buscan publicar tus resultados a cambio de dinero, con ninguna o una muy escueta revisión por pares académicos, revistas conocidas como predatorias las mismas que se multiplican exponencialmente y ponen en peligro la credibilidad de la ciencia a nivel mundial. En este breve editorial buscamos explicar qué son, cómo identificarlas y cómo evitarlas dentro del contexto de la producción científica en el campo médico.<hr/>Summary The progress of humanity goes hand in hand with the production of new scientific knowledge. To carry out an investigation has as its ultimate purpose to fill an information gap in the endless and dynamic universe of knowledge. It is said that unpublished information is non-existent information and this assertion is the one that provokes a frenzy within the researchers to look for opportunities to publish their results. This growing demand becomes an opportunity for those who seek to profit from the needs of teachers, researchers, students and professionals in general who try to publish their results every day. It is currently estimated that there are more than 10,000 journals that seek to publish results in exchange for money, with a non-existent or a very brief peer review, known as predatory journals. They multiply exponentially and endanger the credibility of the science worldwide. In this brief editorial we seek to explain what predatory journals are, how to identify them and how to avoid them within the context of scientific production in the medical field. <![CDATA[Factors Associated With Mortality Of Spontaneous Intraparenchymal Cerebral Hemorrhage In Patients Over 50 Years Of Age Who Attended The Teodoro Maldonado Carbo Hospital During The Year 2017.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100010&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Objetivos: Determinar los factores asociados a la mortalidad de la hemorragia cerebral intraparenquimatosa espontánea en pacientes mayores de 50 años de edad que acudieron al Hospital Teodoro Maldonado Carbo durante el año 2017. Materiales y métodos: Mediante un estudio observacional retrospectivo analítico, con 92 pacientes diagnosticados de hemorragia intraparenquimatosa espontánea primaria, se evaluaron las características demográficas, factores de riesgo, factores de mal pronóstico y la mortalidad a los 30 días. La Intracerebral Hemorrage Grading Scale (ICH-GS) fue aplicada en nuestra población para evaluar la correlación de los puntajes obtenidos con la mortalidad a los 30 días. Resultados: De los 92 pacientes, (edad media: 69 años, media de la Escala de Coma de Glasgow [GCS] al ingreso: 11 puntos, media del volumen supratentorial e infratentorial 36.63 y 13.92 ml respectivamente, localización del hematoma más frecuente: tálamo [21,74%]). La mortalidad a 30 días fue del 31,40%. En un análisis univariado, GCS (odds ratio [OR] = 2.20, intervalo de confianza [IC] del 95% = 1.04- 4.65, p &lt;0,04), volumen infratentorial (OR = 3.74 por ml, IC del 95% = 1.25 a 11.120, p &lt;0.02) y la extensión ventricular (OR = 5.43, IC 95% = 1.40-22.35, P = 0.02), fueron predictores significativos para la mortalidad a los 30 días. La correlación de Pearson mostró correlaciones de 0.6556 entre el puntaje ICH-GS y la mortalidad a 30 días (P &lt; 0.001). Conclusión: El puntaje de la GCS al ingreso junto con el volumen infratentorial y la extensión intraventricular son predictores significativos de mortalidad a los 30 días en pacientes con Hemorragia intracerebral (HIC) primaria espontánea, siendo útil para identificar pacientes de alto riesgo a corto plazo.<hr/>Abstract Objective: To determine the factors associated with the mortality of spontaneous intraparenchymal cerebral hemorrhage in patients over 50 years old who attended the Teodoro Maldonado Carbo Hospital during 2017. Methods: A retrospective analytical observational study of 92 patients of diagnosis of spontaneous primary intraparenchymal hemorrhage, 30-day mortality was evaluated according to demographic characteristics, risk factors and poor prognostic factors. The Intracerebral Hemorrhage Grading Scale (ICH-GS) scale was applied in our population to evaluate the correlation of the scores obtained with the 30-day mortality. Results: From 92 patients (mean age: 69 years, mean Glasgow Coma Scale [GCS] on admission: 10, mean supratentorial and infratentorial volume, respectively 36.63 and 13.92 ml, most common hematoma location: thalamus (21.74%). at 30 days it was [31.40%]). In a univariate analysis, GCS (odds ratio [OR] = 2.20, 95% confidence interval [CI] = 1.04- 4.65, p &lt;0.04), infratentorial volume (OR) = 3.74 per ml, 95% CI = 1.25 to 11,120, p &lt;0.02) and the ventricular extension was (OR = 5.43, 95% CI = 1.40-22.35, P = 0.02) were significant predictors for 30-day mortality The Pearson correlation showed correlations of 0.6556 between the IC-GS score and the 30-day mortality (P &lt;0.001). Conclusions: The GCS score at admission together with infratentorial volume and intraventricular extension are significant predictors of 30-day mortality in patients with primary spontaneous Intracerebral Hemorrhage (ICH) being useful for identifying high-risk patients in the short term. <![CDATA[Lack Of Association Between The Friedman’s Tongue Position Type IV And Obstructive Sleep Apnea In Older Adults Of Amerindian Ancestry.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100016&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Background: The burden of obstructive sleep apnea (OSA) in rural settings is unknown. In these regions, devices needed for OSA diagnosis are not available, and mass screening with field instruments may be complicated due to cross-cultural factors and illiteracy. The association between the Friedman’s tongue position (FTP) and OSA has been assessed in people from different ethnic groups but not in Amerindians. Objective: We aimed to assess whether a FTP type IV is associated with OSA severity and with the apnea-hypopnea index (AHI) in community-dwelling older adults of Amerindian ancestry living in rural Ecuador. Methods: A total of 201 Atahualpa residents aged ≥60 years, who underwent tongue position assessment, brain MRI, and polysomnography were included. After adjusting for relevant confounders, ordinal logistic regression models were fitted to assess the association between the presence of a FTP type IV and OSA categories (none, mild, and moderate-to-severe), and generalized linear models with a Gaussian link were fitted to assess the association between the presence of a FTP type IV and the continuous AHI. Results: A FTP type IV was identified in 153 (76%) individuals, the mean AHI per hour was 11.9 ± 12.4, and 49 (24%) individuals had moderate-to-severe OSA, 88 (44%) had mild OSA, and the remaining 64 (32%) had no OSA. Fully-adjusted generalized linear models showed no independent association between the investigated exposure and the AHI (β: 0.09; 95% C.I.: -1.56 - 1.76; p=0.909). Likewise, ordinal logistic regression models showed no independent association between the investigated exposure and categories of OSA (β: 0.42; 95% C.I.: -0.47 - 1.31; p=0.357). Conclusion: A FTP type IV is not associated with the AHI or the severity of OSA in this population of Amerindians. This lack of association could be related to phenotypic characteristics of people from this ethnic group (mostly their elliptic hard palate).<hr/>RESUMEN Antecedentes: Se desconoce la prevalencia de la apnea obstructiva del sueño (AOS) en entornos rurales. En esas regiones, los equipos necesarios para el diagnóstico de AOS no están disponibles, y la detección de AOS con instrumentos de campo puede ser complicada debido a factores interculturales y analfabetismo. La asociación entre la posición de la lengua de Friedman (FTP) y AOS se ha evaluado en personas de diferentes grupos étnicos, pero no en Amerindios. Objetivo: Evaluar si al tipo IV de FTP está asociado con la severidad de la AOS y con el índice de apnea-hipopnea (IAH) en adultos mayores que viven en una comunidad de ascendencia Amerindia en zonas rurales de Ecuador. Métodos: Se incluyeron 201 residentes de Atahualpa de edad ≥60 años, que fueron sometidos a evaluación de la posición de la lengua, resonancia magnética cerebral y polisomnografía. Después de ajustar por factores de confusión relevantes, modelos de regresión logística ordinal evaluaron la probable asociación entre la presencia de un FTP tipo IV y las categorías AOS (ninguna, leve y moderada a grave), y se ajustaron modelos lineales generalizados con un enlace gaussiano para evaluar la asociación entre la presencia de un FTP tipo IV y el IAH continuo. Resultados: Se identificó un tipo IV de FTP en 153 (76%) individuos, el IAH promedio por hora fue de 11.9 ± 12.4 y 49 (24%) individuos tenían AOS de moderada a grave, 88 (44%) tenían AOS leve. y los 64 restantes (32%) no tenían AOS. Los modelos lineales generalizados, ajustados por confusores, no mostraron una asociación independiente entre la exposición investigada y el IAH (β: 0.09; 95% C.I.: -1.56 - 1.76; p = 0.909). Del mismo modo, los modelos de regresión logística ordinal no mostraron una asociación independiente entre la exposición investigada y las categorías de AOS (β: 0,42; 95% C.I.: -0,47 - 1.31; p = 0,357). Conclusión: El tipo IV de FTP no está asociado con el IAH o la gravedad de la AOS en esta población de Amerindios. Esta falta de asociación podría estar relacionada con las características fenotípicas de las personas de este grupo étnico (principalmente su paladar óseo de tipo elíptico). <![CDATA[Adherence To Antiepileptic Treatment In Pediatric Patients At Hospital Roberto Gilbert Elizalde During 2014]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100021&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: La epilepsia en población pediátrica es una entidad que afecta más a países subdesarrollados. En Ecuador, los ingresos hospitalarios por el mal control de la misma van en aumento habiéndose constatado que la principal causa es una deficiente adherencia al tratamiento antiepiléptico. Objetivo: Demostrar la incidencia de la no adherencia al esquema antiepiléptico y determinar los factores que contribuyen a la misma. Materiales y métodos: Se realizó un estudio transversal en el cual se incluyeron 119 pacientes entre 6 meses y 17 años. Los padres o tutores legales fueron interrogados respecto al grado de adherencia al tratamiento antiepiléptico utilizando el cuestionario de Morisky. Se usó un modelo de regresión logística para medir la fuerza de asociación entre variables. Resultados: Se encontró una incidencia de no adherencia al tratamiento antiepiléptico de 36,97%. Las variables significativamente asociadas fueron la escolaridad de la madre (p=0.018), la información médica previa (p=0.02) y el dejar de darle medicación por falta de dinero (p=0.01). Conclusión: La incidencia de la no adherencia en este estudio fue alta; controlar factores sociodemográficos y relacionados al tratamiento pueden tener un gran impacto en estos pacientes.<hr/>Abstract Introduction: Epilepsy in the pediatric population is an entity that mostly affects underdeveloped countries. In Ecuador, hospital admissions due to poor control are increasing and the main cause is poor adherence to antiepileptic treatment. Objective: To demonstrate the incidence of nonadherence to the antiepileptic regimen and determine the factors that contributes to it. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted in which 119 patients were included with ages between 6 months and 17 years. The parents or legal guardians were questioned regarding the degree of adherence to antiepileptic treatment using the Morisky questionnaire. A logistic regression model was used to measure the strength of association between variables. Results: An incidence of non-adherence to antiepileptic treatment of 36.97% was found. The significantly associated variables were the mother's schooling (x2=11.83, IC= 10.13 - 13.53, p=0.018), previous medical information (x2=9.35, IC= 7.95 - 10.75, p=0.02) and the failure to obtain medication due to lack of money (x2=5.98, IC= 5.29 - 6.67, p=0.01). Conclusion: The incidence of nonadherence in this study was high; control over sociodemographic factors and related to treatment can have a great impact on these patients. <![CDATA[Frequency Of Juvenile Huntington´S Disease In A Mexican Population.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100026&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Objetivo: El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente. Métodos: Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes. Resultados: Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica. Conclusión: Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ.<hr/>Abstract Objective: The purpose of this study is to know the prevalence of juvenile cases in a sample of mexican subjects with confirmed Huntington Disease (HD). Methods: Patients with clinical debut before 21 years of age were included who attended at movement disorders clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery. The demographic and clinical information was obtained from the review of files. Results: A total of 198 cases of patients diagnosed with HD were reviewed, of which 6.5% (n = .13) corresponded to juvenile forms. The mean age for the onset of symptoms was 17.8 ± 3.9 years. The mean score of the UHDRS-motor was 46.2 ± 17.4 points. The predominant motor symptom was chorea in (53.8%) of the cases. 84.6% of those affected presented at least one neuropsychiatric disorder. Conclusion: It was detected that the dominant motor phenotype of these patients was chorea compared to the world reports until now, accordingly to that, our group of juvenile HD shows atypical motor clinical. <![CDATA[Pharmacological Thrombolysis In Ischemic Stroke. Experience In A Tertiary Hospital From Ecuador]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100032&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: La trombolisis farmacológica en el ictus isquémico se asocia a una mejor recuperación. Objetivo: Describir los resultados del tratamiento con r-Tpa regido por un protocolo y código ictus intrahospitalario durante un año de trabajo. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo, longitudinal en pacientes con infarto cerebral ingresados en la Unidad de ictus, con seguimiento clínico hasta 3 meses después del alta hospitalaria. Las variables evaluadas se compararon entre dos grupos de pacientes, tratados o no. Resultados: Se estudiaron 107 pacientes: 16 (14,9 %) fueron trombolizados, 29 (27,1%) arribaron en periodo de ventana terapéutica y 76 (71%) llegaron después de las 4.5 horas. La edad promedio fue de 68,8 años y predominaron las mujeres. El mayor impacto de la trombolisis fue sobre la diferencia de puntaje entre la evaluación inicial y al alta en la escala del NIHSS. A los tres meses de evolución, el porcentaje de pacientes con discapacidad leve (Rankin 0-2) casi se igualó en los dos grupos. La mortalidad se incrementó a expensas de los pacientes con discapacidad más severa (Rankin 3-5). Conclusiones: El tratamiento con r-Tpa demuestra beneficios al alta hospitalaria. Se requiere de análisis posterior con mayor número de casos.<hr/>Abstract Introduction: Pharmacological thrombolysis in ischemic stroke is associated with a better recovery. Objective: Describe the thrombolysis results after using r-Tpa applying an intrahospital stroke code, during one year. Methods: A prospective, longitudinal study was performed in patients with cerebral infarction admitted to the stroke unit, with clinical follow-up up to 3 months after hospital discharge. The variables evaluated were compared in two groups of patients (only one group received the treatment). Results: 107 patients were studied: 16 (14.9%) were thrombolyzed, 29 (27.1%) arrived in the therapeutic window period and 76 (71%) arrived after 4.5 hours. The average age was 68, 8 years and women predominated. The greatest impact of thrombolysis was on the difference in score between the initial assessment and the discharge on the NIHSS scale. At three months of evolution, the percentage of patients with mild disability (Rankin 0-2) was almost equal in the two groups. Mortality increased in patients with more severe disability (Rankin 3-5). Conclusions: Treatment with r-Tpa shows benefits at hospital discharge. Further analysis is required with a greater number of cases. <![CDATA[Effectiveness Of The Photo-Test Front Of The Mmse, For The Screening Of Cognitive Deterioration In Peruvian Population]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100039&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El progresivo incremento de la enfermedad de Alzheimer ha generado el interés en su detección temprana, siendo los test de cribado cognitivo una herramienta útil, sin embargo, se necesita que los mismos estén culturalmente adaptados, sean objetivos y confiables. En el Perú, esta necesidad es mayor ya que el nivel educativo de la población de la tercera edad es mayoritariamente bajo. La presente investigación tiene como objetivo conocer la sensibilidad y especificidad del FOTOTEST frente al MMSE para el cribado/detección de deterioro cognitivo, analizando la relación de estos test cognitivos frente a uno de actividad funcional. Se evaluaron a 107 adultos mayores, con un rango de edad entre 60 y 89 años. Se utilizó la escala de Yesavage para la depresión geriátrica, el cuestionario de actividades funcionales de Pfeffer, MMSE y FOTOTEST. El análisis efectuado a través de la prueba de Pearson, evidencia una correlación significativa positiva entre el MMSE/FOTOTEST (Pearson 0.386, p&lt;0.003), mientras que solo el MMSE mostró una correlación significativa negativa con el PFAQ (Pearson -0.320, p&lt;0.013). Sin embargo, el FOTOTEST no mostró una correlación significativa con el PFAQ (Pearson -0.067, p&lt;0.613). Adicionalmente, se calcula el porcentaje de efectividad y especificidad estimada para el FOTOTEST siendo de 100.00% y 92.68% respectivamente, superior al del MMSE, cuyo porcentaje estimado de efectividad fue de 83.33%, y especificidad 34.14%. Se concluye que el FOTOTEST sería una prueba más útil para la detección del deterioro cognitivo.<hr/>Abstract The progressive increase of Alzheimer's disease has generated interest in its early detection with cognitive screening tests being a useful tool, however, they need to be culturally adapted, objective and reliable. In Peru, this need is greater since the educational level of the elderly population is mostly low. The aim of the present study is to know the estimate sensitivity and specificity of FOTOTEST against MMSE for the screening/detection of cognitive impairment, analyzing the relationship of these cognitive tests with one of functional activity. 107 elderly people, aged 60-89 years, were evaluated. The Yesavage scale for geriatric depression was used, the functional activities questionnaire of Pfeffer, MMSE, and FOTOTEST. Pearson's analysis showed a significant positive correlation between MMSE/FOTOTEST (Pearson 0.386, p &lt;0.003), whereas only MMSE showed a significant negative correlation with PFAQ (Pearson -0.320, p &lt;0.013). However, FOTOTEST did not show a significant correlation with PFAQ (Pearson -0.067, p &lt;0.613). In addition, the percentage of effectiveness and specificity estimated for FOTOTEST was 100.00% and 92.68%, respectively, higher than the MMSE, with an estimated percentage of effectiveness being 83.33%, and specificity of 34.14%. We conclude that FOTOTEST would be a more useful test for the detection of cognitive impairment than MMSE <![CDATA[Cephalic Circumference Curves And Potential Anthropometric Differences In Latin America And The World]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100047&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen La circunferencia cefálica (CC) es una medición que detecta alteraciones del crecimiento adecuado del cerebro. Las curvas de CC más utilizadas mundialmente son las propuestas por los CDC, NCHS y OMS. A pesar de las críticas sobre la metodología para crearlas, se han hecho actualizaciones para corregir inconsistencias. Esto ha servido para detectar y tratar oportunamente problemas de tamaño craneal tanto en los extremos pequeños (microcefalia) o grandes (macrocefalia). Algunos autores opinan que existe la necesidad de contar con curvas regionales para mejorar el valor diagnóstico de éstas en cada población. Otros, como Kenton Holden y colaboradores, han propuesto nuevas curvas que consolidan diferentes bases de datos con el objetivo de reducir el riesgo de errores en el diagnóstico de microcefalia o macrocefalia leve. Es necesario estudiar cuál es el patrón de crecimiento craneal normal de niños/as latinoamericanos por cada región o país, así como conocer las diferencias interétnicas.<hr/>Abstract The cephalic circumference (CC) is a measurement that detects alterations in the proper growth of the brain. CC curves most used worldwide are those proposed by the CDC, NCHS and WHO. Despite criticism of the methodology used to create them, updates have been made to correct inconsistencies, and that has helped to detect and treat on time problems of cranial size at both the small (microcephaly) and large (macrocephaly) ends. Several authors have suggested that regional reference curves should be made, and others, like Kenton Holden and colleagues, have proposed new curves that consolidate different databases, aiming to reduce the risk of errors in the diagnosis of microcephaly or mild macrocephaly. It is necessary to study what the normal cranial growth pattern of Latin American children is for each region or country, as well as to determine the interethnic differences. <![CDATA[Embryonic Spontaneous Network Activity And Its Role On Synaptic Development]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100056&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Los circuitos neuronales embrionarios poseen propiedades transitorias que originan una forma especial de actividad eléctrica conocida como Actividad Embrionaria Espontánea (AEE). La AEE se manifiesta tan pronto como las conexiones sinápticas se establecen, y consiste en descargas de potenciales de acción que ocurren sincrónicamente en la mayoría de las neuronas que componen el circuito, seguidas por largos periodos silentes en donde la excitabilidad se recupera paulatinamente para poder generar un nuevo episodio. Este tipo de actividad neuronal permite un alto grado de sincronización entre las neuronas de los circuitos en desarrollo y contribuye a la construcción y maduración sinápticas. Diversas regiones del sistema nervioso embrionario de los vertebrados presentan AEE ya que su manifestación depende de propiedades que comparten la mayoría de las redes neuronales en desarrollo: una conectividad intercelular redundante y el hecho de que el neurotransmisor ácido gamma-aminobutírico (GABA) es excitatorio durante el desarrollo embrionario (En el sistema nervioso adulto GABA es inhibitorio). En esta revisión discutimos la idea de que la presencia de AEE podría contribuir a establecer la fuerza sináptica de las sinapsis glutamatérgicas y GABAérgicas en un momento en el que ambas comparten una naturaleza excitadora, utilizando un mismo mecanismo de plasticidad sináptica conocido como plasticidad homeostática.<hr/>ABSTRACT Embrionic neural networks exibit a temporary special form of electrical activity known as Spontaneous Network Activity (SNA). SNA occurs as soon as synaptic conections are stablished and consists on synchronized action potential firing for most of the neurons on the network, followed by long silents periods where network excitability is gradually recovered till a new SNA episode can happen. This kind of neural activity allows a high level of synchronization among neurons on developing networks, contributing to synaptic connection and maturation. SNA has been described in several regions of the developing nervous system due to conserved properties among developing neural networks: redundant intercellular connectivity and the fact that the neurotransmitter gamma-aminobutiric acid (GABA) is excitatory during early embryonic development (GABA is inhibitory in the adult nervous system).In this review we discuss the hypothesis that SNA contributes to synaptic strenght for glutamatergic and gabaergic synapsis while both of them are excitatory, by using the same synaptic plasticity mechanism known as homeostatic plasticity. <![CDATA[Telehealth And Telemedicine For The Management Of Epilepsy]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100063&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuente, con cifras cercanas a los 70 millones de casos a nivel mundial; para la cual la telesalud y la telemedicina se enmarcan como modelos prometedores que pueden traer múltiples beneficios. Objetivo: Evaluar los esquemas iniciales que se han planteado desde la telemedicina y la telesalud en el manejo del paciente con epilepsia y los beneficios que tienen en el manejo. Metodología: Se realizó una búsqueda de literatura científica en (PubMed, Cochrane library y LILACS). Se presentan diferentes modelos de telesalud y telemedicina implementados en el manejo del paciente con epilepsia y se describen los principales beneficios en terminos de aceptabilidad, costos y resultados clínicos. Conclusiones: La investigación actual de estos modelos de atención para el manejo del paciente con epilepsia tiene el potencial de reducir de forma efectiva la brecha de diagnóstico y tratamiento, con posibilidad de reducir los costos en la atención tanto para las instituciones, el sistema de salud, los pacientes y sus familias e integrar de forma armónica la educación en el autocontrol de la enfermedad, demostrando que existe una necesidad de un enfoque más personalizado para estimular el uso de estas herramientas.<hr/>Abstract Introduction: Epilepsy is one of the most frequent chronic neurological diseases, with figures close to 70 million cases worldwide; for which telehealth and telemedicine are framed as promising models that can bring multiple benefits. Objective: To evaluate the initial schemes that have been proposed from telemedicine and telehealth in the management of the patient with epilepsy and the benefits that they have in the management. Methods: A search of scientific literature was carried out in (PubMed, Cochrane library and LILACS). Different models of telehealth and telemedicine implemented in the management of patients with epilepsy are presented and the main benefits in terms of acceptability, costs and clinical results are described. Conclusions: Current research of these models of care for the management of patients with epilepsy has the potential to effectively reduce the diagnostic and treatment gap, with the possibility of reducing costs in care for the institutions, the health system, patients and their families and harmoniously integrate with education in the self-control of the disease. Proving that there is a need for a more personalized approach to stimulate the use of these tools <![CDATA[Therapeutic Tests For The Diagnosis Of Movement Disorders]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100070&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El diagnóstico en medicina tiene su piedra angular en la obtención de la historia clínica y la exploración física; sin embargo, en algunas de las patologías el uso de pruebas diagnósticas es de gran utilidad como apoyo para confirmar o descartar una enfermedad. Las pruebas diagnósticas incluyen una amplia variedad de procedimientos y dentro de estas se incluyen las pruebas terapéuticas, también llamadas desafíos o retos, en los que se administra una sustancia activa para evaluar la respuesta y apoyar la impresión diagnóstica. En el contexto de los trastornos del movimiento las pruebas terapéuticas más frecuentemente utilizadas son la de levodopa, apomorfina y etanol. En esta revisión se presenta, describe y discute el alcance y utilidad de estas.<hr/>Abstract The diagnosis in medicine has its cornerstone in obtaining the clinical history and in the physical examination. However, in some of the pathologies the use of diagnostic tests is very useful as a support to confirm or rule out a disease. Diagnostic tests include a wide variety of procedures and these include therapeutic tests, also called challenges, in which an active substance is administered to evaluate the response and support the presumptive diagnosis. In the context of movement disorders, the most frequently used therapeutic tests are those with levodopa, apomorphine and ethanol. In this review we present, describe and discuss the scope and usefulness of these challenges. <![CDATA[Intermittent Theta-Burst Transcranial Magnetic Stimulation in a Patient with Autism Spectrum Disorder: A Case Report.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100081&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: La estimulación magnética transcraneal (EMT) es una opción potencial de tratamiento para la sintomatología de trastorno del espectro autista. Objetivos: Determinar la eficacia de la EMT en modalidad theta-burst intermitente (ETBi) sobre la corteza pre frontal dorso lateral izquierda (CDLPF) en el manejo de comportamientos patológicos asociados con TEA. Pacientes y Métodos: Paciente masculino de 10 años de edad diagnosticado con TEA con (ADOS) Autistic Diagnostic Observation Schedule, presenta una historia familiar de una hermana menor con TEA. Tanto el estudio de Resonancia Magnética encéfalo (IRM) y IRM funcional (IRMf) con paradigma emocionales se efectuaron antes del tratamiento de ETBi, inmediatamente después de tratamiento ETBi, y después de 6 meses de tratamiento con ETBi. Resultados: La prueba de ATEC reporto mejoría en las escalas de comunicación, cognición, social y comportamiento, 83%,81%,72% y 52% respectivamente. La puntuación total mejoro un 66% inmediatamente después de tratamiento y 55% en un periodo de 6 meses. La IRMf revelo la activación de la corteza frontal, parietal y occipital antes del tratamiento con ETBi y persistiendo la mejoría por 6 meses. Conclusión: ETBi una técnica de neuromodulación no invasiva bien tolerado que requiere un tiempo de administración menor que el tratamiento estándar.<hr/>Abstract Background: Transcranial magnetic stimulation (TMS) is a potential treatment option for autism spectrum disorder (ASD) symptomatology. Objectives: To determine the efficacy of the TMS intermittent theta-burst stimulation (iTBS) protocol over the left dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) in the management of pathological behaviors associated with ASD. Patient/Methods: A 10-year-old male diagnosed with ASD by the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) presented with a family history of ASD with a younger sister diagnosed with the same disorder. Both magnetic resonance imaging (MRI) and functional MRI (fMRI) scans for emotional paradigms were performed before the iTBS treatment, immediately after the iTBS treatment, and after 6 months of iTBS treatment. Results: The ATEC reports revealed improvement in communication, cognition, sociability, and behavior scales by 83%, 81%, 72%, and 52%, respectively. The overall score improved by 66% immediately after the treatment and by 55% lasting over a 6-month period. The fMRI revealed the activation of the frontal, parietal, and occipital cortex before iTBS treatment, and a better integration and activation of the frontal, temporal, and occipital cortex after iTBS treatment and persisted after 6 months. Conclusions: iTBS is a well-tolerated, non-invasive neuromodulation technique that requires relatively less administration than the standard treatment. <![CDATA[Agenesis Of The Internal Carotid Artery: Presentation Of Two Cases And Review Of The Literature]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100085&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen Introducción: Se presentan dos casos de pacientes con agenesia de arteria carótida interna izquierda, el primer caso con síntomas de glaucoma de ángulo abierto y catarata ipsilateral y el segundo caso de una paciente con cefalea tensional, así como una revisión de la literatura debido a la baja frecuencia de esta anomalía del desarrollo. Casos clínicos: caso 1: Se trata de mujer de 66 años con trastornos visuales asociados a catarata y glaucoma en quien por sospecha de fístula carotídea cavernosa se documentó una agenesia de carótida interna izquierda, con colateralidad a través del sistema posterior; caso 2: paciente de 58 años de edad con cefalea tensional la cual se realizó una IRM donde se documenta la agenesia de la arteria carótida izquierda, segmentos del C3 al C7. Conclusión: Las anormalidades en el desarrollo del sistema carotídeo ocurren tempranamente en la embriogénesis. En relación al momento en que ocurre la alteración se han descrito diferentes patrones circulatorios. Es posible que la presencia de circulación colateral sea la razón de que la mayoría de los casos sean reportados asintomáticos desde el punto de vista neurológico vascular. A pesar de ser una entidad rara, se debe conocer para poder diferenciarla de otras afecciones y vigilar la aparición de complicaciones asociadas.<hr/>Abstract Introduction: Two cases of patients with left internal carotid artery agenesis are presented, the first case with symptoms of open angle glaucoma and ipsilateral cataract and the second case of a patient with tension headache, as well as a review of the literature due to the Low frequency of this development anomaly. Clinical cases: case 1, A 66-year-old woman with visual disorders associated with cataract and glaucoma in whom, due to suspicion of a carotid fistula, a left internal carotid agenesis was documented, with collaterality through the posterior system, case 2, patient A 58-year-old man with tension headache underwent an MRI where the agenesis of the left carotid artery, segments from C3 to C7, was documented. Conclusion: Abnormalities in the development of the carotid system occur early in embryogenesis. In relation to the moment in which the alteration occurs, different circulatory patterns have been described. It is possible that the presence of collateral circulation is the reason that the majority of cases are reported asymptomatic from the vascular neurological point of view. Despite being a rare entity, it must be known in order to differentiate it from other conditions and monitor the appearance of associated complications. <![CDATA[Intraventricular Meningioma]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100089&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El Meningioma intraventricular es una patología infrecuente. Se presenta el caso de una paciente de 20 años que presentó episodios de cefalea, náuseas, vómitos y alteraciones de la marcha. El diagnóstico se hizo mediante resonancia magnética nuclear e histopatología. El abordaje quirúrgico fue convencional directo transcortical parietal derecho en la proyección del trígono ventricular. Se realizó la intervención sin complicaciones y no se evidenciaron secuelas luego del tratamiento.<hr/>Abstract Intraventricular meningioma is an infrequent disorder. We report a case of a 20 years old woman with a clinical picture of headache, nausea, vomiting and gait disorder. Intraventricular meningioma was diagnosed with magnetic resonance and histopathology. A transcortical right parietal surgical approach was performed through ventricular trigone. The procedure was done without complications or sequelae. <![CDATA[Chin Tremor: Report Of An Isolated Case]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100093&lng=en&nrm=iso&tlng=en Resumen El temblor mentoniano o genioespasmo es un desorden del movimiento de carácter involuntario, rítmico, hereditario autosómico dominante, exacerbado por situaciones de estrés o emocionales. Registrado por primera vez en 1894, en Italia. Se reporta una niña de 4 años de edad con temblor mentoniano desde el año de edad, sin precedente de herencia, con respuesta exitosa al uso de Toxina Botulínica.<hr/>Abstract The chin tremor or geniospasm is an involuntary, rhythmic, autosomal dominant hereditary movement disorder, triggered by stress or emotional situations. Registered for the first time in 1894, in Italy. We report a 4-year-old girl with mental tremor from one year of age, with no previous inheritance, with a successful response to the use of Botulinum Toxin. <![CDATA[Hyperlisinemia As A Suggestive Finding Of Propionic Acidemia. Case Report.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100095&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: La acidemia propiónica (AP) es una acidemia orgánica (AO) con presentación clínica de inicio neonatal o de forma tardía. Causada por deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa que ocasiona acumulación de ácido propiónico y metabolitos relacionados con propionil-CoA en los tejidos. Es característica la hiperglicinemia, pero puede presentarse hiperlisinemia. Este trabajo describe un caso clínico de AP de inicio neonatal con desenlace fatal y alteración llamativa de los aminoácidos. Caso clínico: Recién nacido (RN) femenina ingresa a unidad neonatal al tercer día de vida por hipoactividad, vómito y letargia. Posterior dificultad respiratoria y realiza paros cardiacos, falleciendo antes de establecer un diagnóstico bioquímico. Paraclínicos iniciales evidenciaron acidosis metabólica, leucopenia, hipoglicemia, posteriormente se documenta hiperglicininemia, hipercistinemia y severa hiperlisininemia. La cromatografía de ácidos orgánicos en orina identificó ácido 3-hidroxi-propionico, metilcitrato y propionilglicina entre otros metabolitos tóxicos, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La AP es un error innato del metabolismo autosómico recesivo de baja incidencia. La presencia de acidosis metabólica severa, pancitopenia, hipoglicemia y antecedentes familiares deben alertar sobre este diagnóstico. Adicionalmente, aunque el diagnóstico bioquímico definitivo son los ácidos orgánicos en orina, la presencia de hiperamonemia, hiperglicinemia e hiperlisinemia pueden ser altamente sugestivas de este trastorno.<hr/>ABSTRACT Introduction: Propionic acidemia (AP) is an organic acidemia (AO) with clinical presentation of neonatal onset or late. Caused by deficiency of the enzyme propionil-CoA carboxilasa that causes accumulation of propionic acid and metabolites related to propionyl-CoA in tissues. Hyperglycinemia is characteristic, but hyperlysinemia may occur. This work describes a clinical case of AP of neonatal onset with fatal outcome and striking alteration of amino acids. Clinical case: Female newborn (RN) admitted in the neonatal unit on the third day of life due to hypoactivity, vomiting and lethargy. Subsequent respiratory distress and cardiac arrest occurred, dying before a biochemical diagnosis was established. Initial paraclinics evidenced metabolic acidosis, leukopenia, hypoglycemia, later documented hyperglycinemia, hypercystinemia and severe hyperlysinemia. The organic acid chromatography in urine identified 3-hydroxy-propionic acid, methyl citrate and propionylglycine among other toxic metabolites, confirming the diagnosis. Conclusions: AP is an inborn error of autosomal recessive metabolism of low incidence. The presence of severe metabolic acidosis, pancytopenia, hypoglycemia and family history should alert about this diagnosis. Additionally, although the definitive biochemical diagnosis is organic acids in urine, the presence of hyperammonemia, hyperglycinemia and hyperlysinemia can be highly suggestive of this disorder. <![CDATA[Chronic Liver Failure And Bilateral Pallidal Lesions.]]> http://scielo.senescyt.gob.ec/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2631-25812019000100101&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: La acidemia propiónica (AP) es una acidemia orgánica (AO) con presentación clínica de inicio neonatal o de forma tardía. Causada por deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa que ocasiona acumulación de ácido propiónico y metabolitos relacionados con propionil-CoA en los tejidos. Es característica la hiperglicinemia, pero puede presentarse hiperlisinemia. Este trabajo describe un caso clínico de AP de inicio neonatal con desenlace fatal y alteración llamativa de los aminoácidos. Caso clínico: Recién nacido (RN) femenina ingresa a unidad neonatal al tercer día de vida por hipoactividad, vómito y letargia. Posterior dificultad respiratoria y realiza paros cardiacos, falleciendo antes de establecer un diagnóstico bioquímico. Paraclínicos iniciales evidenciaron acidosis metabólica, leucopenia, hipoglicemia, posteriormente se documenta hiperglicininemia, hipercistinemia y severa hiperlisininemia. La cromatografía de ácidos orgánicos en orina identificó ácido 3-hidroxi-propionico, metilcitrato y propionilglicina entre otros metabolitos tóxicos, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La AP es un error innato del metabolismo autosómico recesivo de baja incidencia. La presencia de acidosis metabólica severa, pancitopenia, hipoglicemia y antecedentes familiares deben alertar sobre este diagnóstico. Adicionalmente, aunque el diagnóstico bioquímico definitivo son los ácidos orgánicos en orina, la presencia de hiperamonemia, hiperglicinemia e hiperlisinemia pueden ser altamente sugestivas de este trastorno.<hr/>ABSTRACT Introduction: Propionic acidemia (AP) is an organic acidemia (AO) with clinical presentation of neonatal onset or late. Caused by deficiency of the enzyme propionil-CoA carboxilasa that causes accumulation of propionic acid and metabolites related to propionyl-CoA in tissues. Hyperglycinemia is characteristic, but hyperlysinemia may occur. This work describes a clinical case of AP of neonatal onset with fatal outcome and striking alteration of amino acids. Clinical case: Female newborn (RN) admitted in the neonatal unit on the third day of life due to hypoactivity, vomiting and lethargy. Subsequent respiratory distress and cardiac arrest occurred, dying before a biochemical diagnosis was established. Initial paraclinics evidenced metabolic acidosis, leukopenia, hypoglycemia, later documented hyperglycinemia, hypercystinemia and severe hyperlysinemia. The organic acid chromatography in urine identified 3-hydroxy-propionic acid, methyl citrate and propionylglycine among other toxic metabolites, confirming the diagnosis. Conclusions: AP is an inborn error of autosomal recessive metabolism of low incidence. The presence of severe metabolic acidosis, pancytopenia, hypoglycemia and family history should alert about this diagnosis. Additionally, although the definitive biochemical diagnosis is organic acids in urine, the presence of hyperammonemia, hyperglycinemia and hyperlysinemia can be highly suggestive of this disorder.